Glykogenspeicherkrankheit

Einführung in die Glykogenspeicherkrankheit Glycogenstoragedise (Glycogenstoragedisease) ist eine Gruppe von versteckten Glycogenen im Gewebe, da bestimmte Enzyme im Glycogenstoffwechsel von Leber-, Muskel- und Gehirngewebe fehlen, die normalerweise nicht in Geweben abgebaut oder synthetisiert werden können. Sexuell vererbte Störungen des Glykogenstoffwechsels, auch bekannt als Glykogenerkrankung (Glykogendisease), Glykogenstoffwechsel (Glykogenosen). Die Krankheit wurde erstmals 1928 von mehreren niederländischen Ärzten im Jahr 1929 entdeckt. Die meisten von ihnen wiesen einen Mangel an glykogenolytischen Enzymen auf. Das Glykogen wurde in Geweben abgebaut und lagerte sich zu stark ab. Sehr wenige waren auf einen Mangel an Glykogensynthase zurückzuführen. Der Glykogenspeicher ist zu klein. Die Krankheit betrifft mehrere Organgewebe, hauptsächlich Leber, Niere, Herz und Muskel, von denen die meisten durch Hypoglykämie gekennzeichnet sind.Die Krankheit ist in zwei Hauptkategorien unterteilt: Leber-hypoglykämische Glykogenspeicherkrankheit und Muskel-Energie-Störung-Glykogenspeicherkrankheit. Klasse. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% -0,007% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Leberfibrose Muskelatrophie Aszites

Ursachen der Glykogenspeicherkrankheit

(1) Krankheitsursachen

Die Glykogenspeicherkrankheit ist autosomal rezessiv, während der Phosphorylasekinasemangel eine X-chromosomale Vererbung ist.

(zwei) Pathogenese

Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Störung des erblichen Glykogenstoffwechsels.

Die Synthese und der Abbau von Glykogen im Körper werden unter der Katalyse einer Reihe von Enzymen durchgeführt.Wenn diese Enzyme fehlen, ist es schwierig, Glykogen normal zu zersetzen und zu synthetisieren, wobei Leber, Niere, Herz, Muskel und sogar verschiedene Organe des Körpers beteiligt sind. , Hypoglykämie, Muskelschwäche, Herzinsuffizienz usw., Tabelle 1 zeigt das defekte Enzym.

Prävention von Glykogenspeicherkrankheiten

Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Störung des erblichen Glykogenstoffwechsels, und es gibt keine eindeutigen relevanten Präventionsdaten. Die Inzidenzrate beträgt 1/2 Million. Es kann in 12 Typen eingeteilt werden, je nach Unterschied in seinem Enzymmangel (meist katabolische Defekte). Mit Ausnahme des Mangels an Phosphorylasekinase handelt es sich bei allen um autosomal rezessive Erkrankungen. Mehr Patienten als Säuglinge und Kleinkinder starben.

Die Behandlung soll hauptsächlich die Entwicklung der Krankheit verzögern, die Muskelkraft steigern, die Symptome verbessern und das Leiden der Atemwege lindern, das Leben verlängern, die Lebensqualität verbessern und die Schmerzen lindern.

Komplikationen bei der Glykogenspeicherung Komplikationen Leberfibrose Muskelatrophie Aszites

Leberfibrose, Muskelatrophie, Abdominalvarizen, zirrhotische portale Hypertonie, Aszites und Ösophagusvarizen.

Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Häufige Symptome Muskelatrophie Leberfibrose Nierenversagen Glomeruläre Sklerose Lebervergrößerung Komakonvulsion

Die Glykogenspeicherkrankheit manifestiert sich hauptsächlich in Hepatomegalie und Hypoglykämie, einschließlich Typ Ia (Glucose-6-Phosphatase-Mangel) und seltener Typ Ib (G-6-P-Mikrosomentransferase-Mangel), Typ III, Typ VI Und das X-Chromosom und der autosomal-rezessive Phosphatase-B-Kinase-Mangel, die Glykogenspeicherkrankheit mit Muskel-Energie-Störung manifestieren sich hauptsächlich in Muskelatrophie, Hypotonie, Dyskinesie, einschließlich Glycerinphosphat vom V-Typ, VII-Typ Mangel an Enzym und Mangel an LDHM-Untereinheit und andere Typ II, Typ IV und so weiter.

