Angeborene Erythrozytenerkrankung

Einführung in die angeborene Erythrozytenkrankheit Eine angeborene Erythrozytenmembranerkrankung bedeutet, dass die Oberfläche der Zellmembran so reduziert wird, dass sie nicht mehr mit der Zellkonnotation übereinstimmt.Es gibt verschiedene Anomalien des Membranproteins, die zu Änderungen der kugelförmigen roten Blutkörperchen und zur Verringerung der Oberfläche roter Blutkörperchen führen, was eine Variabilität durch die Milzmikrozirkulation erforderlich macht. Verringert, wodurch eine Hämolyse in der Milz verursacht wird. Das Ausmaß der Anämie ist sehr unterschiedlich und die osmotische Zerbrechlichkeit der roten Blutkörperchen ist charakteristisch erhöht. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Anämie

Ursachen der angeborenen Erythrozytenkrankheit

Die Oberfläche der Zellmembran wird reduziert, um mit der Zellkonnotation unvereinbar zu sein.Es gibt mehrere verschiedene Membranproteinanomalien, die zu Veränderungen in den kugelförmigen roten Blutkörperchen führen, und die Reduzierung der Oberfläche der roten Blutkörperchen, was die Variabilität verringert, die für die Milzmikrozirkulation erforderlich ist, was zum Auftreten von Milz führt. Hämolyse.

Verhütung angeborener Erythrozytenkrankheiten

Die Krankheit ist eine Erbkrankheit und es gibt keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen.

Komplikationen bei angeborenen Erythrozyten Komplikationen Anämie

Eine häufige Komplikation der Krankheit ist Anämie.

Symptome einer angeborenen Erythrozytenkrankheit Häufige Symptome Hämolyse durch Astragalus splenomegaly

Sphärische Hämolyse der roten Blutkörperchen, Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie, normalerweise keine oder leichte Hämolyse, leichte oder keine Anämie, häufig Splenomegalie, abnormale rote Blutkörperchen scheinen durch Veränderungen des Membranproteins verursacht zu werden.

Untersuchung der angeborenen Erythrozytenkrankheit

Der Grad der Anämie ist sehr unterschiedlich, die Anzahl der roten Blutkörperchen beträgt im Allgemeinen 3 bis 4 Millionen / l, kann im Falle einer aplastischen Krise auf weniger als 1 Million / l gesenkt werden, das Hämoglobin nimmt auch proportional ab, da die roten Blutkörperchen kugelförmig sind und die durchschnittlichen roten Blutkörperchen Das Volumen ist normal, der durchschnittliche Durchmesser der roten Blutkörperchen ist etwas geringer als normal, daher ähneln die roten Blutkörperchen kleinen kugelförmigen roten Blutkörperchen, die durchschnittliche Hämoglobinkonzentration der roten Blutkörperchen ist erhöht, der Anstieg der Retikulozyten (bis zu 15% bis 30%) und Leukozytose sind häufig.

Die osmotische Fragilität roter Blutkörperchen ist charakteristisch erhöht. Werden die milden Fälle jedoch nicht 24 Stunden lang in sterilem defibriniertem Blut bei 37 ° C inkubiert, sind die Testergebnisse möglicherweise normal. Der direkte Antiglobulintest (Kum-Test) ist negativ, rote Blutkörperchen Die Autolyse nimmt zu, kann aber nach Zugabe von Glucose korrigiert werden.

Diagnose und Diagnose der angeborenen Erythrozytenmembranerkrankung

Diagnose

Es ist nicht schwierig, Urteile zu fällen, die auf klinischen Symptomen und Labortests beruhen.

Differentialdiagnose

1. Die osmotische Zerbrechlichkeit von Erythrozyten mit Eisenmangel kann verringert werden.

2. Die Autoimmunhämolyse hat eine Hämolyse, die kugelförmigen roten Blutkörperchen sind ebenfalls signifikant erhöht, der Coombs-Test ist positiv und die Hormontherapie der Nebennierenrinde ist wirksam und kann identifiziert werden.

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