Proximale renale tubuläre Azidose

Einführung der proximalen renalen tubulären Azidose Proximale Nierenazidose (PRTA) wird auch als Typ-II-RTA bezeichnet. Die Krankheit ist auf die proximale renale tubuläre Reabsorption zurückzuführen. Die HCO3-Funktion ist defekt, der Nieren-HCO3-Schwellenwert ist verringert und ein übermäßiger HCO3-Verlust im Urin führt zu einer Abnahme der Plasma-HCO3-Konzentration, was zu Hyperchlorazidose führt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: metabolische Azidose Hypokaliämie

Ursache für proximale renale tubuläre Azidose

Genetisch (25%):

Die Ursache ist unbekannt und wird im Allgemeinen als vererbungsbedingt angesehen. Sie manifestiert sich nur als HCO3-Reabsorptionsstörung ohne andere röhrenförmige und glomeruläre Nierenfunktionsstörungen. (1) sporadische Babys sind vorübergehend, (2) erblich, persistent, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Pathogenese (20%):

Unter normalen Bedingungen wird die glomeruläre Filtration von HCO3-99% reabsorbiert, wobei die proximalen Tubuli zu 80% bis 90% reabsorbieren, die verbleibenden 2% im Markkamm und 8% in der Reabsorption der distalen Tubuli, während HCO3- Die Reabsorption hängt eng mit der Funktion der H + -Sekretion durch tubuläre Zellen zusammen: Im Röhrchen wird H + -Na + ausgetauscht, Na + wird in die Zelle resorbiert und mit HCO3- zu NaHCO3 kombiniert -ATP-Enzympumpaktivität, proximale Tubuli resorbieren den größten Teil des Natriums im glomerulären Filtrat, Cl- und Wasser werden passiv mit Na + resorbiert, zusätzlich reabsorbiert der proximale Tubulus aktiv alle K +, 2/3 Calcium und partielle Phosphorsäure Salz.

PRTA ist eine proximale renale tubuläre Reabsorption von HCO3-Mangel, die HCO-Nierenschwelle ist verringert, normale humane 25 bis 26 mmol / l, Säuglinge 22 mmol / l und PRTA 18 bis 20 mmol / l, wenn die Plasma-HCO3-Konzentration des Patienten normal ist Das heißt, mehr als 15% von HCO3- werden in den Urin abgegeben (nur 1% von normalen Menschen) .Selbst bei leichter Azidose wird HCO3- in dem Plasma des Patienten immer noch in den Urin abgegeben, wenn die Konzentration von HCO3- höher als die Nierenschwelle ist. Bei schwerer Azidose kann der Patient sauren Urin ausstoßen.

Durch die Verringerung der HCO3-Resorption in den proximalen Tubuli wird der Na + -H + -Austausch verringert, Na + geht aus dem Urin verloren, was zu einer niedrigen Natriumkonzentration und Dehydration führt. Der Verlust von Na + führt zu einem Anstieg des sekundären Aldosterons, was zu Na +, Cl-Retention und mehr führt Ein erhöhter Verlust von HCO3-, um das Anionengleichgewicht aufrechtzuerhalten, während das Halten von Cl-, was zu einer Hyperchlorämie führt, unter der Wirkung von Aldosteron, Na + -K + -Austausch und dem Halten von Na +, kann eine Hypokaliämie verursachen. Eine langfristige metabolische Azidose kann vorübergehen Die Ursache für Wachstums- und Entwicklungsstörungen, die das Wachstum oder die Reaktion des Wachstumshormons hemmen und zur Resorption der HCO3-Störung in proximalen Tubuli führen, ist unklar, wahrscheinlich aufgrund der Entwicklung unreifer tubulärer Funktionen und in sekundären Ursachen, hauptsächlich aufgrund interner Rohe Metaboliten oder Fremdsubstanzen werden durch das proximale Tubuli-Epithel geschädigt.

Mit anderen genetischen Krankheiten (10%):

Erbkrankheiten, die mit anderen proximalen tubulären Dysfunktionen verbunden sind, wie das idiopathische Fanconi-Syndrom, die Cystin-Krankheit, das Augen-Hirn-Nieren-Syndrom (Lowe-Syndrom), die hereditäre Fructose-Intoleranz, Tyrosinämie, Galaktosämie, Glykogenspeicherkrankheit, mitochondriale Myopathie, metachromatische Leukodystrophie usw.

Drogen- und Toxinnierenschaden (10%):

Wie Carboanhydraseinhibitoren, abgelaufenes Tetracyclin, Methyl-3-chromon, Maleinsäurevergiftung, Schwermetallvergiftung (Calcium, Blei, Kupfer, Quecksilber).

Sonstiges (10%):

Wie subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie (Leigh-Syndrom), Fallot-Tetralogie, Darmmalabsorption, Hyperparathyreoidismus, Nierenzystenerkrankung, hereditäre Nephritis, chronische Abstoßung von Nierentransplantaten, multiplem Myelom, Sjögren Syndrom, Amyloidose, chronisch aktive Hepatitis, wiederkehrende Nierensteine, zystische Nierenmarkerkrankung, Morbus Wilson usw.

