Pädiatrische Mischkollagenose

Einführung in die gemischte Bindegewebserkrankung bei Kindern Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) ist ein Syndrom, das durch klinische Manifestationen von Bindegewebserkrankungen wie systemischem Lupus erythematodes, Polymyositis und systemischer Sklerose charakterisiert ist, jedoch nicht im Einklang damit steht. Die Diagnose einer Krankheit und einer Autoimmunerkrankung mit einem hohen Titer an Anti-Ribonukleoprotein (RNP) -Antikörpern im Serum. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,004% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Perikarditis, Myokarditis, Arrhythmie

Ursachen für gemischte Bindegewebserkrankungen bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache von MCTD ist unbekannt. Die Pathogenese kann mit Immunerkrankungen zusammenhängen.Der Beweis ist, dass hohe Titer von Anti-RNP-Antikörpern im Serum bestehen, eine signifikante polyklonale Hypergammaglobulinämie, eine übermäßige B-Lymphozyten-Aktivität, inhibitorische T-Zell-Defekte und aktive zirkulierende Immunkomplexe Bei 25% der Patienten mit Hypokomplementämie wurden IgG-, IgM-, IgA- und Komplementablagerungen in der Gefäßwand, der Muskelfasermembran, der glomerulären Basalmembran und den epidermalen und dermalen Hautkontakten gefunden. Die Beziehung zwischen dieser Krankheit und HLA wird untersucht. Einige Leute glauben, dass sie einen spezifischen immunogenen Hintergrund hat, der eng mit HLA-DR4 und -DR5 verwandt ist und MCTD als eigenständige Krankheit betrachtet.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese der MCTD ist noch unklar. Die folgenden Hinweise legen nahe, dass seine Pathogenese mit immunvermittelten: zirkulierenden Immunkomplexen in glomerulärer Ablagerung, Serum-Anti-RNP-Antikörper-positiv, extensiver Infiltration vieler Lymphozyten und Plasmazellen, hoher Gammaglobulinämie und T-Zell-Hemmung. Die antigene Stelle des Anti-RNP-Antikörpers ist ein nuklearer RNA-Proteinkomplex, und niedermolekulare kleine Ribonukleinsäureproteine (SnRNPs) sind an der nuklearen RNA-Synthese beteiligt. Neben dem SnRNPs-Antikörper haben MCTD-Patienten auch andere Antikörper mit hohem Molekulargewicht, die an die Kernmatrix gebunden sind. Es wurde gezeigt, dass IgG-Anti-RNP-Antikörper über Fc-Rezeptoren an das Innere der Zelle gebunden sind, aber der Weg, über den die Immunantwort aktiviert wird, bleibt unklar.

Serumantikörper bei SLE-Patienten unterscheiden sich von MCTD, und die abnormalen T-Lymphozyten-Untergruppen unterscheiden sich ebenfalls. Ein Anstieg der Anzahl der MCTD-Immunkomplexe kann mit einer verminderten Clearance des Immunkomplexes im retikuloendothelialen System einhergehen.

Genetische Faktoren können mit MCTD zusammenhängen, aber MCTD und SLE haben unterschiedliche familiengetragene Systeme.

Prävention gemischter Bindegewebserkrankungen bei Kindern

Die Todesursache sind hauptsächlich Infektionen und andere Komplikationen und Nebenwirkungen der Hormontherapie.Wenig schwerwiegende Fälle können an Nierenversagen und Erkrankungen des Zentralnervensystems sterben.Daher kann eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene und wirksame Behandlung dieser Krankheit Komplikationen vorbeugen. Überleben verlängern. Frühzeitig zur Stärkung der Wärme, Vermeidung von Traumata, orale Verabreichung von Kortikosteroiden und Durchblutung und Sicherheiten, rechtzeitig zur Behandlung ins Krankenhaus. Vermeiden Sie kalt, feucht und reizend. Bei Patienten mit Bindegewebserkrankungen, in kalter und feuchter Umgebung, werden häufig Gelenkschmerzen verstärkt und Raynauds Phänomen oder Impotenz in Händen und Füßen sowie vermehrte Schmerzen beobachtet.

