Abnorme Hämoglobinopathien

Einführung in die abnormale Hämoglobinopathie Eine abnormale Hämoglobinerkrankung ist eine genetische Mutation (autosomal-dominante Vererbung), die durch eine Mutation im Globingen, eine abnormale Struktur der Peptidkette oder eine synthetische Störung verursacht wird und zu einer oder mehreren strukturellen Abnormalitäten des Hämoglobins führt und das normale Hämoglobin teilweise oder vollständig ersetzt Eine solche Gruppe von Krankheiten wird als abnormale Hämoglobinerkrankung bezeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,33% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Gelbsucht

Ursache für abnormale Hämoglobinopathie

Die Krankheit wird durch genetische Defekte (autosomal-dominante Vererbung), Mutation des Globingens, abnorme Struktur der Peptidkette oder synthetische Störung verursacht, die zu einer oder mehreren strukturellen Abnormalitäten des Hämoglobins führen und das normale Hämoglobin teilweise oder vollständig ersetzen.

Vorbeugung gegen abnormale Hämoglobinkrankheiten

Es gibt nicht mehr als ein paar Arten von abnormalem Hämoglobin. Es gibt mehrere Fälle von 1000 Menschen in der Bevölkerung. Die meisten von ihnen haben keine Symptome. Einige Arten von Krankheiten sind mild. Nur einige Arten von Krankheiten sind ernst und können sogar lebensbedrohlich sein. Die meisten Patienten mit abnormalem Hämoglobin sollten ihre psychische Belastung minimieren und Patienten zur korrekten Behandlung des Lebens ermutigen.Patienten mit schweren klinischen Manifestationen sollten jedoch angewiesen werden, die Fruchtbarkeit zu vermeiden.Wenn der Patient auf der Geburt besteht, sollte er zur weiteren Untersuchung und Identifizierung einem speziellen Labor empfohlen werden. Variantentypen für die Pränataldiagnostik zur Sicherstellung einer echten Eugenik.

1. Vermeiden Sie oxidierende Medikamente.

2. Wenn die Wunde mit dem Sinus facialis in Verbindung steht, sollten diese Wunden während des Debridements und des Nähens so schnell wie möglich geschlossen werden, um das Infektionsrisiko zu verringern.

Anormale Komplikationen bei Hämoglobinerkrankungen Komplikationen

Häufige Komplikationen können milder Ikterus, Humeruswölbung, Nasenbrückenkollaps und vergrößerter Augenabstand, unregelmäßiger Herzrhythmus, vergrößerte Herztöne, vergrößerte Leber und Milz sein.

Anormale Symptome der Hämoglobinerkrankung Häufige Symptome Durchfall Anorexia Purpura Arterielle Sauerstoffsättigung Verminderter Ikterus

Derzeit gibt es laut chemischer Strukturanalyse mehr als 500 Arten anormaler Hämoglobinerkrankungen auf der Welt. In China gibt es mehr als 80 Arten anormaler Hämoglobinerkrankungen, von denen einige keine klinischen Symptome aufweisen, und vier sind in der klinischen Praxis häufig:

1) Sichelzellen-Syndrom (Hämoglobin-S-Krankheit);

2) instabiles Hämoglobin;

3) erhöhte Sauerstoffaffinität für Hämoglobin;

4) Hämoglobin M (familiäre Purpura).

Im Allgemeinen gibt es Symptome von Anämie, Magersucht, Stunting und Durchfall und Infektion.

Untersuchung auf abnormale Hämoglobinopathie

1. Blut: Hämoglobin <60 g / l, hypochrome Anämie kleiner Zellen, Größe und Form der roten Blutkörperchen, Zielwerte für rote Blutkörperchen über 10%, sichtbare rote Blutkörperchen, Retikulozyten erhöht, rote Blutkörperchen enthalten Einschlüsse, weiße Blutkörperchen und Thrombozyten sind normal oder reduziert.

2. Knochenmark: Hyperplasie, Hyperplasie der roten Blutkörperchen, extrazelluläres Eisen und Eisengranulat erhöht.

3. Hämoglobin-Elektrophorese: Hämoglobin F> 30% (schwere -Globin-Produktionsstörung), Hämoglobin Bart> 80% (Hämoglobin-Bart-Fetal-Ödem-Syndrom), Elektrophorese erscheint in der Hämoglobin-H-Zone (Hämoglobin-H-Krankheit).

4. Bedingtes Syntheseverhältnis und Genanalyse der , -Globin-Peptidkette.

Diagnose und Identifizierung abnormaler Hämoglobinerkrankungen

Diagnose

(1) Anamnese und Symptome:

(1) Fragen zur Anamnese: Hinweis:

1 Ob es die gleichen Patienten in den Eltern und in der Familie gibt;

2 Erkrankungsalter;

3 wachstum und entwicklungsstand.

(2) Klinische Symptome

(2) Festgestellte körperliche Untersuchung

Zusätzlich zum Auftreten einer Anämie kann es zu einem leichten Ikterus, einer Humerusausbeulung, einem Zusammenbruch der Nasenbrücke und einem erweiterten Augenabstand, einem unregelmäßigen Herzrhythmus, einem vergrößerten Herzton, einer Leber- und Milzvergrößerung kommen.

(3) Laboruntersuchung

(4) Genetische Diagnose einer abnormalen Hämoglobinerkrankung

Eine abnormale Hämoglobinerkrankung ist eine Art von molekularer Hämoglobinerkrankung, bei der das Globingen des Globingens abnormal ist.Die Mutation des Globingens umfasst: Einzelbasensubstitution, Codondeletion und -insertion und Frameshift-Mutation. Stoppen von Mutationen, Fusionsmutationen (Rekodieren von Genen, die zwei verschiedene Peptidketten kodieren, um ein Fusionsgen zu bilden) können durch DNA-Nachweisanalyse und RNA-Nachweisanalyse diagnostiziert werden.

1. DNA-Nachweis und -Analyse.

2. RNA-Nachweis und -Analyse Die direkte Bestimmung der RT-PCR-Produktsequenz von Globin-mRNA bei abnormalen Hämoglobin-Patienten kann die Basenveränderungen in der kodierenden Region des Gens genau identifizieren und dann die entsprechenden Aminosäureveränderungen in der fötalen Kette ableiten.

3. Die vorgeburtliche Diagnose einer schweren Hämoglobinerkrankung, der rechtzeitige Abbruch der Schwangerschaft ist eine wichtige Voraussetzung für die Prävention und wurde in China nicht in großem Umfang durchgeführt.

Es sollte von Eisenmangelanämie und anderen Hämoglobinopathien unterschieden werden.

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