Prophylaxe der proximalen renalen tubulären Azidose

Primärpatienten haben eine unklare Ätiologie und keine verlässlichen Präventionsmethoden. Klinisch werden hauptsächlich Patienten mit Nieren- und Nierenschäden, die durch Medikamente und Toxine verursacht werden, wie z. B. Malabsorption im Darm und Hyperthyreose, positiv präventiert und behandelt, um eine metastatische Azidose zu verhindern. Verursacht systemische Stoffwechselstörungen und Nierenfunktionsstörungen.

Proximale renale tubuläre Azidosekomplikationen Komplikationen, metabolische Azidose, Hypokaliämie

Ernährungsstörungen, metabolische Azidose, Hypokaliämie, Rachitis, Wachstumsverzögerung.

Symptome der proximalen renalen tubulären Azidose Häufige Symptome Polyurie Harnsäure abnormer Appetitverlust Übelkeit Verstopfung Dehydration Übelkeit und Erbrechen schwacher Nierenbereich dumpfe Schmerzen Knochenschmerzen

Die Symptome dieser Krankheit sind in der Regel mild und äußern sich in Wachstumsstörungen, Mangelernährung, mangelnder Leichtigkeit, Schwäche, Anorexie, Polyurie, Polydipsie oder Hypokaliämie, typischen Fällen von Hyperchlorinämie, aber distaler renaler tubulärer Versauerung Normalfunktion, der pH-Wert des Urins kann auf unter 5,5 gesenkt werden oder mit Knochenschäden (Osteomalazie, Osteoporose), Diabetes, Aminosäureurin usw. einhergehen. Die wichtigsten klinischen Merkmale von PRTA Typ II sind:

Primäres PRTA tritt hauptsächlich bei männlichen Säuglingen auf, und viele andere proximale Tubulus-Reabsorptionsdefekte wie Diabetes, Phosphor usw. verschwinden im Alter von 1 bis 2 Jahren spontan.

Patienten mit metabolischer Azidose und niedriger Natriumkonzentration, Hypokaliämie können Wachstumsstörungen, Übelkeit, Erbrechen und andere saure Vergiftungen und Schwächen, Müdigkeit, Muskelschwäche, Verstopfung und andere Hyponatriämie und Hypokaliämie aufgrund von HCO3- aufweisen. Die Nierenschwelle verringerte sich bei PRTA auf 1518 mmol / l, und saurer Urin (pH <5,5) wurde nach 15 mmol / l abgegeben. Schwere Azidose war selten.

Wenn es keine Erkrankung mit hohem Phosphorgehalt im Urin mit einer Störung der Phosphorabsorption im proximalen Tubulus gibt und es nur wenige metabolische Knochenerkrankungen, Verkalkung der Nieren, Nierensteine, aber nicht selektive Patienten gibt, kann es zu einer erhöhten Phosphorgefahr im Urin, Glucoseurie und Aminosäureurie kommen. Warte

Neben der oben genannten Leistung weist die sekundäre PRTA auch die Symptome der primären Krankheit auf und kann leicht durch die Symptome der primären Krankheit abgedeckt werden. Sie sollte auf das Auftreten der sekundären PRTA aufmerksam sein.

Proximale renale tubuläre Azidose

1. Die blutbiochemische Untersuchung von Plasma-HCO3- und pH-Wert nahm ab, Hyperchlorämie, Natrium, Kalium normal oder vermindert.

2. Urinkontrolle Der pH-Wert des Urins kann je nach HCO3-Spiegel des Blutes alkalisch oder sauer sein. 24 Stunden HCO4-haltige titrierbare Säure ist normal. Kalzium im Urin kann erhöht oder normal sein (PCO2 kann in NaHC03 injiziert werden, um den Urin alkalisch zu machen, wenn Wenn der pH-Wert des Urins> Blut-pH ist, ist Urin-PCO2> Blut-PCO2, 2,66 kPa oder mehr diagnostisch.)

3. Harn-Cystin-Untersuchung von Cystein-Urin bei proximalen Tubulus-Konvolutionen, wie positiv, ist hilfreich für die Diagnose (Cyanid-Nitrohydrocyanat-Test: 5 ml Urin und 1 Tropfen konzentriertes Ammoniak, 5% Cyanid 3 Tropfen Natrium (positiv für purpurrote Reaktion).

4. Zum Säurebelastungstestverfahren siehe RTA Typ I. Wenn der pH-Wert des Urins im Säurebelastungstest <5,5 oder niedriger ist, wird die RTA Typ II diagnostiziert.