Komplikationen bei gemischten Bindegewebserkrankungen bei Kindern Komplikationen Perikarditis Myokarditis Arrhythmie

Die Todesursachen waren Lungenerkrankungen, Nierenversagen, Myokarditis, Myokardinfarkt, Herzinsuffizienz, Gehirnembolie, Gehirnblutung und generalisierte Vaskulitis sowie Kolonperforation. Kinder mit gemischten Bindegewebserkrankungen sind schwerwiegender, das zentrale Nervensystem, Herz und Nieren sind stärker betroffen als Erwachsene, auch Arthritis ist häufig und es kann zu schwerer Thrombozytopenie kommen. Kann ein ischämisches Geschwür der Finger oder Zehen oder eine Nekrose auftreten, einige komplizierte Pleuritis, nicht-interstitielle Fibrose, pulmonale Hypertonie, kann durch Perikarditis, Myokarditis, Arrhythmie, Herzklappenerkrankung, Herzinsuffizienz usw. kompliziert werden, kann durch mehrere Nerven kompliziert werden Entzündung, aseptische Meningitis, Epilepsie usw. Es gibt noch geschwollene Lymphknoten, einige Hepatosplenomegalie.

Symptome einer gemischten Bindegewebserkrankung bei Kindern Häufige Symptome Müdigkeit und Nierenschäden Gelenkschmerzen und Gliedmaßen treten im Hahn auf ... Magen-Darm-Symptome Rötung und Schwellung des Handrückens Teleangiektasien

Obwohl verschiedene Bindegewebserkrankungen bei Kindern und sogar im Alter auftreten können, sind sie bei Erwachsenen häufiger und bei Kindern seltener. Das Erkrankungsalter lag zwischen 5 und 80 Jahren, mit einem Durchschnittsalter von 37 Jahren, und 80% der Patienten waren Frauen. Rheumatisches Fieber, Rheumatoide Arthritis im Kindesalter, Spondylitis ankylosans, systemischer Lupus erythematodes, Vaskulitis, allergische Purpura, mukokutanes Lymphknotensyndrom, Polyarteritis bei Kindern, Dermatomyositis, Kruste Krank und so weiter.

Frühe klinische Manifestationen

Frühe Symptome sind mild, wie Raynaud-Phänomen, Muskelschmerzen, Gelenkschmerzen, Müdigkeit, Untersuchung auf Hyperglobulinämie, Verdacht auf positive antinukleäre Antikörper und nach einigen Monaten oder Jahren als typische Leistung bestätigt. Das Phänomen des Raynaud-Phänomens, Ödeme und Hautverdickungen an Händen und Fingern, kann Monate oder Jahre vor dem Auftreten anderer Manifestationen auftreten. Myasthenie (mit oder ohne Schmerzen oder Empfindlichkeit) kann als Myositis diagnostiziert werden. Pleuritis und Perikarditis können auch frühe Anzeichen wie Fieber, Gelenkschmerzen und erythematöser Ausschlag sein, bei denen SLE diagnostiziert werden kann. Frühkindliche Nieren-, Herzbeteiligung und Thrombozytopenie treten bei Erwachsenen häufiger auf als bei Erwachsenen. Das frühe Stadium kann sich auch durch eine Lungenbeteiligung an Dyspnoe manifestieren, und das Lymphom wird als Lymphom diagnostiziert.

Wichtigste klinische Manifestationen:

1. Hautveränderungen:

Fast jeder MCTD-Patient leidet unter Hautbefall. Die häufigste ist Handschwellung, Handschwellung entfiel auf 66% bis 88%, vor allem der Finger ist eine konische kopfförmige Wurst, die Haut ist straff, verdickt und begleitet von erheblichen Ödemen, die durch erhöhtes Hautkollagen verursacht werden. Aber ohne offensichtliche Verhärtung kann Schwellung aber Handgelenk mit Teleangiektasie kombiniert werden. Lupus-ähnlicher Hautausschlag umfasst akuten Wangenausschlag, diffuse, nicht hautbedingte, erythematöse Läsion und / oder chronisch discoide Hautläsion, retikulär bläulich. Andere obere Augenlider, einschließlich der atrophischen erythematösen Dermatomyositis des Ganglions, weisen ein purpurrotes Erythem, disseminierte, nicht vernarbende Alopezie- und Pigmentstörungen, eine Teleangiektasie der Gesichts- und Handlähmung und eine Teleangiektasie um den Nagel herum auf. Ungefähr 3/4 der Patienten haben sklerodermieähnliche Hautveränderungen.

