Erythropoetische Porphyrie

Einführung in die erythropoetische Porphyrie Erythropoetische Porphyrie, auch bekannt als erythropoetische Uroporphyrie, angeborene erythropoetische Porphyrie, angeborene photoreaktive Porphyrie, erstmals 1911 von Gunther beschrieben, auch bekannt als Gunther-Krankheit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Anämie systemischer Lupus erythematodes

Ätiologie der erythropoetischen Porphyrie

(1) Krankheitsursachen

1. Aufgrund des Mangels an Uroporphyrinogen-III-Co-Synthetase kann Hydroxymethylcholinan unter Einwirkung von Uroporphyrinogen-III-Synthetase normalerweise nicht in Uroporphyrinogen-III-Hydroxymethylcholinan umgewandelt werden Spontane Bildung von überschüssigem Uroporphyrinogen I, Porphyrinogen I im Urin kann schließlich nicht zu Häm werden, sondern unter Einwirkung von Uroporphyrinogen-Decarboxylase zur Decarboxylierung von Porphyrin I im Urin unter Bildung von Coproporphyrin oxidiert werden Die ursprüngliche I, schließlich zu Coproporphyrin I oxidiert, synthetisierten normale Menschen nur ein paar hundert Mikrogramm Porphyrin Typ I pro Tag, die Krankheit kann zu mehr als 100 mg synthetisiert werden.

2. Die Erkrankung stellt eine autosomal rezessive Erkrankung dar. Das Gen des Co-Syntheseenzyms Uroporphyrinogen III befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 10, und mindestens 7 verschiedene Stellen der Genmutation verursachen die Aktivität dieses Enzyms. Defekte, bei denen Cytosin (C) an Position 217 durch Thymin (T) -Mutationen ersetzt wurde, was 26% der Gesamtmutationen ausmacht.

3. Urinporphyrin I und Coproporphyrin I sind beide rot und emittieren unter ultravioletter Bestrahlung bei einer Wellenlänge von 400 nm eine rote Fluoreszenz und eine destruktive photochemische Reaktion. Die Hautschädigung des Patienten hängt mit dem fluoreszierenden Porphyrin zusammen.

(zwei) Pathogenese

Das Uroporphyrinogen III-Synthase-Gen befindet sich auf Chromosom 10q25.3-26.3. Die Arten von Gendefekten bei Patienten umfassen Punktmutationen, Insertionen und Deletionen, und es gibt viele Arten von Genpunktmutationen. Ausländische Berichte haben 22 verschiedene Punktmutationen bei 39 Patienten gefunden. Die hohe Rate ist: Cys73 Avg (38,5%). Die homozygote Allelmutation ist klinisch schwer. Sie tritt normalerweise nach der Geburt auf und hängt von der Bluttransfusion ab. Die heterozygote oder einzelne Allelpunktmutation weist milde klinische Symptome auf. Die Mutation führt zu einer Abnahme der Aktivität der Uroporphyrinogen-III-Synthetase, wodurch die Produktion von Porphyrin III im Urin verringert wird, und die Bildung von Porphyrin I im Urin ist übermäßig, und dann wird es in roten Blutkörperchen, die sich im Plasma, aber in Porphyrin III im Urin ansammeln, in Porphyrin umgewandelt Die Abnahme der Synthetase-Aktivität hat im Allgemeinen keine Auswirkungen auf die Synthese von Häm, da die Enzymaktivität mehr als 1000-mal höher ist als die von ALA. Einzelne Patienten mit angeborener erythropoetischer Porphyrie weisen Defekte in der Aktivität der Uroporphyrinogen-Decarboxylase auf, was darauf hindeutet, dass zumindest einige Patienten eher ein Syndrom als einen einzelnen genetischen Defekt darstellen.

Gegenwärtig kann es sich um ein Syndrom handeln, bei dem zwei Arten von Defekten klinisch krank sein müssen: Zum einen ein angeborener Enzymmangel, zum anderen ein Uroporphyrinogen-III-Synthetase-Mangel und zum anderen eine angeborene oder erworbene krankhafte Hämatopoese. Diese Ansicht ist jedoch selten mit der klinischen Praxis vereinbar, da die Wahrscheinlichkeit des gleichzeitigen Auftretens beider Defekte bei demselben Patienten sehr gering ist.Die beste Erklärung für das Auftreten einer angeborenen erythropoetischen Porphyrie bei sehr wenigen Erwachsenen ist der ursprüngliche klinische angeborene Urin des Patienten. Die Porphyrinogen-III-Synthetase weist einen Mangel auf, und später tritt eine pathogene hämatopoetische Erkrankung auf. Eine große Menge Porphyrin wird aus den jungen roten Blutkörperchen freigesetzt, auf mehreren Organgeweben abgelagert und unter Bestrahlung mit Licht einer Photostrahlungsreaktion unterzogen, um atomaren Sauerstoff zu bilden und das Gewebe zu schädigen.

Vorbeugung gegen erythropoetische Porphyrie

Patienten sollten die Exposition gegenüber Sonnenlicht vermeiden (da gewöhnliches Tuch Licht mit einer Wellenlänge von etwa 400 nm nicht verhindern kann), tragbare Spezialmaterialien wie Kleidung mit Zinkoxid- oder Titanoxid-Materialien, Handschuhe und Hüte mit breiter Krempe umfassen vorbeugende Anwendungen Kosmetika wie Sputum (wie Henna) und Dihydroxyaceton können die Haut bräunen.

