Mukoviszidose

Einführung in die Mukoviszidose Die zystische Lungenfibrose (CPF oder CF) ist eine angeborene Erkrankung mit einer familiär autosomal rezessiven Erbkrankheit. Die typische klinische Manifestation ist, dass das Kind wiederholt Infektionen der Atemwege und der Lunge hat und es eine Manifestation von exokrinen Pankreasdrüsen gibt, wie z. B. eine große Menge an Fett. Die ersten Symptome der Atemwege sind Husten, hauptsächlich trockener Husten, klebriger und schwer zu hustender Auswurf, gefolgt von paroxysmalem Husten und vermehrtem Auswurf. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,025% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Bronchiektasie Hämoptyse

Ursache von Mukoviszidose

Genmutation (35%):

Studien haben gezeigt, dass das Auftreten von CF und die Mutation des Transmembran-regulatorischen Faktor-Gens (CFTR) direkt zu einer Infektion mit P. aeruginosa führen. Die direkte Folge einer Infektion mit P. aeruginosa ist eine Obstruktion des Atemwegsschleims und eine fortschreitende Nekrose des Lungengewebes.

Genetische Faktoren (30%):

Die zystische Lungenfibrose (CF) ist eine autosomal rezessive angeborene exokrine Drüsenkrankheit, das anfälligste Organ der Atemwege und des Gastrointestinaltrakts. Gegenwärtig ist die Erforschung der Pathogenese der CF auf molekularer Ebene. Patienten mit einer Spezifität von 15% zeigten eine adäquate Pankreasfunktion und waren funktionell adäquat Bei anderen Patienten war die Pankreasfunktion unzureichend und funktionell unzureichend Wissenschaftler in den USA und Kanada waren der Ansicht, dass das CF-Gen das erste war, das seine Stelle nur auf der Grundlage einer Bindungsanalyse bestimmte. Das klonierte Gen (Ortsgen) zeigte auch, dass sich das CF-Gen auf Chromosom 7 neben dem CF-Gen aufgrund der "Chromosom Beating" - und "Chromosom Shifting" -Technologie in einer Region von etwa 1,5 Millionen Basenpaaren befindet. In Kombination wurde eine 500-kb-DNA kloniert, von der etwa 256 kb das CF-Gen waren. Ein Teil dieses Gens wurde als Sonde für eine cDNA-Bibliothek von mRNA verwendet, die aus Ductus-Zellen der Schweißdrüsen stammte, und diese Zellen zeigten CF. Die Salztransportfunktion des Patienten ging verloren, ein positiver Klon wurde gefunden und die cDNA wurde sequenziert.Die cDNA ist etwa 6000 bp lang und enthält eine offene Leseregion und ein codiertes Ei. Weitere Studien, bei denen die cDNA-Sequenzen von normalen Menschen und Patienten verglichen wurden, ergaben übereinstimmend eine interessante Mutation, einen Mangel an 3 Basen, was zu einem Mangel an Proteinproteinprodukt 508 und einer Phenylalaninbase (CF508) führte. Diese Mutation ist nur bei CF-Patienten sichtbar und wurde von normalen Menschen nie gesehen.

Pathologische Veränderungen: Aufgrund der abnormalen Funktion der exokrinen Drüsen sind die Sekrete der Atemwege erhöht und verdickt, und die Schädigung der Zilienentfernungsfunktion führt zu einem Verstopfen des Bronchialschleims, gefolgt von einer Sekundärinfektion. Frühe Bronchialdrüsenhypertrophie, Becherzelldegeneration und dann sezernieren Bronchialschleimdrüsen eine dicke Sekretion, so dass die mukoziliäre Epithelaktivität gehemmt wird, die Schleimdrainage nicht glatt ist, was zu Bronchialobstruktion, sekundärer suppurativer Bronchitis, Lunge führt Eine Entzündung wie eine wiederkehrende Lungeninfektion kann ferner eine Atelektase, einen Lungenabszeß, eine Bronchiektase, insbesondere eine zystische Bronchiektase, eine ausgedehnte Lungenfibrose und ein obstruktives Emphysem, eine pulmonale Hypertonie im späteren Stadium und einen pulmonalen Ursprung verursachen Herzerkrankungen, Herzinsuffizienz, etc., beginnt die Krankheit im rechten Oberlappen Bronchus auftreten, oft in den Subbronchus und Bronchiolen, die Bronchiektasie dieser beiden Teile, ist die Merkmale dieser Krankheit, zystische Bronchiektasie kann unter dem Mikroskop gesehen werden, Gland Ductus Dilatation und Hypersekretion, entzündliche Schwellung der Bronchialwand, Plasmazellen und Lymphozyten Run, Pankreasläsionen haben Ductus Dilatation im frühen Stadium, Epithelzellen abflachen und später verursachen Pankreas-Degeneration und Fibrose, und schließlich können Diabetes, Leberläsionen und Bauchspeicheldrüse ähnlich sind, frühen Gallengang Dilatation, Hyperplasie, entwickeln einige portale Zirrhose Die Struktur der Schweißdrüsen und die Viskosität des Schweißes sind normal, aber der Anstieg der Na, K, Cl-Konzentration im Schweiß stellt auch ein Merkmal dieser Krankheit dar. Ungefähr 10% der Kinder können aufgrund abnormaler gastrointestinaler Sekretionsdrüsen eine Darmobstruktion verursachen.