2. Renault-Phänomen:

Bis zu 90% bis 100% enden die Gliedmaßen mit blassen, haarigen und rotierenden Dreiphasenreaktionen, meist in den oberen Gliedmaßen, bilaterale Symmetrie, aber auch in den unteren Gliedmaßen oder sowohl den oberen als auch den unteren Gliedmaßen, gelegentlich in den Ohren, der Nase und den Wangen Abteilung oder Kragen. Das Kind reagierte deutlich auf kaltes Wasser und Kälte. Eine kleine Anzahl von schwerkranken Kindern kann ischämische Geschwüre oder Nekrose der Finger entwickeln.

3. Gelenkverletzungen:

87% bis 100% der Patienten leiden an signifikanter Arthritis und Gelenkschmerzen. Die Gelenke sind im Allgemeinen frei von Deformitäten, manchmal gelegentlich wie rheumatoide Arthritis deformiert, und einige haben Gelenkerosion und Deformität. Es ist jedoch auf Hände, Handgelenke oder Füße beschränkt und kann von subkutanen Knötchen begleitet sein.

4. Lungenleistung:

Einige Patienten haben möglicherweise keine respiratorischen Symptome in der Klinik und 70% der asymptomatischen Patienten haben eine abnormale Lungenfunktion und / oder Röntgenuntersuchung. Kann mit einer geringen Menge an Pleuraerguss, Atembeschwerden, etwa 2/3 Patienten mit Lungenfunktionsstörung, 1/2 Patienten mit restriktiver Atemstörung, ein paar Pleuritis, nicht-interstitielle Fibrose, pulmonaler Hypertonie in Verbindung gebracht werden. Die Lungenfunktion wurde in 3/4 Fällen gemessen, am häufigsten bei Kohlenmonoxid-Diffusionsstörungen und verminderter Vitalkapazität, eingeschränkter Atmung, einige bei Belastungsdyspnoe und pulmonaler Hypertonie, letztere sekundär bei Lungenfibrose oder Lungenarteriolen Membranhyperplasie. Röntgenfilme zeigten Veränderungen im Lungenparenchym der Basalknötchen in der Lungenbasis.

5. Leistung des Verdauungstrakts:

Die Beteiligung des Verdauungstrakts machte 70% aus. Es ist ersichtlich, dass die Ösophagusdilatation und die 2/3 Peristaltik des distalen Endes der Speiseröhre geschwächt sind, was zu Zyanose und Schluckbeschwerden nach dem Essen führen kann. Es wurde berichtet, dass eine Zwölffingerdarmvergrößerung und ein Dickdarmdivertikel eine Ansammlung von zystischem Gas im Darm aufweisen. Darmfunktionsstörungen verursachen schmerzhafte Krämpfe, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Malabsorption. Es gibt auch eine breite Palette von Magen-Darm-Läsionen.

6. Herzleistung:

Eine pädiatrische Herzbeteiligung ist bei Erwachsenen häufiger. Bei Perikarditis liegt die Herzkrankheit bei etwa 30%. Es bestehen immer noch Myokarditis, Arrhythmie, Herzinsuffizienz, vollständige Leitungsblockade, Rhythmusstörung und Herzinsuffizienz. Es können auch Herzklappenläsionen wie Mitralklappen auftreten. Es wurde berichtet, dass eine unzureichende Atresie und Stenose, ein Fall von Aortenklappeninsuffizienz, eine Herzinsuffizienz verursacht.

7. Nierenleistung:

Die Nierenbeteiligung ist geringer, etwa 5 bis 25%. Die Nierenpunktion zeigt diffuse membranöse Hyperplasie, diffuse membranöse Nephritis, fokale Glomerulonephritis, glomeruläre Gefäßzellproliferation, Zellinfiltration, Intimalproliferation Und Gefäßverschluss. Nierenschaden manifestiert sich als Proteinurie und Hämaturie, und 28% der Patienten hatten Hämaturie, Proteinurie, tubulären Urin, schweres Nierenversagen und Tod durch progressives Nierenversagen.

