Friedreich-Ataxie

Einführung in die Friedreich Ataxie Die Friedreichsataxie (FRDA) ist eine seltene genetische Ataxie mit autosomal rezessiver Vererbung, der zweiten Hälfte des Rückenmarks und einer zerebellären degenerativen Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1-2. / 100.000 Menschen. Das Entwicklungsalter liegt bei Jugendlichen, und einzelne Fälle sind nach dem Erwachsenenalter krank. Das Erkrankungsalter derselben Familie ist ungefähr gleich, der Schweregrad jedoch unterschiedlich. Die Symptome nehmen allmählich zu. Die häufigsten Symptome sind Ataxie der beiden unteren Extremitäten, Gangsamen, häufig verwendete Ausgleichsmaßnahmen für die Schwingung der oberen Extremitäten, um das Gleichgewicht des Körpers aufrechtzuerhalten. Stehen ist auch zitternd und nicht stabil, was nicht unbedingt darauf zurückzuführen ist, dass Sie die Augen schließen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Menschen: gut für Jugendliche Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kardiomyopathie Mangelernährung

Die Ursache von Friedreichs Ataxie

Ursache:

Die Krankheit stellt eine Erbkrankheit dar. In der Pathologie ist das Rückenmark dünner als normal und das Kleinhirn leicht atrophiert. Die histologischen Veränderungen des Rückenmarks sind durch das hintere Rückenmark, den lateralen Kortikospinaltrakt und die Degeneration des Kleinhirns des Rückenmarks gekennzeichnet. Die Läsionen sind offensichtlich, begleitet von einer ausgedehnten Gliose, das Kleinhirn und der Hirnstamm sind normal, die Pons und Medulla können schrumpfen, die Hirnrinde weist keine offensichtlichen Veränderungen auf, der untere Teil der Rückenmarksläsion ist schwer und das Medulla wird allmählich reduziert.

Friedreich Ataxie Prävention

Die Krankheit stellt eine angeborene genetische Krankheit dar. Die Verwendung der DNA-Diagnose zur rechtzeitigen pränatalen Diagnose und zum selektiven Abbruch ist eine grundlegende Maßnahme zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit. Sorgen Sie für emotionale Stabilität, vermeiden Sie emotionale Aufregung und Anspannung, passen Sie das tägliche Leben und die Arbeitsbelastung an und trainieren Sie regelmäßig, um Müdigkeit zu vermeiden.

Friedreich-Ataxie-Komplikationen Komplikationen, Kardiomyopathie, Mangelernährung

Typische Friedreich-Ataxie tritt häufiger vor dem 25. Lebensjahr auf, die Symptome verschlechtern sich allmählich, die Beweglichkeit geht nach 9 bis 16 Jahren zurück, meist aufgrund von wiederholten Infektionen oder Kardiomyopathie, Herzklappenerkrankungen, Myokard-Mangelernährung, Herzblock und Herzinsuffizienz kann die Ursache für den plötzlichen Tod der Krankheit sein.

Friedreich Ataxie Symptome Häufige Symptome sensorische Ataxie Gang unfreiwillige Bewegung Ataxie sensorische Störung Block

Das Erkrankungsalter ist bei Jugendlichen, einzelne Fälle sind nach dem Erwachsenenalter krank, das Erkrankungsalter der gleichen Familie ist ungefähr gleich, der Schweregrad ist jedoch unterschiedlich.

1, die Symptome allmählich steigen, die häufigsten Symptome sind Ataxie der unteren Extremitäten, Gänge Auswurf, häufig verwendet Schwingungsausgleich der oberen Extremitäten, um das Körpergleichgewicht zu halten, ist das Stehen auch instabil, nicht unbedingt aufgrund geschlossener Augen und erhöht zittern.

Wenn die Krankheit fortschreitet, haben auch der Oberkörper und die oberen Gliedmaßen eine Ataxie, die geschrieben und gekritzelt ist und sogar nicht in der Lage ist zu schreiben, möglicherweise ein Zittern der Gliedmaßen und des Kopfes oder eine tanzartige oder myoklonische unwillkürliche Bewegung.

3, etwa 70% der Patienten mit dieser Krankheit haben Nystagmus, horizontal, vertikal, Rotation auftreten kann, sind Sprachstörungen auch die Merkmale dieser Krankheit, langsame Sprache, monotone Ambiguität oder intermittierende, platzen, Oder die Aussprache ist zu langsam und lang und manchmal zu schnell.

4, der weiche Reflex der Wade verschwindet, der Reflex der oberen Extremitäten besteht im Frühstadium, der späte kann verschwinden, der Sehnenreflex ist oft weitreichend, der Pyramidenstrahlschaden kann auch die Muskelspannung erhöhen und der gegenseitige ektopische Gang kann in den gedrungenen Gang umgewandelt werden.

5, das Glied gelegentlich blitzartige Schmerzen, aber es gibt keine objektiven flachen sensorischen Störungen, Positionsbewusstsein und Zittern ist langsam oder verschwinden, die unteren Gliedmaßen sind schwer.

6, zusätzlich zu Optikusatrophie, Netzhautpigmentierung, herabhängenden Augenlidern, Pupillenreflexstörungen und Augenmuskelkrämpfen, gelegentlichem Hören, vestibulärer Dysfunktion und Schluckbeschwerden.

7, die Krankheit kann Störungen des autonomen Nervensystems, Tachykardie, Übelkeit, Erbrechen, Unterkühlung, Diabetes, sexuelle Dysfunktion, Sphinkterdysfunktion, Knochenveränderungen für die hintere Skoliose, gewölbter Fuß, Hufeisenvarus haben.

8, Herzerkrankungen in Herzvergrößerung, Herzgeräusche, EKG-Anomalien, Herzklappenerkrankungen, Herzmuskelschwäche, Herzblock und Herzinsuffizienz können die Ursache für den plötzlichen Tod dieser Krankheit sein.

Friedreich Ataxia Check

Die körperliche Untersuchung ergab, dass die ersten Symptome der Krankheit Körper- und Gliedmaßenataxie sind, Sputumreflexe verschwinden, tiefe sensorische Störungen und pathologische Reflexe positiv sind, gelegentlich optische Atrophie, neurologische Taubheit, leichte Demenz, Skelettmissbildung sind auch die Merkmale dieser Krankheit Eine, wenn es ein typisches Rückenmark-, Seitenmark- und Kleinhirnsymptom gibt, eine Fehlbildung des Skelettsystems, eine organische Schädigung des Herzens usw. kann eindeutig diagnostiziert werden.

Die Ergebnisse der bildgebenden Untersuchung haben auch eine bestimmte Diagnose der Diagnose dieser Krankheit:

1. Röntgenfilme der entsprechenden Teile der gewölbten Fußskoliose wurden verändert.

2. Die Schädel-MRT hat einen eindeutigen Diagnosewert für OPCA.

Diagnose und Identifizierung von Friedreich-Ataxie

Die Diagnose kann auf Anamnese, klinischen Symptomen und Labortests beruhen.

Die Krankheit muss hauptsächlich von der zervikalen spondylotischen Myelopathie unterschieden werden.

Der Gang dieser Krankheit ist instabil, die Hand hat eine Feinbewegungsstörung und die Muskelspannung ist erhöht, wenn der Zapfen nicht betroffen ist. Der pathologische Reflex ähnelt der zervikalen spondylotischen Myelopathie, aber letztere hat keine Ataxie, keine Schädelnervbeteiligung, keine Sprachstörung, MRT Mehr zeigten zervikale degenerative Stenose.

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