Prävention von pulmonaler Mukoviszidose

1. Verhindern Sie Infektion, verstärken Sie übung, erhöhen Sie körperliche Eignung, verbessern Sie Autoimmunfunktion und regelmäßiges Leben.

2, eine vernünftige Ernährung kann mehr ballaststoffreiches und frisches Gemüse und Obst, ausgewogene Ernährung, einschließlich Eiweiß, Zucker, Fett, Vitamine, Spurenelemente und Ballaststoffe und andere wichtige Nährstoffe, Fleisch und Gemüse, abwechslungsreiche Lebensmittelsorten essen, Um dieser Krankheit vorzubeugen, ist es auch hilfreich, die komplementäre Rolle von Nährstoffen in Lebensmitteln voll auszunutzen.

Komplikationen bei Mukoviszidose Komplikationen Bronchiektasie Hämoptyse

Bei wiederholter Hämoptyse kann es im späteren Stadium zu Zyanose und Keulenbildung kommen, häufig mit schwerwiegenden Komplikationen wie Lungenherzerkrankungen und Herzinsuffizienz.

Pulmonale Mukoviszidose Symptome Häufige Symptome Gasdiffusionsstörung Haarausfall Schwierige Engegefühl in der Brust Pulmonale Fibrose Trockener Husten Herzinsuffizienz Hämoptyse Lungeninfektion

1. Die typische klinische Manifestation ist, dass Kinder wiederholt Infektionen der Atemwege und der Lunge haben und es Manifestationen exokriner Pankreasdrüsen gibt, wie beispielsweise eine große Anzahl von Fettstühlen, die klinisch unterschiedlich sein können. Sie reagiert auf zystische Lungenfibrose auf molekularer Ebene. Spezifität, 15% der Kinder mit Restfunktion der Bauchspeicheldrüse sind ausreichend, als ausreichende Funktion der Bauchspeicheldrüse eingestuft, diese Kinder sind besser als Resttyp der Bauchspeicheldrüseninsuffizienz, wenn andere Familienmitglieder beteiligt sind, muss die Familiengeschichte des Patienten erhalten, manchmal wird das Baby geboren Wenn die Pankreasfunktion unzureichend ist, kann das Mekonium aufgrund von klebrigem Mekonium einen Mekoniumileus verursachen.

2, sind die ersten Symptome der Atemwege Husten, vor allem trockener Husten, Schleim klebrig und nicht leicht zu husten, nach dem Auftreten von paroxysmalem Husten, erhöhtem Auswurf, aufgrund einer Infektion der Atemwege, viele Kinder aufgrund von Fieber, und dann zur weiteren Untersuchung ins Krankenhaus eingeliefert, von Die Frage nach der Anamnese und der entsprechenden Untersuchung wurde bestätigt. Da die Infektion der Atemwege des Kindes schwerwiegend ist, ist es schwierig zu husten und wird nicht husten, so dass Hypoxien wie Engegefühl in der Brust, Erstickungsgefahr und Atembeschwerden auftreten können. Diese Symptome können Wochen oder sogar andauern Im Monat leiden viele Kinder an schwerwiegenden Krankheiten, werden jedoch erst ab dem 10. Lebensjahr diagnostiziert.Zystische Lungenfibrose kann auch das Fortpflanzungssystem beeinträchtigen.Daher sind die meisten kranken Männer und Frauen unfruchtbar.