8. Neuropathie:

Etwa 10%, die häufigste Trigeminusneuralgie, zusätzlich zu Polyneuritis, aseptischer Meningitis, Epilepsie, transverser Myelitis, Cauda Equina-Syndrom, paroxysmalem Gefäßkopfschmerz und Psychose.

9. Blutsystem:

Moderate Anämie, Leukopenie, Coombe-positive hämolytische Anämie und Thrombozytopenie sind selten, schwere Thrombozytopenien erfordern eine Splenektomie und können an intrakraniellen Blutungen sterben.

10. Sonstiges:

Etwa 30% der Fälle weisen eine Hepatosplenomegalie und eine oberflächliche Lymphadenopathie auf. Eine schwere Leberfunktionsstörung ist selten. Darüber hinaus kann es mit einem Sjögren-Syndrom (7% bis 50%) oder einer Hashimoto-Thyreoiditis (6%) einhergehen.

Untersuchung von gemischten Bindegewebserkrankungen bei Kindern

Peripheres Blut

Während der Aktivitätsperiode traten mittelschwere Anämien auf, und die Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen war unterschiedlich. Die meisten waren erhöht oder normal, insbesondere der systemische Typ, bis zu 6 bis 70.000 / cm 3, und es traten sogar Leukämie-ähnliche Reaktionen auf. Die Erythrozytensedimentationsrate stieg signifikant an, das C-reaktive Protein war größtenteils positiv, die Mucinmessung war erhöht und das Anti-Streptolysin "O" war im Allgemeinen nicht hoch. Globulin, Gammaglobulin und Gammaglobulin sind signifikant erhöht, während Albumin meist reduziert ist. Serumsarkoplasmatische Enzyme wie Kreatinphosphokinase, Aldolase, Lactatdehydrogenase und Aspartataminotransferase können bei aktiven Patienten erhöht sein.

Serumimmunologie

MCTD ist durch hohe Konzentrationen an Anti-RNP-Antikörpern (> 1: 1000) im Serum gekennzeichnet. Der Anti-RNP-Antikörper weist eine hohe Nachweisrate und einen hohen Titer bei MCTD auf und ist ein charakteristischer Antikörper von MCTD. In den letzten Jahren wurden Anti-RNP-Antikörper auch bei SLE und anderen Bindegewebserkrankungen gefunden, aber die Nachweisrate und der Titer sind niedrig. Fast alle MCTDs haben Serum-ANA-positive und Serum-ANA-positive Diagnose MCTD ist nicht spezifisch. Die Anzahl der T-Lymphozyten im Blutkreislauf ist verringert, und die Funktion der hemmenden T-Lymphozyten ist herabgesetzt. In 90% der Fälle können zirkulierende Immunkomplexe nachgewiesen werden, und die Konzentration ist parallel zur Krankheitsaktivität, und die Komplementreduktion beträgt weniger als 20%. Die Inzidenz von HLA-B7, HLA-DW1 und -BW55 ist erhöht. Einige Wissenschaftler haben vorgeschlagen, dass MCTD-Patienten keine Korrelation mit HLA-A, -B-Antigen aufweisen, aber die Häufigkeit von Antigenen mit -DR4 und -DR5 ist signifikant erhöht und erreicht 61% bzw. 57%.

1. Immunoblotting: Der 68KD-Polypeptid-Antikörper weist eine hohe positive Rate von 78% auf und weist bestimmte Eigenschaften auf.

2. Die Immunoproteinelektrophorese zeigte einen Anstieg von IgG, IgA und IgM. Positiv für antinukleäre Antikörper.

3. Immunfluoreszenz: Die direkte Immunfluoreszenz von normaler, nicht exponierter Haut zeigte, dass der Zellkern der Epidermis ein punktförmiges Fluoreszenzmuster aufwies, bei dem es sich um eine IgG-Ablagerung handelte. Etwa 30% der Fälle wiesen eine Immunglobulinablagerung an der dermalen Epithelverbindung sowie an der Gefäßwand und an der Muskelfaser auf IgG-, IgM- und Komplementablagerung wurden auch in der glomerulären Basalmembran beobachtet.