1. Typ I Glykogenspeicherkrankheit: Die häufigste klinische, aufgrund des Mangels an Glucose-6-Phosphatase, kann Glucose-6-Phosphat nicht zu Glucose hydrolysieren, die Hauptleistung:

(1) Fasten induziert schwere Hypoglykämie, das Kind scheint Hypoglykämie nach der Geburt, Krämpfe und sogar Koma, langfristige Hypoglykämie beeinflusst die Entwicklung der Gehirnzellen, geistige Behinderung, Tod innerhalb von 2 Jahren.

(2) Acetosteron und Laktatazidose.

(3) Hyperlipidämie, Hüfte und Gliedmaßen haben gelbe Tumoren, Fettleibigkeit, Blähungen, Körperform ist "Puppe".

(4) Hyperurikämie.

(5) In Hepatozyten und Nierentubulusepithelzellen kann eine starke Glykogenablagerung auftreten. In der Neugeborenenperiode kann es zu einer Lebervergrößerung, in der Erwachsenenalterung zu einer Nierenvergrößerung sowie zu einer fortschreitenden Glomerulosklerose kommen. Nierenversagen.

(6) Wachstumsverzögerung, die einen Zwergzustand bildet.

2. Glykogenspeicherkrankheit Typ II: Im gesamten Körpergewebe befinden sich Glykogenablagerungen, insbesondere bei der Infiltration und Hypertrophie des Herzmuskels.Der Säuglingstyp tritt zum ersten Mal 1 Monat nach der Geburt auf, überlebt selten bis zu einem Jahr und sieht aus wie ein Kretin. Krankheit, Zunge, Husten, Atembeschwerden, starb an Herz-Lungen-Versagen vor dem Alter von 2 Jahren, jugendlicher Typ, hauptsächlich wegen fortschreitender Muskeldystrophie, erwachsener Typ zeigte Skelettmuskelschwäche.

3. Glykogenspeicherkrankheit Typ III: Anreicherung von mehrfach verzweigtem Glykogen, auch bekannt als Boundary Dextrin Disease, die Hauptleistung:

(1) Hypoglykämie: milder als Typ I.

(2) Die Leber ist groß und kann Leberfibrose und -zirrhose entwickeln.

(3) Wachstumsverzögerung.

4. Glykogenspeicherkrankheit Typ IV: Die Anhäufung von weniger verzweigtem Glykogen, auch bekannt als Amyloplastenkrankheit, Leber, Leberzirrhose, Wachstumsstörungen, niedriger Muskeltonus, wie z. B. Neugeborene mit Zirrhose, sollte von der Krankheit ausgeschlossen werden, Kinder Er starb an Herz- und Leberversagen im Alter von mehr als einem Jahr.

5.V-Typ Glykogenspeicherkrankheit: Aufgrund des Mangels an Phosphorylase im Muskel, obwohl es einen hohen Gehalt an Glykogen in den Muskeln des Patienten gibt, gibt es wenig oder keine Milchsäure im Blut nach dem Training, mehr Jugendliche sind krank, moderate Bewegung kann nicht abgeschlossen werden, eine kleine Menge an Muskel Uneingeschränkte Aktivität, Muskelermüdung, Sehne und Myosinurie.

6. Glykogenspeicherkrankheit Typ VI: hauptsächlich als Hepatomegalie mit niedriger oder keiner Hypoglykämie manifestiert.