3, wie kombinierte Bronchodilatation mit wiederholter Hämoptyse, spät kann Zyanose und Keulenbildung haben, oft mit schwerwiegenden Komplikationen wie Lungenherzerkrankungen und Herzinsuffizienz, oft vor dem Alter von 10 Jahren gestorben, im Gegenteil, wenn Sie eine frühzeitige Diagnose erhalten können und Mit einer angemessenen umfassenden Behandlung können die meisten Patienten älter als 20 Jahre oder sogar noch länger sein.

Untersuchung der Mukoviszidose

1. Der Schweißtest ist positiv.

2. Pankreas-Stimulationstest:

Trypsin wurde gemessen und das Pankreasenzym nahm signifikant oder nahezu normal ab, Bicarbonat wurde jedoch signifikant reduziert.

Neben den klinischen Symptomen können Röntgen, CT und MRT eine bestimmte diagnostische Grundlage für die Zusatzuntersuchung bieten.

3. Röntgeninspektion:

(1) Veränderungen der Lungenstruktur: Zu Beginn der Läsion manifestiert sich die Bronchiektasie in einer verbesserten Lungenstruktur.

(2) Lungenentzündung-ähnliche Veränderungen: manifestiert sich als Bronchialobstruktion unter dem Segment, Infektion, die einen kleinen fleckigen verschwommenen Schatten bildet.

(3) Lungenfeldveränderung: Es gibt einen ringförmigen Schatten um das Hilum, der ein wichtiges Röntgenzeichen der Kapselhöhle am Beginn der Bronchien ist.Dieser ringförmige Schatten ist eine abnormale Bronchiektase, keine echte Höhle. Offensichtlicher können Anzeichen einer Luftansammlung im Unterlappen sein, die den Verlust der peripheren Blutgefäßverteilung und der Zwerchfellsenkung sowie lokalisierte obstruktive Atelektasen, Emphyseme, Lungenabszesse und pulmonale Herzerkrankungen einschließen.

(4) Bronchographie: manifestiert sich als leichte, mäßige säulenförmige Bronchiektasie, die häufig im Oberlappen beider Lungen auftritt.

4. Brust-CT-Untersuchung:

(1) Verdickung der Bronchialwand, Bronchiektasie: Kann in den Blättern beider Lungen, insbesondere im Oberlappen beider Lungen, weit verbreitet sein, Bronchiektasie ist hauptsächlich leichte, moderate säulenförmige Bronchiektasie, Bronchialwandverdickung kann bei der Expansion auftreten Die Bronchien können auch in nicht expandierten Bronchien auftreten, oft mit einer leichten Verdickung und glatt innerhalb und außerhalb der Wand.

(2) diffuses Emphysem beider Lungen: Die Lungenfelddichte ist gering und ungleichmäßig, und der Schweregrad der Läsionen variiert in verschiedenen Fällen, insbesondere bei Säuglingen oder Kindern.

(3) Bronchialschleimpfropfen: Aufgrund der Schleimsekretionsretention in der Luftröhre ist die Form abhängig von der Bronchialrichtung des Schleims unterschiedlich, meist rund, oval, röhrenförmig oder spitz und zeigt auf die "V" -Form des Hilus oder Y-förmiger Schatten mit hoher Dichte, gleichmäßige Dichte, glatte und scharfe Kanten, CT-Wert im Allgemeinen 15 ± 10 HE, aber der lang anhaltende CT-Wert für Schleimpfropfen kann bis zu 40 ~ 80 HE betragen, verstärktes Scannen ohne Verstärkung.

(4) Dünnwandige Ballonkammer: Aufgrund der Bronchiektasie bilden das Lungenalveolaremphysem und die interstitielle Ballonschwellung unterschiedlich große Zysten, die hauptsächlich im oberen Teil beider Lungen verteilt sind.

(5) Fleckiger Schatten: Manifestiert sich als infektiöse Bronchopneumonie und Atelektase des Teilsegments mit fleckigen Schatten hoher Dichte im Bereich von 1 bis 3 cm Größe mit häufigeren oder oberen Lungenläsionen im oberen Lungenfeld.