4. Rheumatoider Latex-Agglutinationstest: Die positive Rate an chronischer rheumatoider Arthritis bei Erwachsenen ist um bis zu 80% höher, während die positive Rate bei Kindern um 10-20% niedriger ist. Rheumafaktortests wie systemischer Lupus erythematodes und Sklerodermie können jedoch auch bei anderen Bindegewebserkrankungen resistent sein. Daher sollte die positive Person mit der klinischen Diagnose kombiniert werden, und das Negative kann die Erkrankung nicht ausschließen.

Bildgebende Untersuchung:

1. Elektrokardiogramm-Untersuchung: Bei einer Herzbeteiligung sind im Elektrokardiogramm ST-T-Veränderungen zu erkennen.

2. Angiographie der Speiseröhre: Sichtbare Peristaltik und Erweiterung der unteren Speiseröhre.

3. Elektromyographie-Untersuchung: Anormales Elektromyogramm, Muskelbiopsie zeigte fokale entzündliche Myositis, interstitielle und perivaskuläre Lymphozyten und Infiltration von Plasmazellen, Degeneration der Muskelfasern.

4. Röntgenfilm: manchmal sichtbare kleine Knochenerosion, Fingerplexus-Erosion, Verkalkung um die Gelenke, aseptische Osteonekrose des Femurkopfes. Röntgenaufnahmen in der Brust zeigten bei 30% der Patienten unregelmäßige kleine Schattenflecken.

5. Eine faltenkapillare Angioskopie mit häufigen kapillaren Anomalien vom Strauch-Typ.

Diagnose und Diagnose von gemischten Bindegewebserkrankungen bei Kindern

1. Das Überlappungssyndrom bezeichnet die Überlappung von zwei oder mehr Bindegewebserkrankungen bei demselben Patienten zur gleichen Zeit oder nacheinander und unterscheidet sich daher erheblich von der MCTD. Obwohl MCTD in der klinischen Praxis mehrere überlappende Symptome aufweist, hat es seine eigenen diagnostischen Kriterien und Merkmale.

Die klinischen Manifestationen des Überlappungssyndroms sind zwei oder mehr gleichzeitig auftretende rheumatische Erkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes und knotige Polyarteriitis, systemischer Lupus erythematodes und systemische Sklerose, juvenile rheumatoide Arthritis Neben schwerer Arthritis und subkutanen Knötchen gibt es auch antinukleäre Antikörper, die positiv sind, und Vaskulitis, die neben systemischem Lupus erythematodes besteht. Darüber hinaus kann systemische Sklerose auch positiv für anti-nukleare Antikörper, schwere Arthritis, Leukopenie, hämolytische Anämie und dergleichen sein.

Überlappungssyndrom kann auch auftreten, mehr als zwei Arten von rheumatischen Erkrankungen, wie Dermatomyositis für viele Jahre, gibt es Zwei-Finger-Arthritis, die als Dermatomyositis und rheumatoide Arthritis Überlappung gesehen werden kann. Im Verlauf des systemischen Lupus erythematodes treten typische Gelenkdeformitäten der rheumatoiden Arthritis auf, die als Überlappung zwischen systemischem Lupus erythematodes und rheumatoider Arthritis diagnostiziert werden können.

Die Behandlung des Überlappungssyndroms ist schwieriger als die Behandlung einer einzelnen Krankheit. Die Anwendung des Arzneimittels sollte davon abhängen, welche rheumatische Erkrankung vorherrscht. Die Hauptmedikamente sind Nebennierenrindenhormone und immunologische Präparate, Dosierung und Anwendung beziehen sich auf den entsprechenden Abschnitt über rheumatische Erkrankungen.

Die Prognose dieses Syndroms ist schlechter als die einer einzelnen rheumatischen Erkrankung. Es kommt auch darauf an, welche zwei Krankheiten sich überschneiden. Im Vergleich zur MCTD betrug die 5-Jahres-Überlebensrate der MCTD 93%, während die Überlebensrate des Überlappungssyndroms nur 53% betrug.

2. Systemischer Lupus erythematodes, Polymyositis, systemische Sklerose MCTD weisen jeweils einige der Merkmale der drei auf, können jedoch die Leistung von MCTD bei einer einzelnen Krankheit nicht erklären.

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