Peroneale Muskeldystrophie

Einführung in die Sakralmuskelatrophie Die Peronialmyoatrophie, auch als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) bekannt, ist die häufigste Gruppe peripherer Neuropathien und macht etwa 90% aller erblichen Neuropathien aus. Die gemeinsamen Merkmale dieser Gruppe von Krankheiten sind das Einsetzen der Kindheit oder Jugend, die chronisch progressive Atrophie der Sakralmuskulatur und die Symptome und Zeichen sind relativ symmetrisch. Die meisten Patienten haben eine Familienanamnese. Aufgrund der hauptsächlichen klinischen Merkmale der Atrophie der Beckenmuskulatur wird sie auch als Peronealmyatrophie bezeichnet. ). Nach neurophysiologischen und neuropathologischen Befunden wird CMT in Typ I und Typ II eingeteilt, der CMTI-Typ wird als hypertropher Typ bezeichnet, und der Typ CMTII wird als aneuronaler Typ bezeichnet. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,05% Anfällige Menschen: gut für Kinder oder Jugendliche Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Knie-Varus-Optikusatrophie

Ursachen der sakralen Muskelatrophie

Genetische Faktoren (35%)

Das CMT1A-pathogene Gen befindet sich bei 17p11.2-12 und das Kerngen kodiert für peripheres Neuromyelin-Protein 22. Wiederholte Mutation des PMP22-Gens führt zu Überexpression, was das PMP22-Protein erhöht. Eine kleine Anzahl von Patienten produziert abnormales PMP22-Protein aufgrund der PMP22-Genmutation. Und krank machen.

Vorbeugung von Tibia-Muskelatrophie

Die tibiale Muskelatrophie ist eine erbliche motorische Neuropathie mit offensichtlicher genetischer Heterogenität und eine Gruppe von Erbkrankheiten. Die einzige wirksame vorbeugende Maßnahme gegen sakrale Muskelatrophie ist die pränatale genetische Diagnose. Der Genotyp des Probanden wird durch genetische Diagnose bestimmt, und der fetale Genotyp wird durch fetale Zotten, Fruchtwasser oder Nabelschnurblut analysiert, um die pränatale Diagnose zu bestimmen und die Schwangerschaft zu beenden.

Komplikationen der Atrophie des Beckens Komplikationen bei Knieokklusionsnervatrophie

Die Krankheit hat häufig Schwellungen, Purpura, Geschwüre und andere neurotrophe Störungen, gelegentlich optische Atrophie, Pupillenveränderungen, Nystagmus und Trigeminusneuralgie, späte interossäre Muskeln in den Händen, große und kleine intermuskuläre Muskelatrophie, die Bildung von Knöcheldeformität. Die Atrophie übersteigt jedoch im Allgemeinen nicht das Ellenbogengelenk. Die Verletzung des Beins beginnt mit dem Gastrocnemius-Muskel und breitet sich dann allmählich auf den interossären Muskel, den Wadenbeugemuskel und schließlich auf das untere Drittel des Oberschenkelmuskels aus, aber der obere Teil ist völlig normal und bildet ein "Kranbein". Oder umgekehrte flaschenähnliche Missbildungen, atrophische Muskeln können Faszikulationen aufweisen, Achillessehnenreflexe schwächen sich oder verschwinden frühzeitig aufgrund von Dorsalflexion oftmals Hufeisen-Varus-Deformität.

Symptome der sakralen Muskelatrophie Häufige Symptome Grenzüberschreitende Atrophie der Gangmuskulatur der Beckenkammmuskeln ... Ernährungsdysfunktion Reflex verschwindet Handdeformität

Es ist eine typische Hüftmuskelatrophie. Die unteren Gliedmaßen haben die Form einer Flasche oder stehender Beine, und es gibt hohe Bögen, klauenförmige Zehen und Hufeisen-Varus-Deformitäten. Sie haben beim Gehen einen besonderen Gang. Muskelschwäche, Muskelatrophie, Muskelzittern, Auswurfreflex oder verschwinden. Erstens ist in der Hand Muskel, Unterarm Muskelatrophie und der unteren Extremität distale Muskelatrophie nur in wenigen Fällen zu sehen. In den Extremitäten können handschuhartige, wundartige sensorische Störungen und eine Reihe von autonomen und dystrophischen Störungen auftreten. Die lokale Haut ist blau-lila, die Hauttemperatur ist niedrig und es bilden sich Geschwüre.

Untersuchung der Iliakalmuskelatrophie

Laboruntersuchung:

1. Untersuchung der Cerebrospinalflüssigkeit: Die meisten von ihnen sind normal und einige haben möglicherweise einen erhöhten Proteingehalt. Die Elektromyographie zeigte, dass die atrophischen Muskeln denerviert waren, die Nervenleitungsgeschwindigkeit (NCV) der Gliedmaßen verlangsamte oder sogar verschwand, die unteren Gliedmaßen deutlicher als die oberen Gliedmaßen waren und sich die Geschwindigkeit der motorischen Nervenleitung im Vergleich zur Geschwindigkeit der sensorischen Nervenleitung signifikant änderte. In familiären Fällen sind die NCV-Veränderungen in derselben Familie ähnlich, mit vielen Unterschieden in verschiedenen Familien. Einige Patienten haben Anomalien im visuellen, auditiven und somatosensorisch evozierten Potential, was auf eine Beteiligung des Zentralnervensystems hindeutet.

2. Serumproteinelektrophorese: Eine idiopathische periphere Neuropathie mit unbekannten Ursachen sollte routinemäßig durchgeführt werden.

3. Der Phytansäurespiegel im Serum kann signifikant und die Fettsäuren um 10 bis 20% erhöht sein. Blutcholesterin, hochdichtes Lipoprotein und niedrigdichtes Lipoprotein sind mäßig reduziert.

4. Nachweis von Punktmutationen in Genen durch Polymerase-Kettenreaktion-Einzelstrang-Konformationspolymorphismus (PCR-SSCP) in Kombination mit DNA-Sequenzanalyse.

Diagnose und Differenzierung der Sakralmuskelatrophie

Diagnose

1. Distale Muskeldystrophie: Muskelschwäche in den distalen Extremitäten der Extremitäten, Muskelatrophie, Ausbruch der Krankheit bei Erwachsenen, myogene Schädigung der Myoelektrizität, normales NCV usw. können identifiziert werden.

2. Chronisch fortschreitende distale Muskelatrophie der Wirbelsäule: Die Muskelatrophie und Muskelschwäche der Erkrankung und der Krankheitsverlauf ähneln der CMT, die sensorische Funktion ist jedoch nicht müde und das EMG zeigt eine Schädigung des vorderen Horns.

3, hereditäre Ataxie mit Muskelatrophie: auch bekannt als Roussy-Lévy-Syndrom, Beginn der Kindheit, langsames Fortschreiten, Manifestation der Atrophie des Beckens, gewölbter Fuß, Skoliose, Quadriplegie Sehnenreflex oder verschwinden, motorisches NCV langsam Es gibt jedoch Ataxie, Gang, Handzittern und andere Ataxie-Leistungen.

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