Riley-Day-Syndrom

Einführung in das Riley-Dai-Syndrom Das Riley-Dais-Syndrom, auch bekannt als familialdysautonomia, ist eine seltene autosomal rezessive familiäre Erkrankung, die erstmals von Riley und Day (1949) beschrieben wurde, hauptsächlich in der osteuropäischen jüdischen Familie und anderen. Ethnische Kinder, Patienten mit nahen Verwandten im Genträger ca. 1/50. Die klinischen Merkmale sind eine reichhaltige und vielfältige autonome Dysfunktion, wie keine Tränen, abnormales Schwitzen, Hautrötung, Schluckbeschwerden, gelegentliches hohes Fieber und der Verlust einer zungenähnlichen Papille. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dehydration der Aspirationspneumonie

Die Ursache des Riley-Dai-Syndroms

Ursache der Krankheit:

Die Ursache des Riley-Dai-Syndroms ist noch nicht vollständig geklärt In den letzten Jahren wurde festgestellt, dass es sich bei der Krankheit um eine autosomal rezessive hereditäre periphere Neuropathie handelt Alle Patienten haben zwei Replikationsgendefekte und das krankheitsverursachende Gen befindet sich auf Chromosom 9. Kurzer Arm 31 bis 33 Bereich.

Pathogenese

Die Krankheit stellt eine angeborene Anomalie des autonomen Nervensystems dar. Die Neuronen in den sensorischen Ganglien, den sympathischen Ganglien und den parasympathischen Ganglien sind signifikant reduziert und gehen während des Lebens des Patienten kontinuierlich verloren. Der Grund für Norepinephrin, Dopamin und -Hydroxylase ist geringer, da die sympathische Innervation des peripheren Gewebes verringert ist und der Nebennierenrezeptor allergisch ist, so dass die Freisetzung von Katecholamin aus dem Nebennierenmark übermäßigen Stress verursachen kann, obwohl einige Symptome darauf hindeuten Das zentrale Nervensystem, aber keine ähnlichen Läsionen im zentralen Nervensystem, die Intelligenz ist im normalen Bereich.

Studien haben auch gezeigt, dass Norepinephrin im Urin, Adrenalin-Metabolit Vanillylmandelsäure (VMA), hohe Vanillinsäure (HVA) erhöht, kann auch auf abnormalen Katecholamin-Metabolismus im Kind, Noradrenalin, zurückzuführen sein Das Hormon und seine Derivate werden durch Hindernisse verursacht.

Die pathologischen Veränderungen der Krankheit sind hauptsächlich sympathische Dysplasien der sympathischen Ganglien des Gebärmutterhalses, und die Anzahl und das Volumen der Neuronen sind hauptsächlich im dorsalen medialen Kern des Thalamus, in den Zellen der grauen Substanz des Gebärmutterhalses und des Brustmarkes, den dorsalen Wurzelganglien und den sympathischen Ganglien reduziert. Veränderungen, Neuronen vor der Eklampsie, retikuläre Degeneration des Hirnstamms, Ganglien des Sphenopalatins, neuronale Anomalien des Ziliarganglions, darüber hinaus Veränderungen der Wirbelsäule, der Rückenwurzel, der Kammbündel usw. haben Demyelinisierung, einige Befunde Die sympathischen Ganglien des Rückenmarks sind pigmentiert.

Prävention des Riley-Daily-Syndroms

Schwierigkeiten bei der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten, unbefriedigende Ergebnisse, Prävention sind wichtiger, vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, die Durchführung einer genetischen Beratung, Träger-Gentests und eine pränatale Diagnose sowie einen selektiven Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Komplikationen beim Riley-Dyner-Syndrom Komplikationen Aspiration Lungenentzündung Dehydration

Es kann hohes Fieber unbekannter Ursache oder komplizierte Aspirationspneumonie, emotionale Instabilität, gelegentliches Erbrechen, Dehydrierung und gastrointestinale Symptome usw. geben. Etwa 40% der Patienten können Anfälle haben.

Symptome des Riley-Daily-Syndroms Häufig auftretende Symptome Mundgeschwüre im Gespräch mit einem nasalen Hornhautgeschwür Hypertonie, die einen niedrigen Blutdruck durchläuft Rogue Tears

1. Die Krankheit ist meistens Bewusstlosigkeit und sympathische Dysfunktion nach der Geburt, die Intelligenz ist normal oder niedrig, der Fortschritt ist langsam, die Kinder haben keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, das langsame Wachstum in der Kindheit, oft begleitet von paroxysmalem Erbrechen, Durchfall oder Verstopfung, Sehnenschwäche. Motorische Dysfunktion, Ataxie, Charcot-pathologische Gelenke und Mundgeschwüre.