7. Glykogenspeicherkrankheit Typ VII: Muskelschmerzen nach dem Training, Krämpfe, Myosinurie, leichte nicht-sphärische hämolytische Erythrozytenanämie.

8. Phosphatase-b-Kinase-Mangel (Typ VIII oder IX) Leber, gelegentlich nüchterne Hypoglykämie, Wachstumsverzögerung, Selbstremission während der Pubertät.

9. X-Typ Glykogenspeicherkrankheit: Leber, Muskelglykogenablagerung, Lebervergrößerung, Nüchternhypoglykämie, Muskelkrämpfe, ein gewisses Maß an geistiger Behinderung.

10. O ist ein Mangel an Glykogensynthase: Patienten leiden normalerweise unter einer Hypoglykämie beim Fasten, hohen Blutketonen, Muskelkrämpfen und einem gewissen Grad an geistiger Behinderung, der leicht mit einer hypoglykämischen Ketose verwechselt werden kann.

Untersuchung der Glykogenspeicherkrankheit

1. Fasten Blutzuckermessung.

2. Gesamtcholesterin im Blut, Triglyceridbestimmung.

3. Blutlaktatbestimmung, Harnsäurebestimmung.

4. Glucagon-Test.

5. Bestimmung der Leberfunktionstransaminase.

Entsprechend der Erkrankung sollten eine Röntgenuntersuchung des Knochens, eine abdominale B-Ultraschalluntersuchung, ein Elektrokardiogramm, eine Echokardiographie usw. ausgewählt und erforderlichenfalls eine Gewebe- oder Organbiopsie durchgeführt werden.

Diagnose und Identifizierung der Glykogenspeicherkrankheit

Diagnosepunkte

1. Ich typ diagnose basis

(1) Klinische Manifestationen: große Leber, nüchterne Hypoglykämie, Kleinwuchs, Fettleibigkeit usw.

(2) Biochemische Untersuchung des Blutes: niedriger Nüchternblutzucker, erhöhter Bluttriglycerid- und Cholesterinspiegel, erhöhter Blutmilchsäurespiegel und erhöhter Harnsäurespiegel.

(3) Glucagon-Test: Glucagon 0,5 mg intramuskuläre Injektion, Blutzuckermessung alle 15 Minuten, Dauer 2 Stunden, normale Menschen 10 bis 20 Minuten nach dem Fasten Blutzucker kann 3 ~ 4 mmol / l erhöhen, der Patient erhöht <0,1 Methyl / L, der Blutzucker stieg immer noch nicht innerhalb von 2 Stunden an, die Milchsäure stieg um 3 bis 6 mmol / l an und erhöhte die bestehende Laktatazidose, der Blut-pH-Wert nahm ab.

(4) Leberbiopsie: Sie stellt die Grundlage für die Diagnose dieser Erkrankung dar. Es wird festgestellt, dass das Leberglykogen des Patienten häufig den Normalwert von 6% überschreitet, die Glucose-6-Phosphatase-Aktivität verringert ist oder sogar fehlt und es eine große Menge an Glykogenablagerungen im Zellkern gibt.

(5) Umwandlung von Fructose oder Galactose in Glucose-Test: Schnelle intravenöse Infusion von Fructose (0,5 g / kg) oder Galactose (1 g / kg), 25% ige Lösung, Blutentnahme alle 10 Minuten für 1 Stunde, Blutbestimmung Glukose-, Laktose-, Fruktose-, Galaktosegehalt, Blutglukose steigen bei Patienten nicht an und Milchsäure steigt signifikant an.

(6) Röntgenuntersuchung des Knochens: sichtbare Osteophytenverzögerung und Osteoporose.

2. Diagnosebasis Typ II

(1) Symptome und Anzeichen: Das Kind hat schlechtes Wachstum und Entwicklung, Herzhypertrophie und Muskelentspannung.

(2) Erhöhte Kreatinphosphatase und Aldolase.