5. Alkali-Belastungstest:

(1) Orale Natriumbicarbonat-Methode: Ab 1 mmol / (kg · d), tägliche Erhöhung auf 10 mmol / (kg · d), Korrektur der Azidose, Blutuntersuchung, HCO3-Konzentration im Urin und glomeruläre Filtration Berechnen Sie den prozentualen Anteil von HCO3- im Urin: HCO3- im Urin = HCO3- im Urin (mmol / l) × Harnvolumen (ml / min) / Plasma HCO3- im Urin (mmol / l) × GFR, normaler menschlicher HCO3-Urin Null, Typ II, gemischte RTA> 15%, Typ I RTA <3% bis 5%.

(2) Intravenöse Instillation von Natriumbicarbonat-Methode: 5% iges NaHCO 3 wurde mit einer Geschwindigkeit von 4 ml / min 2 Stunden lang instilliert, und der Blut-pH, die PCO 2 -, die HCO 3 -Konzentration und der Urin-pH, die HCO 3 -Konzentration wurden vor der Injektion gemessen; Nach 30,90 min wurden der Blut-pH, die PCO2- und die HCO3-Konzentration gemessen, nach 60, 120 min wurden der Urin-pH und die HCO3-Konzentration gemessen. Als sich die HCO3-Konzentration im Blut des Patienten wieder normalisierte, betrug die HC03-Ausscheidungsmenge des Urins 15% des glomerulären Filtrationsüberschusses. , was auf eine HCO3-Absorptionsstörung im proximalen Tubulus hinweist, HCO3-Ausscheidungsfraktion im Urin = (HCO3- / Plasma-HCO3-) / (Urin-Kreatinin / Kreatinin), Plasma-HCO3-Konzentration ist normal, RTA-HCO3-Ausscheidungsscore Typ II> 15 %, Typ I RTA <5%, diese Methode kann Typ I, Typ II RTA identifizieren.

Regelmäßiges Elektrokardiogramm, bildgebende Untersuchung und B-Ultraschalluntersuchung.

Diagnose und Diagnose der proximalen tubulären Azidose

Diagnosekriterien

Dieser Typ ist bei männlichen Kindern häufiger anzutreffen und tritt in der Kindheit auf, von denen einige mit zunehmendem Alter gelindert werden. Die Symptome sind in der Regel mild und zeigen Wachstumsverzögerung, Mangelernährung, mangelnde Leichtigkeit, Schwäche, Anorexie, Polyurie, Polydipsie oder Hypokaliämie. Symptome, typische Fälle von Hyperchlorazidämie, aber die distale renale tubuläre Ansäuerungsfunktion ist normal, der pH-Wert des Urins kann auf unter 5,5 gesenkt werden oder es können Knochenschäden (Osteomalazie, Osteoporose), Diabetes, Aminosäure-Urin usw. auftreten Falls erforderlich, kann eine Laboruntersuchung und -diagnose für den Bicarbonat-Reabsorptionstest und die Bestimmung der Nieren-HCO3-Schwelle durchgeführt werden, beispielsweise eine HCO3-Ausscheidungsrate im Urin von mehr als 15% des Filtrationsüberschusses.

Diagnosepunkte für Typ II RTA:

1. Patienten mit nicht-renalen Erkrankungen wie hyperchlorämischer Azidose wie metabolischer Azidose (Plasma-HCO3- <15-18 mmol / l, Morgenurin pH 5,5, NH + 4-Verdrängung> 40 mol / ( Min · 1,73 m2) und der Ausschluss von HCO3- aus dem Magen-Darm-Trakt können die Krankheit diagnostizieren.

2. Unerklärte Hypokaliämie, Hypophosphatämie, Uringlucose-positiv, erhöhter Kaliumspiegel im Urin, erhöhter Phosphorspiegel im Urin und Hyperurikurie.

3. Urin pH> 6,0.

4. Säure-Alkali-Belastungstest ist positiv.

Differentialdiagnose

1. Identifizierung anderer durch Azidose verursachter Krankheiten, die durch Stickstoffretention verursacht werden, wie Durchfall, Ketoazidose und dergleichen.

2. Die Identifizierung mit anderen Arten der renalen tubulären Azidose sollte insbesondere von Typ I unterschieden werden.

Die wichtigste klinische Manifestation dieser Krankheit ist die metabolische Azidose der Hyperchlorämie.Die Wachstumsverzögerung bei Kleinkindern ist häufig die wichtigste oder sogar die einzige Manifestation dieser Krankheit.Daher sollten Kinder mit Entwicklungsverzögerung das Vorhandensein oder Fehlen von PRTA genau beobachten. Im Falle einer nicht korrigierbaren Dehydration und Azidose sollten Sie auf die Möglichkeit dieser Krankheit achten und dementsprechend prüfen, ob die Menge an Bicarbonat- oder Citratpuffer 6 mmol / (kg · d) beträgt, um die CO2-Bindungskapazität des Plasmas aufrechtzuerhalten 22 mmol / l, dieser Punkt kann von der distalen RTA unterschieden werden, die Fehlfunktion der Urinkonzentration ist geringer als die der distalen RTA.

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