2. Das Kind wird mit einem geringeren Körpergewicht als das normale Baby geboren, das Weinen ist klein und kurz, die Saugkraft ist schwach, die Schluckfunktion ist schlecht und es ist leicht, an Aspirationspneumonie zu leiden. Niedrige Spannung, reduzierter oder fehlender Auswurfreflex, abnorme Pupillenregulation, Hornhautreflex, trockene Bindehaut, keine Tränen, glatte Zunge, fehlende zungenförmige Brustwarze, starke Schmerzen, leichte Unterkühlung, keine Schmerzstimulation Reaktion, sichtbare Hautrötung, Hautunreinheiten, abnormales Schwitzen, flüssiger Speichel oder Speichelmangel, Geschmacksstörungen und Krampfanfälle.

3. In der Kindheit kann eine autonome Nervenkrise auftreten, die durch emotionale Instabilität, Reizbarkeit, Autismus, vermindertes Verhalten, variable Körpertemperatur, instabile Herzfrequenz und Atemfrequenz gekennzeichnet ist, und eine vaskuläre Dyskinesie ist eines der Merkmale dieser Krankheit. Bei instabilen Blutdruckschwankungen kommt es häufig zu aufrechter Hypotonie und paroxysmaler Hypertonie.

4. Kinder im schulpflichtigen Alter sind minderwüchsig, der Gang ist instabil, sie sprechen mit Nasengeräuschen (Konsonantenfunktionsstörung), Skoliose, Erbrechen in der Pubertät ist gelindert, aber schlechte gegenseitige Bewegung, oftmals mit Harndrang oder Verschlucken von Synkope, Emotion Instabil, kann nicht an sportlichen Aktivitäten teilnehmen, etwa 40% der Patienten können Anfälle haben, begleitet von Fieber und Sauerstoffmangel.

5. Kinder leiden häufig an einer Lungenentzündung, andere Todesursachen sind plötzlicher Herztod und plötzlicher Herzstillstand. Eine sorgfältige und rücksichtsvolle Versorgung der Patienten kann ein Alter von 30 bis 40 Jahren erreichen, und die Patienten können auch normale Babys bekommen.

Riley-Dai-Syndrom

1. Die Untersuchung von Blut und Liquor ist nicht spezifisch.

2. Gentests können genetische Defekte aufdecken.

3. Kinder mit intradermaler Injektion von Histamin haben häufig keine Schmerzen und reagieren rot.

4. Mit 2,5% Methacholin (Acetylcholin) können Pilocarpin-Tröpfchen einen kleinen Auswurf verursachen, während die Reaktion der Pupille mit Norepinephrin-Flüssigkeit normal ist und die Diagnose erleichtern kann.

5. Das EEG zeigt häufig Abnormalitäten, und die akustisch evozierten Hirnstammpotentiale weisen ebenfalls Abnormalitäten auf.

Diagnostische Identifizierung des Riley-Dai-Syndroms

Diagnosekriterien

Die Patienten haben oft ein charakteristisches Gesicht wie aprikosenförmige schräge aprikosenförmige Augen, Ohren und Kinn ragen hervor, Kinder können beim Weinen nicht weinen, Gliedmaßen haben oft Akralcyanose, temporäre Erytheme unterschiedlicher Tiefe treten im Rumpf auf, Muskeln Inkonsistente Aktivität, Blähung des Abdomens, Angulationshaltung, eine der Eigenschaften der Kopfhaut, die sich beim Klopfen auf den Kopf unkontrollierbar anfühlt. Die Hornhautschmerzen sind reduziert, relativ schmerzunempfindlich. 50% der Patienten haben schmerzlose Hornhaut Es können Geschwüre, familiäre Autonomie, motorische Nerven und autologe sensorische Defizite diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Akute autonome Neuropathie

Akutes Einsetzen, klinische Manifestationen von Sehstörungen, Pupillenlicht- und Regulationsstörungen, weniger Schwitzen, keine Risse, orthostatische Hypotonie, Harnverhaltung usw., in den meisten Fällen allmählich spontane Erholung nach Wochen oder Monaten.

2. Sjögren-Syndrom

Die Hauptmerkmale sind Zerreißen, Speichel, Schweißdrüse und Magensaftsekretion sind oft mangelhaft, häufig begleitet von Keratokonjunktivitis, Rhinitis, Pharyngitis, Parotisödem und peripherer Hirnnervparese.

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