Pädiatrisches fibröses Osteodystrophie-Syndrom

Einführung in das Syndrom der pädiatrischen fibrösen Dystrophie Fibröses Osteodystrophie-Syndrom, McCune-Albright-Syndrom, auch bekannt als multiple Osteofibrose (Osteitis fibrosadisseminate), fibröse Osteodystrophie (Osteodystrophiafibrosa), multiple fibröse Knochendysplasie, multiple fibröse Dysplasie, multiple Fibröse Dysplasie, Albright-Syndrom, Albright-McCune-Stenberg-Syndrom, Brown-Spot-Syndrom, Knochenfibrose-Dysplasie-Pigmentierungs-Syndrom. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind: 1 abnorme Proliferation mehrerer Knochenfasern, fibröse Osteitis, pathologische Frakturen. 2 Die Haut ist pigmentiert und hat einen gelbbraunen oder dunkelbraunen Rand mit unregelmäßigen Pigmentflecken, wobei die Pigmentierung häufig horizontal mit der entsprechenden Hautfläche des erkrankten Knochens oder am Nervensegment verteilt ist. 3 verschiedene endokrine Anomalien, häufiger vorzeitige Pubertät, Hyperthyreose, Riesenkrankheit oder Akromegalie, Hyperparathyreose, Cushing-Syndrom, Anti-Vitamin-D-Rachitis. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0025% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Sehnervenkrankheit

Ursachen des Syndroms der pädiatrischen fibrösen Dystrophie

Was verursacht das Syndrom der pädiatrischen fibrösen Dystrophie?

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit wurde zum ersten Mal seit mehr als 50 Jahren gemeldet, und ihre Ursache ist immer noch unbekannt.

(zwei) Pathogenese

Gegenwärtig gibt es viele Mechanismen für endokrine Störungen, die durch dieses Syndrom verursacht werden, und die folgenden Hypothesen werden hauptsächlich vorgeschlagen.

1. Zentral: Albright schlug frühestens endokrine Störungen vor, die durch Thalamusläsionen verursacht wurden.Einige Leute glauben, dass die Fasern der Schädelbasis abnormal hyperplasisch sind, das Gehirngewebe unterdrücken und die hypothalamische Funktion beeinträchtigen.Warrick et al glauben, dass die endokrinen Veränderungen eine abnormale Sekretion des hypothalamischen Freisetzungshormons sind. Infolgedessen zeigten einige Kinder eine echte vorzeitige Pubertät. Einige Autoren berichteten, dass die vorzeitige Pubertät durch intrakranielle Tumoren verursacht wurde, aber die obige Hypothese konnte die folgenden drei Punkte nicht erklären:

1 Warum die frühreife Pubertät pseudo-frühreif ist.

2 Warum bei den meisten frühreifen Röntgenuntersuchungen in der Pubertät keine Veränderungen der Schädelbasis festgestellt wurden.

3 Warum Frauen höher sind als Männer.

2. Periphere endokrine Drüsen-Zielorgan-Funktionsautonomie: Viele Fakten weisen darauf hin, dass diese Krankheit von verschiedenen endokrinen Erkrankungen begleitet wird und dass die entsprechenden endokrinen Zielorgane eine funktionelle Autonomie aufweisen. Sie können jedoch nicht alle endokrinen Störungen dieser Krankheit erklären und können das endokrine Verhalten nicht erklären. Die Beziehung zwischen Störungen und Knochenerkrankungen und endokrinen Störungen, die durch zentrale Ursachen verursacht werden.

