Ataxia Teleangiektasie Typ 1 Syndrom bei Kindern

Einführung in das pädiatrische Ataxie-Teleangiektasie-Typ-I-Syndrom Ataxia telangiectasia Typ I-Syndrom (Ataxiatelangiectasiasyndrom), auch bekannt als Ataxia telangiectasia, Ataxia telangiectasia-Immundefizienz (Immundefizienz mit Ataxiatelangiectasia), Louis-Bar-Syndrom, Boder-Sedgwick-Syndrom usw. Charakteristisch für diese Erkrankung sind angeborene Defekte der Haut, der Augen, des Nervensystems und der Antikörper-Immunfunktion, eine chronische Erkrankung, die durch fortschreitende Kleinhirnataxie, Teleangiektasien des Auges und des Gesichts sowie wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet ist. . Autosomal rezessive Vererbung, mehr Frauen als Männer. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: maligne Lymphom-Leukämie

Ätiologie der pädiatrischen Ataxie-Teleangiektasie-Typ-I-Syndrom

(1) Krankheitsursachen

Diese Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit.

(zwei) Pathogenese

Vor allem aufgrund von DNA-Reparaturdefekten hat etwa 1/4 der Patienten mit Lymphozyten auf Chromosom 14 kurze Brüche am kurzen Arm (14q12), und es ist noch nicht möglich, die zahlreichen systemischen Schäden wie Nerven, Blutgefäße und immunologische Anomalien des kranken Kindes zu erklären Defekte in der Keimschichtentwicklung, einige Leute glauben, dass die grundlegenden Defekte Abnormalitäten des Immunsystems sind, insbesondere Thymusdefekte, die zu einer Virusinfektion oder einer Autoimmunität führen können, die sekundär zu multiplen systemischen Schäden ist. Schädigungen des Zentralnervensystems, wie Demyelinisierung und Degeneration, legen ebenfalls nahe Es ist ein Autoimmunprozess, aber der Mechanismus, der immunologische Anomalien verursacht, ist nicht klar.

Die auffälligsten Veränderungen bei dieser Krankheit sind Thymusentwicklungsstörungen, unvollständiges Lymphsystem, Haut-Teleangiektasien, Gonadenentwicklungsstörungen, Atrophie der Kleinhirnrinde, Olivendegeneration, Degeneration und Atrophie des hinteren Horns und des vorderen Horns des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Die pathologische Untersuchung der Haut zeigte eine signifikante Erweiterung der kleinen Blutgefäße.

Prävention des pädiatrischen Ataxia-Teleangiektasie-Typ-I-Syndroms

Gesundheitswesen der schwangeren Frau

Es ist bekannt, dass das Auftreten einiger Immunschwächekrankheiten in engem Zusammenhang mit der Embryonaldysplasie steht.Wenn schwangere Frauen einer Bestrahlung ausgesetzt sind, bestimmte chemische Arzneimittel erhalten oder eine Virusinfektion (insbesondere eine Rötelnvirusinfektion) haben, können sie insbesondere das fetale Immunsystem schädigen Es ist in der frühen Schwangerschaft, die mehrere Systeme einschließlich des Immunsystems betreffen kann. Daher ist es besonders in der Frühschwangerschaft sehr wichtig, die Gesundheitsversorgung schwangerer Frauen zu stärken. Schwangere sollten es vermeiden, Bestrahlung zu erhalten, einige chemische Medikamente zur Injektion von Röteln-Impfstoffen usw. verwenden, um eine Virusinfektion so weit wie möglich zu verhindern, die Ernährung schwangerer Frauen zu stärken und einige chronische Krankheiten rechtzeitig zu behandeln.

2. Genetische Beratung und Familienerhebung

Genetische Beratung für Familienanamnese kann betroffenen Erwachsenen zu selektiver Fruchtbarkeit verhelfen. Nichtpatienten in der Familie des Patienten können ordnungsgemäß verheiratet sein.

3. Die pränatale Diagnostik umfasst die regelmäßige Ultraschalluntersuchung, das serologische Screening usw., gegebenenfalls die Chromosomenuntersuchung, die angeborene Diagnostik und das heterozygote Screening.

Eine frühzeitige und genaue Diagnose des Ataxia telangiectasia-Syndroms, die frühzeitige Verabreichung einer spezifischen Behandlung und die Bereitstellung einer genetischen Beratung (vorgeburtliche Diagnose oder sogar intrauterine Behandlung) sind sehr wichtig.

Komplikationen bei pädiatrischer Ataxie-Teleangiektasie Typ I-Syndrom Komplikationen, malignes Lymphom, Leukämie

Kann nicht gehen, meist aus der Kindheit Sinusitis, Mittelohrentzündung oder Lungenentzündung, manchmal mit chronischem Durchfall, kann "Zwerg" sein, maligne Hautveränderungen, wiederholte Infektionen der Atemwege sind oft tödliche Faktoren, Sinus-Lungen-Infektion, Bronchiektase, zweitens Verzögerte oder unentwickelte Geschlechtsmerkmale, Hodenatrophie, malignes Lymphom und Leukämie können auftreten.