(3) Die Diagnose hängt von den Muskeln ab, die Leberbiopsie, die Elektronenmikroskopie zeigt die Ablagerung von Glykogenkörnern, einen Mangel an 1,4-Glucosidase und eine Hautbiopsie-Fibroblastenkultur existiert nicht.

(4) Glykogenpartikel können in Amniozyten während der frühen Schwangerschaft beobachtet werden.

3.Typ III Diagnosebasis

(1) Symptome und Anzeichen: große Leber, Muskelschwäche.

(2) Glucagon-Test: Nach einer intramuskulären Injektion von 0,5 mg am Morgen steigt der Blutzucker des Patienten nicht oder nur wenig an, nach 2 Stunden intramuskulärer Injektion von 0,5 mg kann der Blutzucker um 3 bis 4 mmol / l ansteigen und die Blutlaktatkonzentration bleibt unverändert. .

(3) Leber- oder Muskelbiopsie: Purpurreaktion mit Jodbestimmung, bestätigt das Vorhandensein von gebundenem Dextrin, kann auch als Nachweis von roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Jod verwendet werden.

(4) Bestimmung der 1,6-Glucosidase-Aktivität von roten Blutkörperchen und Leukozytenstärke.

4. Typ IV Diagnose nach dem Kind mit Leberzirrhose, Hepatosplenomegalie, Gelbsucht und Aszites, Lebergewebe Iod Teststärke war lila Reaktion positiv.

5. V typ diagnose basis

(1) Symptome und Anzeichen: eingeschränkte Muskelaktivität, Sehnen und so weiter.

(2) Balkenarm-Belastungstest: Der Oberarm des Patienten wird an den Blutdruckgürtel gebunden, und die Luft wird gezwungen, den systolischen Blutdruck zu erreichen, um den Blutfluss zu blockieren. Anschließend wird der Patient gedehnt und der Finger 1 Minute lang wiederholt trainiert. Die Blutmilchsäure wird vor und nach dem Training gemessen. Die Milchsäure stieg nach dem Training an und das Blutlaktat des Patienten stieg nicht an.

(3) Die Muskelbiopsie zeigte eine Akkumulation von Muskelglykogen und einen Mangel an Muskelphosphorylase.

6. VI typ diagnose basis

(1) Symptome und Anzeichen: Die Leber ist groß und es kann zu Hypoglykämie kommen.

(2) Fasten oder postprandiale Injektion von Glucagon erhöht den Blutzucker nicht.

(3) Die Leberbiopsie weist einen hohen Glykogengehalt, eine geringe Phosphorylaseaktivität und eine geringe Aktivität in Leukozyten auf.

7. Diagnosebasis Typ VII

(1) Symptome und Anzeichen: wie V-Typ.

(2) In der Muskelbiopsie fehlt Phosphofructokinase, die nur wenige rote Blutkörperchen enthält.

8. Diagnosegrundlage für Phosphatase-B-Kinase-Mangel

1 Symptome und Anzeichen: wie Leber usw.

2 Bestimmung der verminderten Aktivität von Leukozyten oder Hepatozyten.

9. X typ diagnose basis

1 Leber groß;

2 Glucagon Test positiv;

3 Leber- oder Muskelbiopsie.

10. O typ diagnose basis

1 Symptome und Anzeichen;

2-Glucagon-Test: keine Reaktion im Fastentest, Hyperglykämie nach dem Essen;

3 Leberbiopsie Der Glykogengehalt der Leber nach der Mahlzeit liegt unter dem Naßgewicht der Leber von 0,5%.

4 Erythrozyten-Glykogensynthase-Aktivitätstest.

Differentialdiagnose

Die Krankheit sollte von anderen Stoffwechselstörungen unterschieden werden.Der Schlüssel zur Identifizierung liegt in der Biopsie, Enzymologie und Chromosomenuntersuchung der betroffenen Gewebe oder Organe.

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