3.3'5 cyclisches Adenosinmonophosphat (cAMP) und 3'5-Phosphat-Guanosin (cGMP) -vermittelter Mechanismus: Eine Vielzahl von Fakten deuten darauf hin, dass dieses Symptom mit Hypophyse, Schilddrüse, Gonade, Nebenschilddrüse, Nebenniere usw. in Verbindung gebracht werden kann. Hormone und ihre Aktivitäten werden durch Hormonrezeptoren, aviäre Nukleotidregulationseinheiten, Adenylatcyclase-Aktivierungssystem und Proteinkinase-System reguliert.Es wird angenommen, dass endokrine Störungen, die durch diese Krankheit hervorgerufen werden, durch eines der oben genannten verschiedenen Regulationssysteme verursacht werden. Aufgrund von Funktionsstörungen beeinflusst das subthalamische regulatorische Polypeptid die Synthese und Sekretion von Hypophysenhormonen durch Vermittlung von cAMP.Wenn das subthalamische regulatorische Polypeptid an Rezeptoren auf der Hypophysenzellmembran bindet, ändert sich die Konzentration von intrazellulärem cAMP. Aufgrund des Anstiegs der intrazellulären cAMP-Konzentration kann es die Aktivierung bestimmter Proteinkinasen bewirken, wodurch die Fusion von sekretorischen Vesikeln und Zellen gefördert wird, die Sekretion von Hormonen beschleunigt wird und die Proteinsynthese in der Hypophyse gesteuert wird, wobei das Hypophysen-Synthesehormon unter Verwendung von Wachstumshormon beschleunigt wird. Die Freisetzung von inhibitorischem Hormon stimuliert das Hypophysengewebe, die intrazelluläre cGMP-Konzentration sinkt, die cAMP-Konzentration steigt, die cAMP-Konzentration sinkt und cGMP Der Grad der Erhöhung der Somatostatin-Dosis.

Es wird weiterhin angenommen, dass Skelettläsionen mit der abnormalen Umwandlung der primitiven mesenchymalen Gewebeaktivität von angeborenen Osteoblasten in Fibroblasten zusammenhängen und dass die Empfindlichkeit lokaler Knochenzellen gegenüber Nebenschilddrüsenhormon nicht ausgeschlossen werden kann, was zu einer Erhöhung der Knochenumsatzrate führt. .

Vorbeugung von pädiatrischen Fibrose-Syndrom

Die Ursache ist noch nicht geklärt und es gibt keine konkreten vorbeugenden Maßnahmen.

Komplikationen des pädiatrischen fibrösen Dystrophiesyndroms Komplikationen, Sehnervenkrankheit

Es besteht die Möglichkeit einer malignen Transformation. Die besondere Komplikation der Knochenerkrankung besteht darin, dass die Orbitalstenose durch eine abnormale Proliferation der Knochenfasern oder eine Hypertrophie der Schädelbasis verursacht wird und eine Schädigung des Sehnervs zur Erblindung führt.

Symptome des pädiatrischen fibrösen Dystrophiesyndroms Häufige Symptome Basische Phosphatase Erhöhte multiple Knötchen Urin Phosphor Schilddrüsenvergrößerung Hypophosphatämie Pigment Frühreife Schilddrüse Vollmondgesicht Hyperparathyreoidismus Hyperaktivität

Diese Krankheit kann sowohl von Männern als auch von Frauen befallen werden und ist häufiger bei Frauen und häufiger bei Kindern und Jugendlichen.

Endokrine Anomalie

(1) Frühreife Pubertät: Dieses Syndrom kann von einer Vielzahl von endokrinen Anomalien begleitet sein, von denen frühreife Pubertät häufiger ist, frühreife Pubertät häufiger ist mit pseudo-frühreifer Pubertät und ihre klinischen Manifestationen ändern sich in die häufigste Entwicklungsordnung, vaginale Blutungen sind häufig sexuell Die frühesten Manifestationen von Frühreife, gefolgt von anderen Merkmalen der Geschlechtsreife.

(2) Kropf und Hyperthyreose: Die zweite häufige Erkrankung dieser Krankheit, fast ein Drittel der Kinder haben Kropf, die meisten von ihnen, klinische, endokrine Hormonbestimmung und histologische Untersuchung, bestätigt das Vorhandensein von Hyperthyreose Histologisch kann man beim follikulären Adenom auch eine multiple knotige Schilddrüsenhyperplasie oder einen gallertartigen Kropf finden. Der TSH-Spiegel im Serum ist niedrig. Beim TSH-Provokationstest reagiert TSH häufig hemmend.

(3) Riesenkrankheit oder Akromegalie: Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit mit Riesenkrankheit oder Akromegalie können untypisch sein, hauptsächlich aufgrund der Beschleunigung des Knochenwachstums in der sexuellen Frühreife oder der durch Knochenläsionen in den unteren Extremitäten verursachten Verzerrung. Es kann auch die Knochenfusion aufgrund der vorzeitigen Pubertät beschleunigen, sodass der Patient im Alter von 10 Jahren eine Akromegalie entwickelt.

(4) Zeichen von Cushing: Klinische Manifestationen sind oft atypisch, kein offensichtliches Vollmondgesicht, Hautfalten, Fettleibigkeit, aber Wachstumsverzögerung ist oft ein wichtiger Hinweis auf die Diagnose von Cortisol.