Pädiatrische Ataxie Teleangiektasie Typ I-Syndrom Symptome Häufige Symptome Ataxie Immunschwäche Rezidiv Lungenentzündung Vorsätzliche Tremorpigmentierung Ekzem Strabismus Hodenatrophie Menstruationszyklusveränderungen

Fortschreitende Kleinhirn-Degeneration, Augenkonjunktiva, Haut-Teleangiektasien und Infektionen sind in der Regel die drei Hauptsymptome dieses Symptoms, und die anfänglichen Symptome können variieren.

Ataxie

Die meisten kranken Kinder entwickeln beim Gehen eine Ataxie, einige treten im Alter von 4 bis 6 Jahren auf und zeigen beim Gehen Symptome wie Bewegungs- ataxie der Gliedmaßen und des Rumpfes, vorsätzliches Zittern, zerebelläre Dysarthrie und andere Kleinhirnsymptome. Oft gibt es Nystagmus und Augenbewegungen, die nicht können oder Schielen, 30% der Kinder haben geistige Behinderung, das Gesicht ist gekennzeichnet durch "niedrige Spannung" und träge Leistung, Wachstumsverzögerung, kann "Zwerg" sein, manche Kinder können auch Extrapyramidale Symptome.

2. Kapillarausdehnung

Eine kapillare Vasodilatation kann bereits im Alter von 1 Jahr oder 9 Jahren auftreten. Sie manifestiert sich häufig zuerst in der bulbären Bindehaut und später in Ohr, Fossa des vorderen Ellenbogens, Nasenbrücke, Handrücken und Fußrücken. Andere Hautläsionen weisen Hautatrophie, harte Haut, Pigmentierung auf Verlust oder Stagnation, Neurodermitis, Ekzeme und bösartige Hautveränderungen.

3. Wiederholte Infektion

Bei diesen Kindern stellt dies die früheste abnormale Manifestation dar. Die Immunschwäche stellt ein wichtiges Merkmal dieser Krankheit dar. Das IgA im Serum ist verringert, das IgM ist normal, 60 bis 80% der Kinder neigen zur Infektion, und eine Infektion der Atemwege ist häufig ein tödlicher Faktor, etwa 75%. Es handelte sich um eine Sinus-Lungen-Infektion mit Bronchiektasie und schließlich Lungenentzündung.

4. Andere

Wenn der Patient bis zur Pubertät lebt, kann das Auftreten sekundärer sexueller Merkmale erheblich verzögert oder sogar vollständig unterentwickelt sein.Obwohl weibliche Patienten möglicherweise eine Menstruation haben, aber unregelmäßig sind oder sogar vollständig aufhören, können männliche Patienten eine Hodenatrophie aufweisen, etwa 10%. Maligne Erkrankungen des lymphatischen Retikularsystems können bei kranken Kindern auftreten.Gatti et al., 1971, wurde festgestellt, dass die malignen Tumoren dieser Erkrankung bösartige Lymphome und Leukämien und andere Gliome, Magenkrebs, undifferenzierte Zelltumoren und dergleichen sind.

Untersuchung des pädiatrischen Ataxie-Teleangiektasie-Typ-I-Syndroms

Seine humoralen und zellulären Abnormalitäten des Immunsystems, Immunglobulin sank, etwa 70% der Kinder mit IgA, IgE sanken oder fehlten, kleine Lymphozyten sanken, manchmal waren alle Immunglobuline niedrig, Tuberkulin-Test, Dinitro Chlorbenzol (DNCB) -Punkttest, Hauttransplantationen und andere allergische Reaktionen mit verzögerter Reaktion, wie verringerte Reaktion, verringerte Lymphozyten-Transformationsrate usw., es wurde festgestellt, dass die peripheren Blutlymphozyten bei Kindern abnahmen, und einige Leute glauben, dass die Blutzirkulation solcher Kinder Die Anzahl der -Lymphozyten mit IgA und die absolute Anzahl der T-Lymphozyten sind normal, sodass die Anzahl der Lymphozyten im Blut nicht beeinflusst werden kann.

Pathologische Anatomie kann festgestellt werden, dass der Thymus klein ist und histologische Veränderungen aufweist.

Röntgenaufnahmen der Brust sind im Thymus klein, entzündliche Infiltrate sind in der Lungeninfektion zu sehen, Bronchiektasen sind zu sehen, B-Ultraschall und EEG werden bei Bedarf überprüft.

Diagnose und Differentialdiagnose des pädiatrischen Ataxie-Teleangiektasie-Typ-I-Syndroms

Diagnose

Entsprechend den klinischen Manifestationen der Symptome und Labortests, Anomalien in Körperflüssigkeiten und der zellulären Immunität, wie erhöhtes IgM, erniedrigtes IgG oder erniedrigtes Ig, erniedrigte periphere Blutlymphozytenzahl, normaler oder erniedrigter T-Lymphozyten-Prozentsatz und distal Die absolute Anzahl von Blutlymphozyten wird reduziert und die Zellen werden während der Kultur leicht zerstört. Dies stellt ein Merkmal der Krankheit dar. Der Hauttest für Überempfindlichkeit vom verzögerten Typ ist geschwächt oder negativ und Labortests wie eine verringerte Lymphozyten-Transformationsrate können diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Die Identifizierung von Immunschwächekrankheiten, die Merkmale einer fortschreitenden Kleinhirnataxie und Teleangiektasie können dabei helfen, diese zu identifizieren.

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