Angeborene Thymushypoplasie

Einführung in die angeborene Thymushypoplasie Angeborene Thymus-Hypoplasie wird auch als DiGeorge-Syndrom oder als drittes und viertes Paar des Pharyngeal-Sac-Syndroms bezeichnet. Es handelt sich um eine angeborene Immunschwäche, die durch Abnormalitäten des Rachensackes im ersten bis sechsten Stadium des Embryos verursacht wird. In der 6. bis 10. Woche des Embryos wandern die Thymusdrüse, die Nebenschilddrüse und ein Teil des Gesichts, der Aortenbogen und die Herztuberkulose von der ersten bis zur sechsten Zellkomponente des Rachensacks ab. Bis zur 12. Schwangerschaftswoche wandert die Thymusdrüse nach wie vor in die Brust. Embryonale Gewebeentwicklung Anomalien verursachen die intrinsische, die Krankheit ist verstreut, es wird spekuliert, dass es nicht durch genetische Defekte verursacht wird, kann durch abnormale embryonale Umgebung verursacht werden, wie Mutter Alkoholismus kann einer der pathogenen Faktoren sein. Die pathologische Untersuchung ergab, dass Thymus und Schilddrüse fehlen oder eine Hypoplasie vorliegt. Es gab keine geschlechtsspezifischen Unterschiede bei den Patienten. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: juvenile rheumatoide Arthritis Autoimmunhämolytische Anämie Thyreoiditis

Angeborene Thymushypoplasie

Angeborene Immunschwäche (35%):

Die Ursache für diese Erkrankung ist eine angeborene Immunschwäche, die durch eine Dysplasie des Rachensacks im frühen Embryonalstadium verursacht wird: In der 6. bis 10. Woche sind der Embryo, die Thymusdrüse, die Nebenschilddrüse und ein Teil des Gesichts, der Aortenbogen und die Herztuberkulose von 1 bis 1 6 Die Zellbestandteile des Rachensacks entwickelten sich und bildeten sich. In der 12. Schwangerschaftswoche wanderte die Thymusdrüse in die Brust, was zuvor durch eine abnormale Entwicklung dieser embryonalen Gewebe verursacht wurde.

Verhütung von angeborener Thymus-Hypoplasie

Gesundheitswesen der schwangeren Frau

Es ist bekannt, dass das Auftreten einiger Immunschwächekrankheiten in engem Zusammenhang mit der Embryonaldysplasie steht.Wenn schwangere Frauen Strahlen ausgesetzt sind, bestimmte chemische Behandlungen erhalten oder Virusinfektionen (insbesondere Rötelnvirus-Infektionen) entwickeln, können sie das fetale Immunsystem schädigen. Insbesondere in der Frühschwangerschaft kann es mehrere Systeme, einschließlich des Immunsystems, betreffen. Daher ist es besonders in der Frühschwangerschaft wichtig, die Gesundheitsversorgung von Schwangeren zu stärken. Schwangere sollten nicht bestrahlt werden, einige chemische Medikamente mit Vorsicht anwenden und Röteln-Impfstoffe injizieren, um dies so weit wie möglich zu verhindern. Virusinfektion, sondern auch zur Stärkung der Ernährung schwangerer Frauen, rechtzeitige Behandlung einiger chronischer Krankheiten.

2. Genetische Beratung und Familienerhebung

Obwohl die meisten Krankheiten das genetische Muster nicht bestimmen können, ist die genetische Beratung für Krankheiten mit definierten genetischen Mustern wertvoll, wenn genetisch bedingte Immundefekte bei Erwachsenen das Entwicklungsrisiko für ihre Kinder darstellen und wenn ein Kind autosomale Erkrankungen aufweist Bei rezessiven genetisch bedingten oder sexuell bedingten Immundefekten ist es erforderlich, den Eltern mitzuteilen, dass das nächste Kind wahrscheinlich krank ist. Patienten mit Antikörpern oder Komplementmangel sollten den Antikörper- und Komplementspiegel überprüfen, um die Familienkrankheit zu bestimmen Bei einigen Krankheiten, die genetisch abgebildet werden können, wie chronischer Granulomatose, sollten Eltern, Geschwister und ihre Kinder genetisch getestet werden.Wenn ein Patient gefunden wird, sollte dies auch unter seinen Familienmitgliedern durchgeführt werden. Stellen Sie sicher, dass das Kind des Kindes zu Beginn der Geburt sorgfältig auf Krankheiten überwacht wird.

3. Pränatale Diagnose

Einige Immunschwächekrankheiten können vorgeburtlich diagnostiziert werden, wie die Enzymologie kultivierter Fruchtwasserzellen kann einen Adenosindeaminasemangel, einen Nucleosidphosphorylasemangel und einige kombinierte Immunschwächekrankheiten diagnostizieren, ein immunologischer Test der fetalen Blutzellen kann durchgeführt werden Diagnose von CGD, X-chromosomaler No-Gammaglobulinämie, schwerer kombinierter Immunschwächekrankheit, dadurch Schwangerschaftsabbruch und Verhinderung der Geburt des Kindes.

Angeborene Thymusdysplasie Komplikationen Komplikationen juvenile rheumatoide Arthritis Autoimmunhämolytische Anämie Thyreoiditis

Die Hauptkomplikation dieser Krankheit ist eine Sekundärinfektion aufgrund von Immunschwäche.

Angeborene Thymushypoplasie Symptome Häufige Symptome Hypokalzämie Augenweiterung Herzfehlbildungen Krämpfe

1. Kann nach der Geburt auftreten:

1 Besonderheiten, wie weiter Augenabstand, kleiner Kiefer, niedrige Ohrmuschel und andere Missbildungen.

2 hartnäckige Hypokalzämie, einfaches Kalzium kann nicht korrigiert werden.

3 Aortenbogenanomalien, wie die rechte Aorta, Fallots Vierfachzeichen.

Untersuchung der angeborenen Thymushypoplasie

Laboruntersuchung

(1) Lymphozyten nehmen im peripheren Blut ab, insbesondere T-Zellen, und der Prozentsatz von B-Zellen nimmt zu.

(2) Die zelluläre Immunfunktion wurde in unterschiedlichem Maße reduziert.

(3) Die humorale Immunfunktion ist variabel und das Immunglobulin im Serum ist oft nicht niedrig.

(4) Der Blutcalciumgehalt wird gesenkt.

(5) Der Nebenschilddrüsenhormonspiegel wird gesenkt.

2. Röntgeninspektion

Zeigt an, dass der Thymus schrumpft oder fehlt.

3. Lymphknotenbiopsie

Dargestellt ist ein Lymphozytenmangel im parakortikalen Bereich.

Diagnose und Diagnose von angeborenen Thymus Hypoplasie

Die Diagnose kann auf Anamnese, klinischen Symptomen und Labortests beruhen. Diese Krankheit sollte von anderen Ursachen der Thymusfunktionsstörung unterschieden werden. Die Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, dh Thymusdysplasie, die jedoch nicht mit einer Insuffizienz der Nebenschilddrüsenfunktion verbunden ist. Nach der Neugeborenenperiode sind wiederholte Infektionen mit Viren, Pilzen oder Pneumocystis carinii oder Infektionen chronische Vorgänge, und die Impfung mit verschiedenen attenuierten Lebendimpfstoffen wie Vaccinia-, BCG- und Masernimpfstoffen führt häufig zu schwerwiegenden Reaktionen und sogar zum Tod. Schwere Patienten sind anfällig für bakterielle Infektionen.

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