Angeborene bullöse Ichthyose-ähnliche Erythrodermie

Einführung in die angeborene bullöse Ichthyose-ähnliche Erythrodermie Angeborene bullöse Ichthyose-artige Erythrodermie (angeborene bullöse Ichthyosiformerythrodermie), auch bekannt als Ichthyose-artige Erythrodermie (Typ Buld), bullöse Ichthyose-artige Hyperkeratose, dominante genetische angeborene Ichthyose, epidermale Lyse Sexuelle Keratose Ichthyose. Es ist eine angeborene Krankheit mit autosomal dominanter Vererbung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Bevölkerung: Neugeborene Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: verruköse Keratose

Ursachen der angeborenen bullösen Ichthyose-ähnlichen Erythrodermie

Genetisch (30%):

Dominante angeborene ichthyosiforme Erythrodermie ist eine autosomal dominante Vererbung.

Pathogenese

Die Krankheit ist mit dem K1-Keratin-Gen auf Chromosom 12 oder der K16-Keratin-Gen-Mutation auf Chromosom 17 assoziiert, was zur Bildung von Keratin, abnormaler Akkumulation von intrazellulären Spannungsfilamenten, Zerstörung von Zytoskelett-Netzwerken und Lamellenkörpern führen kann. Die Sekretion führt zu einem erhöhten Wasserverlust.

Pathophysiologie

Es kann eine offensichtliche Hyperkeratose, ein intrazelluläres Ödem und eine Lockerung der Epidermiszellen vorliegen, sodass die pathologischen Veränderungen epidermolytisch sind. Es ist auch zu sehen, dass das Netzwerk vakuolisiert ist. Die Partikelschicht kann deutlich verdickt sein. Zweikernige Zellen sind in der Wirbelsäulenzellschicht häufig. Die Elektronenmikroskopie zeigte die Bildung eines leeren Halos um den Kern. Die Teilungsrate der Epidermiszellen wird ebenfalls signifikant erhöht, und die Zeit, bis die Zellen die Epidermis erreichen, kann signifikant verkürzt und schnell vergossen werden, und der Wasserverlust kann erhöht werden. Hautödem mit lymphatischer und histiozytischer Infiltration. Elektronenmikroskopische Untersuchungen zeigten, dass die Zugdrahtanordnung ungeordnet und der Desmosomenkontakt schlecht war. Transparente Keratinpartikel variieren in der Größe.

Angeborene bullöse Ichthyose-ähnliche Erythrodermie-Prävention

Es gibt keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen für diese Krankheit.

Angeborene bullöse Ichthyose-ähnliche Erythrodermie-Komplikationen Komplikationen

Derzeit keine Komplikationen.

Angeborene bullöse Ichthyose-ähnliche erythrodermische Symptome Häufige Symptome Ichthyose-ähnliche rote Haut Palmzehenhaut gelbes Keratin schuppige geschichtete Ichthyose bullös (mit eitriger Flüssigkeit)

Bei der Geburt kommt es zu Hautrötungen und einer Verdickung des Keratins.Die Schuppen wie die Panzerung sind im ganzen Körper verteilt.Nach dem Abfallen der Schuppen bleibt die feuchte Oberfläche zurück, es können lose Knollen vorhanden sein und die Biegung der Gliedmaßen und die Falten sind schwerer. Leisten-, Achsel-, Achsel-, Ellenbogenfossa und andere sichtbare graubraune Schuppen, palmar palpebrale Verhornung, Nägel und normales Haar. Diese Art der Ichthyose kann lokalisierte lineare Läsionen im Nacken und Rücken von Händen und Füßen haben. Die Symptome nehmen mit zunehmendem Alter allmählich ab.

Untersuchung der angeborenen bullösen Ichthyose-ähnlichen Erythrodermie

Histopathologie: Die Epidermis weist eine charakteristische Hyperkeratose der Epidermisablösung auf, die eine signifikante Hyperkeratose, eine moderate Akanthose, eine signifikante Verdickung der Granulatschicht und retikuläre Lücken in der Epidermis mit unklaren Zellgrenzen aufweist. Aufgrund des intrazellulären Ödems kommt es im oberen Teil der Dermis zu einer moderaten chronisch entzündlichen Infiltration. Die Elektronenmikroskopie zeigt eine übermäßige Bildung von Spannungsfilamenten im perinukleären Bereich, der durch große und große Keratinpartikel gekennzeichnet ist.

Diagnose und Diagnose einer angeborenen bullösen Ichthyose-ähnlichen Erythrodermie

Entsprechend den klinischen Manifestationen können die Merkmale von Hautläsionen und histopathologischen Merkmalen diagnostiziert werden.

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