(5) Hypophosphatämie Rachitis: Diese Krankheit hat Rachitis und Hypophosphatämie, alkalische Phosphatase erhöht, aber die Ursache ist unbekannt, es wird angenommen, dass die Niere abnormal empfindlich auf Nebenschilddrüsenhormon ist, was zu einer erhöhten Ausscheidung von Phosphor im Urin führt, niedrig Phosphämie, erhöhte alkalische Phosphatase, erhöhte Hyperkalzämie und Plasma-Nebenschilddrüsenhormon sprechen stark für Hyperparathyreoidismus.

2. Anormale Multi-Bone-Bone-Fibre-Hyperplasie: Die Knochenkrankheit dieser Krankheit ist ein langsam fortschreitender Prozess, und der Schweregrad der Knochenkrankheit ist nicht derselbe. In einigen Fällen können die Läsionen über viele Jahre stabil sein Einige Autoren haben vorgeschlagen, dass die Knochenkrankheit nach dem 20. Lebensjahr von selbst gelindert werden kann, und werden die durch diese Krankheit verursachten Knochenläsionen bösartig sein? Bisher produzieren die meisten der gemeldeten Knochenkrankheiten keine bösartigen Veränderungen, aber es gibt auch bösartige Veränderungen Es wird darauf hingewiesen, dass im Hinblick auf das rasche Wachstum, die Schmerzen und den abnormen Anstieg der alkalischen Phosphatase in der Läsion in naher Zukunft die maligne Transformation engmaschig überwacht werden sollte.

3. Hautpigmentierung: eines der drei Merkmale dieses Symptoms, das Hautpigment ist gelblich braun oder dunkelbraun Ohr unregelmäßige Pigmentflecken, ähnlich wie bei Neurofibrom Kaffeemilchflecken, Pigmentierungserscheinungszeit, kann in anderen Merkmalen sein Nach dem Einsetzen der sexuellen Symptome kann eine kleine Anzahl von Patienten keine solchen Anzeichen haben, pigmentierte Flecken erscheinen auf der Seite der Knochenläsionen, klinisch häufiger im Gesicht, Hals, Wirbelsäule und Gesäß.

Untersuchung des Syndroms der pädiatrischen fibrösen Dystrophie

Hauptsächlich zur endokrinen Hormonbestimmung und histologischen Untersuchung.

1. Histologische Untersuchung: Histologisch multiple Schilddrüsenknotenhyperplasie oder Kropfgelatine oder follikuläres Adenom.

2. Bestimmung von endokrinen Hormonen: Der TSH-Spiegel im Serum ist niedrig.Für den TRH-Challenge-Test weist TSH häufig eine inhibitorische Reaktion, Hyperkalzämie und erhöhte Plasma-Nebenschilddrüsenhormonspiegel, Hypophosphatämie und erhöhte alkalische Phosphatase auf. Harnausscheidung von Phosphor erhöht, 17-Hydroxyl, 17-Keton-Untersuchung erhöht.

Sollte Röntgen, B-Ultraschall, Elektrokardiogramm, CT, MRT und andere Untersuchungen sein, können Schilddrüsenvergrößerung, follikuläres Adenom, Knochenalter, Fraktur, Extremitätenhypertrophie, Schädelbasishypertrophie durch Sehnervenlochstenose und andere Anomalien festgestellt werden.

Diagnose und Diagnose von pädiatrischen Fibrose-Dystrophie-Syndrom

Nach typischer Pigmentierung der Haut, vorzeitiger Pubertät, Gliedmaßenknochen, Schädelveränderungen und anderen endokrinen Anomalien, kombiniert mit Alter und Geschlecht des Einsetzens und damit verbundenen biochemischen Tests wie Calcium, Phosphor normal, erhöhter alkalischer Phosphatase und erhöhter Hydroxyammonium-Ausscheidung im Urin Mit einer Veränderung der endokrinen Hormone kann eine endgültige Diagnose gestellt werden.

Die Symptome müssen von anderen endokrinen Störungen wie Hyperthyreose, Cushing-Zeichen, idiopathischer vorzeitiger Pubertät, Han-Xue-Ke-Syndrom, anderen Knochentumoren, Tumoren der Nebennierenrinde, Eierstocktumoren usw. unterschieden werden.

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