Angeborene vaskuläre atrophische kutane Heterochromie

Einführung in die angeborene vaskuläre atrophische kutane Heterochromie Das angeborene poikilodermaatrophicansvascularesyndrome, auch als Rothmund-Thomson-Syndrom bekannt, ist durch Hautatrophie, braunrote Pigmentierung, Teleangiektasie und angeborenen Katarakt gekennzeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0006% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kryptorchidenkatarakt

Angeborene vaskuläre atrophische kutane Heterochromie

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache ist unbekannt, es ist autosomal rezessive Vererbung, es gibt oft viele Patienten in der Familie, mehr Frauen als Männer, die vorherige Generation hat oft eine Vorgeschichte von engen Verwandten Ehe.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese ist noch unklar und kann autosomal rezessiv sein.

Verhinderung einer angeborenen vaskulären atrophischen kutanen Heterochromie

Sonneneinstrahlung sollte vermieden werden.

Angeborene vaskuläre atrophische kutane Heterochromiekomplikationen Komplikationen Cryptorchid Katarakt

Einige Patienten haben Gonadendysfunktion, interne und externe Genitaldysplasie, Männer können Kryptorchismus haben, Frauen ohne Menstruation.

Angeborene vaskuläre atrophische kutane Heterochromie Symptome Häufige Symptome Sonnenexposition verursacht Hautallergien Hautatrophie und -pigmentierung Retikuläre Pigmentflecken Hautheterochromie Haut Kalzium Haardünnödem Kryptorchismus Menstruationsbeschwerden Eine Unterernährung

Es entwickelt sich 3 bis 6 Monate nach der Geburt. Auf den Wangen, vor und nach den Ohren und auf beiden Seiten des Gesäßes erscheinen rote ödematöse Flecken an den Extremitäten der Extremitäten, gefolgt von Teleangiektasien, punktuellen oder retikulären Pigmentierungen, die mit Hautatrophien einhergehen. Hautfarbveränderungen wie Verfärbungen.

Kinder sind lichtempfindlich und neigen dazu, im Licht gemobbt zu werden. 40% von ihnen haben einen grauen Star im Alter von 3 bis 6 Jahren. Einige Patienten haben Hornhautdegeneration, Haare, Augenbrauen und dünne Wimpern. Ungefähr 25% der Patienten haben schlechtes Wachstum und eine raue Oberfläche. Hypertrophie mit Mediastinum, etwa die Hälfte der Patienten hat angeborene Knochenentwicklungsstörungen oder -deformitäten, einige Patienten leiden an Gonadendysfunktion, interner und externer Genitaldysplasie, Männer leiden möglicherweise an Kryptorchismus, Frauen ohne Menstruation.

Untersuchung der angeborenen vaskulären atrophischen kutanen Heterochromie

Derzeit gibt es keine spezielle Untersuchungsmethode für diese Krankheit, hauptsächlich für die routinemäßige dermatologische Untersuchung.

Diagnose und Diagnose von angeborenen vaskulären atrophischen kutanen Heterochromie

Entsprechend den klinischen Manifestationen können die Merkmale der Läsionen diagnostiziert werden.

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