Lafora-Krankheit

Einführung in die Rafora-Krankheit Die Lafora-Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die in der späten Kindheit und Jugend auftritt und zur familiären myoklonischen Epilepsie gehört. Im Jahr 1911 fand Lafora heraus, dass die Großhirnrinde, der Thalamus, die Substantia nigra, der Globus pallidus und der Dentatkern basophile Einschlusskörper (Lafora-Körper) enthielten, basierend auf Autopsiedaten. Die Krankheit hat ein neues Verständnis. Bei der Hälfte der Patienten traten örtlich begrenzte Anfälle auf, so dass bei ihnen im Frühstadium eine häufige Epilepsie diagnostiziert wurde. Manchmal hatte der Patient vor dem Auftreten von Myoklonus und Anfällen visuelle Halluzinationen oder Reizbarkeit, und das Temperament war unberechenbar. Sexuelle kognitive Abnahme. Die meisten Patienten haben Schwierigkeiten, bis zu einem Alter von 25 Jahren zu überleben. Das EEG des Patienten zeigte eine diffuse langsame Wellen- und fokale oder multifokale Spike-Entladung.Die Krankheit muss neuropathologisch diagnostiziert werden.Der Lafora-Körper ist rund im Zytoplasma der Nervenzellen mit einem Durchmesser von 3-30 m, PAS und Alcian Orchid. Die Färbung war positiv und die Elektronenmikroskopie war hilfreich, um die Diagnose zu bestätigen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,02% Anfällige Population: tritt in der späten Kindheit und Jugend auf Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Krämpfe und Krämpfe

Ursache der Lafora-Krankheit

Ursache:

Die Lafora-Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die möglicherweise eine andere genetische Grundlage für Patienten mit der Lafora-Krankheit hat, die nach dem 40. Lebensjahr verstorben sind und in den Fünfzigern gestorben sind.

Pathogenese

Die Pathogenese ist noch unklar: 1911 fand Lafora auf der Grundlage von Autopsiedaten heraus, dass die Großhirnrinde, der Thalamus, die Substantia nigra, der Globus pallidus und der Dentinkern basophile Einschlusskörper im Zytoplasma der Nervenzellen enthielten. Yoki et al., Bestätigten, dass diese basophilen Einschlusskörper aus Polysacchariden bestehen, die biochemisch mit Glykogen verwandt und strukturell nicht verwandt sind. Unter dem Elektronenmikroskop sind sie amorphe elektronendichte Partikel und unregelmäßige Filamente. Der Durchmesser beträgt ca. 6 m.

In China wurde berichtet, dass das Lafora-Korpuskel durch Gehirnbiopsie in den zerebralen Kortexneuronen gefunden wird, das Korpuskel im Zytoplasma der Nervenzellen rund ist und einen Durchmesser von 3 bis 30 m aufweist.

Lafora-Prävention

Schwierigkeiten bei der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten, unbefriedigende Ergebnisse, Prävention sind wichtiger, vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, die Durchführung einer genetischen Beratung, Träger-Gentests und eine pränatale Diagnose sowie einen selektiven Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Komplikationen bei der Lafora-Krankheit Komplikationen, Krämpfe und Krämpfe

Mit der Entwicklung der Krankheit können zusätzlich zu Ataxie und Myoklonus verschiedene Symptome und Anzeichen auftreten, wie zum Beispiel Sprachstörungen, unklare Artikulation, Nystagmus und so weiter. Im späteren Stadium sollte auf Lungeninfektionen, Hämorrhoiden usw. geachtet werden, die durch eine längere Bettruhe verursacht werden.

Lafora-Krankheit Symptome Häufige Symptome Krampf Illusion Bewusstseinsverlust Ataxie Reizbarkeit Reizbarkeit bettlägeriger Myoklonus

Die Internationale Konferenz von Marseille im Jahr 1989 verwendete die Lafora-Krankheit als eigenständige Krankheitseinheit.

1. Die Krankheit tritt in der späten Kindheit und Jugend auf.

2. Bei der Hälfte der Patienten traten örtlich begrenzte Anfälle auf, so dass sie im Frühstadium als häufige Epilepsie diagnostiziert wurden. Innerhalb weniger Monate konnten sie sexuell entwickelte myoklonische Episoden entwickeln und sich allmählich auf den gesamten Körper ausbreiten. Die Episoden können durch Lärm, Schock und Erregung verursacht werden. Unerwartete taktile Reize und einige lang anhaltende Aktivitäten induzieren oder verstärken sich und entwickeln sich sogar zu einer Reihe von Myoklonien, die mit Bewusstseinsverlust auf systemische Krämpfe übertragen werden.

3. Mit fortschreitender Krankheit beeinträchtigt der Myoklonus zunehmend die Aktivität des Patienten, bis schwere Funktionsstörungen, Sprachbeteiligungen, neurologische Untersuchungen Veränderungen des Muskeltonus und leichte Kleinhirnataxie, manchmal auch Myoklonus, erkennen lassen Vor Beginn der epileptischen Anfälle hatte der Patient visuelle Halluzinationen oder Reizbarkeit, Ekstase und progressiven kognitiven Rückgang.

4. Eine kleine Anzahl von Patienten mit Taubheit als Frühzeichen, niedrigem Muskeltonus, beeinträchtigten Sehnenreflexen und seltenen Anzeichen des Pyramidentrakts sind späte Manifestationen der Krankheit.

5. Die meisten Menschen sind schwer zu überleben, bis sie 25 Jahre alt sind.

6. Das EEG des Patienten zeigte eine diffuse langsame Wellen- und fokale oder multifokale Spike-Entladung.Die Krankheit muss durch die Neuropathologie diagnostiziert werden.Der Lafora-Körper kann durch eine Gehirnbiopsie in den Nervenzellen der Gehirnrinde gefunden werden. Es ist rund im Zytoplasma von Nervenzellen und hat einen Durchmesser von 3-30 m. Sowohl die PAS- als auch die Alcianblau-Färbung sind positiv, und die elektronenmikroskopische Beobachtung kann helfen, die Diagnose zu bestätigen.

Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, und Patienten sterben schließlich an bettlägerigen und wiederholten Infektionen.

Lafora-Krankheitskontrolle

Bei der routinemäßigen, biochemischen und zerebrospinalen Flüssigkeitsuntersuchung wurden häufig keine Auffälligkeiten festgestellt.

1. Das EEG zeigte eine diffuse langsame Wellen- und fokale oder multifokale Spitzenentladung.

2. Untersuchung des Gehirngewebes von Lafora-Körpern.

Diagnose und Diagnose der Lafora-Krankheit

Diagnose

Entsprechend den klinischen Manifestationen dieser Krankheit tritt sie im fortgeschrittenen Stadium und in der Pubertät von Kindern auf, in einigen Monaten kann sie einen sexuell entwickelten Myoklonus entwickeln und sich allmählich auf den gesamten Körper ausbreiten, das EEG des Patienten ist diffus, langsamwellig und fokal oder multifokal Wellenentladung usw .; diese Krankheit kann in Betracht gezogen werden, die Diagnose muss auf neuropathologischer Diagnose beruhen.

Differentialdiagnose

Die Aufmerksamkeit unterscheidet sich von anderen autosomal rezessiven Erbkrankheiten, myoklonischer Epilepsie und dergleichen.

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