5. MRT-Untersuchung der Brust:

Die MRT zeigt, dass die pathologischen Veränderungen der zystischen Fibrose in den Atemwegen durch Sekrete verursacht werden, die den Bronchus und die Sekundärinfektion blockieren. Die MRT kann Bronchialschleimembolien und pulmonale infektiöse Läsionen besser zeigen. Die Schleimembolien sind etwas kürzer und länger. Das T1-Signal ist abnormal. Das Signal ist gleichmäßig, die Ränder sind glatt und scharf, und die Form ist unterschiedlich. Die Spitze zeigt zum Hilum, und die Sekundärinfektion ist hauptsächlich eine Lungenentzündung.

Diagnose und Differenzierung von Mukoviszidose

Diagnosekriterien

Ein nützlicher Labortest für zystische Lungenfibrose ist ein quantitativer Test der elektroosmotischen Chlorpyrifos-Therapie, da im Schweiß eine hohe NaCl-Konzentration vorhanden ist, im Allgemeinen Cl- <60 mmol / l, gemessen an C1-> 70mmol / L ist positiv, hat diagnostischen Wert, kombiniert mit Kindern mit Pankreasgang und anderen exokrinen Drüsenfunktionsstörungen, Stuhlvolumen und mehr Fett, Kinder sind oft anfällig für Infektionen der Atemwege, vermehrte Sekretion von Atemwegsschleim, Es ist leicht, Atemwegsobstruktionen zu verursachen, und in Kombination mit der Familienanamnese können immer noch Röntgen, CT, MRT usw. diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Die zystische Bronchofibrose tritt häufig bei zystischer Bronchiektasie auf, weshalb sie von einigen Krankheiten, die eine zystische Bronchiektasie verursachen, unterschieden werden muss. Die zystische Bronchiektasie ist eine Komplikation einer wiederkehrenden oder chronischen Infektion, und ihre Leistung kann mehreren Hohlräumen ähnlich sein. Die Höhle ist eine Manifestation einer multiplen Bronchiektasie mit einer zystischen Höhle.

1. Gammaglobulinmangel:

Der Patient ist anfällig für wiederkehrende bakterielle Infektionen, sekundäre Atemwegsobstruktion und zystische Bronchiektasen, die manchmal schwer mit zystischer Lungenfibrose zu identifizieren sind. Das Blut-Gammaglobulin des Patienten ist jedoch signifikant reduziert oder fehlt, und es liegt keine hohe Schweißkonzentration vor NaCl ist vorhanden und kann daher identifiziert werden.

2. Wiederkehrende bakterielle Pneumonie:

Wiederholte Episoden können Bronchiektasen verursachen. Im frühen Stadium kann diese Bronchiektase zylindrisch und reversibel sein, aber nach mehreren Lungenentzündungen können sich Bronchialläsionen zu Krampfadern oder zystischen Bronchiektasen im Unterlappen entwickeln. Seine Eigenschaften, frühe Röntgeninfektion der Brust ist normal, mit linearen Schatten auf der Unterseite der Lunge, Bronchialangiographie kann Bronchiektasie zeigen, wenn die Bronchiendilatation weiterentwickelt wird, kann es kleine zystische Bronchiektasie sein, mit hochauflösender CT (HRCT) ) kann anstelle der Bronchographie diagnostiziert werden.

3. Allergische bronchopulmonale Aspergillose:

Wenn Asthma auftritt, kann es von bronchialer zystischer Dilatation begleitet sein, aber im Allgemeinen ist das Alter des Ausbruchs dieser Krankheit später, es gibt keine Familienanamnese, Faserbronchoskopie kann das Myzel finden, Glukokortikoide können geheilt werden.

4. Tuberkulöse Bronchiektasie:

Tuberkulose stellt eine weitere Ursache für die zystische Bronchiektasie dar. Nach einer langfristigen Tuberkulose-Infektion können Hohlräume in der Lungenspitze und in der gesamten Lunge auftreten. Neben nekrotischen Hohlräumen müssen in diesen transparenten Bereichen auch Bronchiektasien, insbesondere zystische Bronchien, berücksichtigt werden. Dilatation, aber die durch Tuberkulose verursachte Bronchiektase hat in der Regel Vergiftungssymptome, wie Fieberarmut, Nachtschweiß usw., Tuberkulose kann im Sputum gefunden werden, die Krankheit bessert sich allmählich durch Anti-Tuberkulose-Behandlung, so dass die klinische Diagnose nicht schwierig ist.

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