Komplikationen der erythropoetischen Porphyrie Komplikationen Anämie systemischer Lupus erythematodes

Erythropoetische Protoporphyrinose (EPP), ein Anstieg des Protoporphyrins im Blut, kann zu Ablagerungen und einer übermäßigen Anreicherung von Hepatozyten und Gallenblase führen, was zu Gallensteinen und unterschiedlichem Ausmaß an Leberschäden und Sklerose führt. 2 Fälle dieser Krankheit wiederholen sich 3 bis 4 Jahre, verursacht durch Gallenkolikattacken. Einige Patienten haben eine leichte Anämie. Verzögerte kutane Porphyrie (PCT) mit Berichten über systemischen Lupus erythematodes, nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus, chronische lymphatische Leukämie und AIDS. Angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP), schwere Anfälle wie Extremitätenkontrakturen, fehlende Ohren- und Nasenfinger, Wangennarben, Augenlidvalgus, Augenverklebungen, Narbenalopezie usw. nach mehreren Episoden.

Symptome der erythropoetischen Porphyrie Häufige Symptome der Narbenbildung bei Leberfunktionsstörungen: Keratitis

In der Kindheit oder Kindheit kurz nach der Geburt findet der Patient häufig Rötungen, Rötungen oder tiefrote (Vintage) im Urin. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind schwere Lichtempfindlichkeit der Haut und die Haut ist zunächst intensivem Sonnenlicht und Rötungen ausgesetzt. Rötungen, Brennen, Schmerzen, dann Blasen, Geschwüre und schließlich Heilung, Krustenbildung, schwere Fälle oder Langzeiterkrankungen verursachen Nekrose und Behinderung von Nase, Ohren und Fingern.

Häufig können Hirsutismus und Hautpigmentierung, rote oder braune Zähne, rote Fluoreszenz unter dem ultravioletten Licht von Holz, Keratitis, Bindehautentzündung und Photophobie, schwere Blindheit, häufige Milzvergrößerung in unterschiedlichem Ausmaß auftreten Hämolytische Anämie, Anämie kann sehr schwerwiegend sein, begleitet von Hypersplenismus, eine kleine Anzahl von Patienten starb an Leberversagen.

Untersuchung der erythropoetischen Porphyrie

Blutbild

Es gibt verschiedene Grade positiver Angiochromatose, aber für die klinische Bluttransfusion ist selten eine Anämie erforderlich, peripheres Blut kann mit abnormalen roten Blutkörperchen beobachtet werden, rote Blutkörperchen variieren in der Größe und häufiger eosinophile und basophile rote Blutkörperchen und kernhaltige rote Blutkörperchen, Retikulozyten Erhöhen.

2. Knochenmark

Die erythroide Hyperplasie zeigt manchmal eine ähnliche krankhafte Hämatopoese: Unter ultraviolettem Licht zeigen kernhaltige rote Blutkörperchen im Knochenmark und periphere rote Blutkörperchen aufgrund der erhöhten Porphyrinkonzentration eine leuchtend rote Fluoreszenz.

3. Stoffwechselstörungen

Die Porphyrin-I-Ausscheidung im Urin stieg signifikant an, die Porphyrin-III- und die Coproporphyrin-I-Ausscheidung nahmen ebenfalls zu, die Porphyrin-Gesamtausscheidung im Urin betrug bis zu 100.000 g / 24 h (normal <300), während ALA und Die Gallenentladung war normal, der Urin zeigte unter ultraviolettem Licht rote Fluoreszenz, die Porphyrin I-Ausscheidung im Stuhl stieg an und die Konzentration von Porphyrin I im Urin in roten Blutkörperchen und Plasma stieg signifikant an.

4. Die osmotische Zerbrechlichkeit der Erythrozyten erhöhte sich, die Lebensdauer der roten Blutkörperchen verkürzte sich bei ineffektiver Hämatopoese, und die Plasmaeisendynamik zeigte einen beschleunigten Eisenumsatz.

5. Wählen Sie je nach Zustand, klinischen Manifestationen, Symptomen und Anzeichen EKG-, Röntgen-, B-Ultraschall- und andere Tests aus.

Diagnose und Diagnose der erythropoetischen Porphyrie

Diagnose

Entsprechend den typischen klinischen und Laboruntersuchungsmerkmalen der Erkrankung kann die Diagnose "roter Urin" und "rote Zähne" gestellt werden, die zerstörerische Hautschädigung des hellen Teils, begleitet von Behaarung und Pigmentierung, ist ein typisches klinisches Merkmal der Erkrankung, Laboruntersuchung Es ist ersichtlich, dass die Konzentration von Porphyrin I im Urin in roten Blutkörperchen, Plasma und Urin signifikant erhöht ist und positive Zellen eine positiv pigmentierte Anämie aufweisen.

Empfindliche Hautläsionen und roter Urin können im Kindesalter auftreten, verbunden mit einer hämolytischen Anämie und Zahnrötung. Dies lässt darauf schließen, dass die Krankheit, die Untersuchung von Porphyrin I und roten Blutkörperchen sowie Knochenmark-Erythrozyten im Urin eine fluoreszierende Reaktion zeigte, um die Diagnose zu stellen.

Differentialdiagnose

Die Krankheit muss von Protoporphyrin, Neugeborenen-Herpes und Solardermatitis unterschieden werden.

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