Angeborene Pachyonychie

Einführung in die angeborene Dicknagelerkrankung Die angeborene Hyperthyreose (Pachyonychia congenita) ist eine seltene Form der hypertrophen erblichen Hautkrankheit, die erstmals 1906 von Jadassohn und Lewandowsky benannt wurde. Klassifizierung: In der Regel in vier Typen unterteilt, Typ I ist das häufigste, Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom, Typ II ist das Jackson-Sertoli-Syndrom, Typ III ist auch als Schaferer-Branauer-Syndrom bekannt, Typ IV ist auch als verzögerte angeborene Dickpanzerung bekannt (pachyonychiacongenitatarda). Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenzrate liegt bei 0,004% -0,005% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Leukoplakie

Ursachen der angeborenen Dicknagelerkrankung

(1) Krankheitsursachen

Für autosomal dominante Erkrankungen ist die Pathogenese noch nicht klar.

(zwei) Pathogenese

Bei einer autosomal dominanten genetischen Erkrankung ist Typ I mit Mutationen in Keratin 16 und 6a assoziiert, und Typ II ist mit Mutationen in Keratin 17 und 6b assoziiert.

Angeborene Dicknagelprävention

Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.

Angeborene dicke Nagelkomplikationen Komplikationen, Leukoplakie

Schleimhaut-Leukoplakie ist häufiger in der Zunge und im Mund, gelegentlich mit Beteiligung des Rachens, was zu Heiserkeit führt.

Angeborene Dicknagelsymptome Häufige Symptome Nagelinsertion in die Handfläche, Hyperkeratose, Zysten, schuppige keratinisierte Leukoplakie

Die charakteristische Manifestation der angeborenen Dicknagelerkrankung Typ I ist, dass der Nagel signifikant hypertrophiert ist, die Palmar-Keratose übermäßig ist, schwitzt und die Hyperkeratose der Haarfollikel an Ellbogen und Knien auftritt und sich der Nagel nach der Geburt ändert. In den ersten Monaten nach der Geburt tritt aufgrund von Hyperkeratose häufiger eine distale Neigung des Nagels auf, und es liegt eine charakteristische schwellenartige distale Hyperkeratose vor. Schleimhautleukoplakie tritt häufiger in der Zunge und im Mund auf und verursacht gelegentlich Geräusche im Rachen.

Die klinischen Manifestationen anderer Typen waren ähnlich wie bei Typ I, jedoch Typ II, begleitet von fetalen Zähnen, multiplen Talgzysten, Typ III mit kornealer Leukoplakie, Typ IV, entwickelt später, im Nacken, in der Taille, in den Achselhöhlen, in den Oberschenkeln, in der Beugung des Knies, Pigmentierung ist im Gesäß und Bauch zu sehen.

Untersuchung der angeborenen Dicknagelerkrankung

Die Histopathologie ergab eine Pigmentinkontinenz und eine Amyloidablagerung.

Diagnose und Diagnose einer angeborenen Dicknagelerkrankung

Entsprechend den klinischen Manifestationen können die Merkmale von Hautläsionen und histopathologischen Merkmalen diagnostiziert werden.

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