Pädiatrisches kraniofaziales Deformitätssyndrom

Einführung in das pädiatrische kraniofaziale Deformitätssyndrom Hallermann-Streiffsyndrom (Hallermann-Streiffsyndrom) ist auch bekannt als HS-Syndrom, Unterkiefer-, Augen-, Gesichts-, Schädelhypoplasie, Unterkiefer-, Augen-, Schädelhypoplasie, Haarausfall-Syndrom (Dyscephaliaoculomandibularis-Hypotrichosissyndrom), Kopf Unterkiefer- und Augenfehlbildungssyndrom, angeborenes Katarakt-Vogelgesichtsdeformitätssyndrom, angeborenes Katarakt- und Azorakt-Syndrom (Katarakt-Kongenitahyporichose-Syndrom, Ulllieh-Fremety-Dohna-Syndrom, Frangois-Syndrom, Audry-Syndrom Typ I, Fremery-Donhna Syndrom usw. Die Krankheit ist durch eine Deformität des Kopfes, angeborenen grauen Star und spärliches Haar gekennzeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00035% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Osteoporose, geistige Behinderung

Die Ursache des kraniofazialen Deformitätssyndroms bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt.

(zwei) Pathogenese

Das kraniofaziale Missbildungssyndrom kann autosomal rezessiv sein und mit der Einnahme bestimmter teratogener Substanzen oder viraler Infektionen während der Schwangerschaft oder der Entwicklung des Frontallappens des Fötus nach 5 bis 7 Wochen einhergehen.

Prävention von kraniofazialem Deformitätssyndrom bei Kindern

In Bezug auf Methoden zur Vorbeugung angeborener Krankheiten sollte die Vorbeugung von der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:

1. Die voreheliche ärztliche Untersuchung stellt eine positive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern dar. Die Größe hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, insbesondere von der serologischen Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und der Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündungen). , allgemeine körperliche Untersuchung (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen über die Familiengeschichte der Krankheit, persönliche Krankengeschichte, etc., machen einen guten Job in der genetischen Krankheitsberatung.

2. Schwangere sollten schädliche Faktoren wie Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw. vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich. Dazu gehören regelmäßige Ultraschalluntersuchungen, serologische Untersuchungen usw. und gegebenenfalls eine Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Komplikationen des kraniofazialen Deformitätssyndroms bei Kindern Komplikationen Osteoporose geistige Behinderung

Diese Krankheit geht oft mit anderen Missbildungen einher, wie z. B. Wirbelsäulenfehlbildungen, Osteoporose, symmetrischen Gnomen und geistiger Behinderung.

Symptome einer kraniofazialen Deformität bei Kindern Häufige Symptome einer kraniofazialen Deformität Haar knapp Kleiner Augapfelnystagmus Fetale Alkoholkrankheit Trigeminuskopffehlbildung Irisdefekt Schädelbasisfehlbildung Vorzeitiger Verschluss der Schädelnaht

1. Kopfdysplasie bei der Geburt, gibt es Skapularköpfe, dreieckige Köpfe, kurze Köpfe und andere Missbildungen, und einige können offene Sakral-, Sagittal- und Fischgräten-Sulcus und Gehirnhypoplasie, schmales Gesicht, Olecranon, klein haben Der Unterkiefer, kleine Risse im Mund, abnorme Ohrmuscheln usw., es ist auch bekannt als das Vogelgesichtsdeformitätssyndrom.

2. Augenmissbildung Angeborene Kataraktmerkmale, meist beidseitig, spontaner Riss und Absorption, oder keine Linse, gefolgt von Strabismus, Nystagmus, kleinem Augapfel, kleiner Hornhaut, blauer Sklera, Irisdefekt. Makuladegeneration und so weiter.

3. Haar und Haut abnorme Augenbrauen, Wimpern, Mähne, Schamhaare und andere spärliche und fehlende, Kopfkissen-, Stirnkahlheit, können sklerosierende atrophische Hautveränderungen, häufig Hautatrophie, rauhe, weiße Flecken, Vitiligo usw. auftreten. .

Untersuchung des kraniofazialen Deformitätssyndroms bei Kindern

Routinemäßige Labortests haben im Allgemeinen keine spezifischen Ergebnisse.

Eine Röntgen-, B-Ultraschall- und Hirn-CT-Untersuchung sollte durchgeführt werden.Der Röntgenfilm zeigt, dass das Unterkiefergelenk nach vorne verschoben ist (offensichtlich bis zu 2 cm), der Unterkieferknochen spärlich ist und die Kondyle vollständig verschwindet.

Diagnose und Diagnose von kraniofazialem Deformitätssyndrom bei Kindern

Die Symptome werden anhand von drei Hauptmerkmalen diagnostiziert: kraniofaziale Deformität, angeborener Katarakt und Haarausfall.

Die Krankheit muss vom Kretinismus unterschieden werden: Das Serum T3, T4 und TSH der Krankheit liegen im Normbereich und müssen vom Syndrom des vorzeitigen Alterns im Kindesalter unterschieden werden.

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