Erbliche hämorrhagische Teleangiektasie

Einführung in die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, die durch multiple Kapillaren, kleine Arterien, Venolen und wiederholte Blutungen in Haut, Schleimhäuten und inneren Organen gekennzeichnet ist. Ein Teil der Kapillaren und kleinen Blutgefäßwände des Patienten wird dünner und besteht nur aus einer Schicht von Endothelzellen, die von mangelnder Bindegewebsunterstützung umgeben sind, was zu lokaler Vasodilatation und Verzerrung führt. Häufig in Mund, Nasenschleimhaut, Handflächen, Nagelbett, Ohren und Verdauungstrakt. Die Läsion ist nadelartig, fleckig oder fleckig, klein knotig oder aneurysmatisch oder spinnenartig, kann höher als die Hautoberfläche sein, verschwindet nach Druckbeaufschlagung und zeigt bei leichtem Druck mit einem Objektträger manchmal kleine arterielle Pulsationen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Anämie

Ursachen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Genetische Faktoren (90%):

Die Krankheit ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, sowohl Männer als auch Frauen können infiziert sein, sie kann erblich sein, die Läsion befindet sich in der Blutgefäßwand, manifestiert sich als Teleangiektasie, arteriovenöse Fehlbildung und Aneurysma, Ausdünnung der Blutgefäßwand, Mangel an elastischen Fasern, glatte Muskulatur Das Fehlen einer Kapillarwand und einer kleinen Arterienwand besteht aus nur einer Schicht von Endothelzellen, die Blutgefäße sind verzerrt oder erweitert, manchmal unterliegen nur die Endothelzellen degenerativen Veränderungen, Endothelzellverbindungsdefekte, erkrankte Blutgefäße können auf leichte äußere Krafteinwirkung oder intravaskuläres Blut zurückzuführen sein Der Fließdruck kann zum Bersten und Ausbluten führen.

Vorbeugung gegen hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien

Vermeiden Sie alle Faktoren, die Blutungen auslösen und verschlimmern können. Vermeiden Sie Medikamente, die zu erhöhtem Blutvolumen, erhöhtem Blutdruck, Vasodilatation und Blut führen.

Komplikationen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie Komplikationen Anämie

Eine häufige Komplikation der Krankheit ist Anämie.

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasiesymptome Häufige Symptome Kapillarlecksyndrom Hypoxämie Gastrointestinale Blutungen Zittern Viszerale Blutung Hämaturie Wiederauftreten der roten Blutkörperchen Hämorrhagische Hepatomegalie Herzinsuffizienz

Über 20 bis 30 Jahre alt, können einige in der Kindheit auftreten.

Das auffälligste Symptom ist eine Blutung der betroffenen Blutgefäße, häufig wiederholte Blutungen an derselben Stelle, eine häufigere Nase im Kindesalter, ein allmählich im Jugendalter verbesserter Sinus und ein erhöhtes Risiko für viszerale Blutungen, die häufigsten gastrointestinalen Blutungen, die andere möglicherweise haben Hämoptyse, Hämaturie, Fundusblutung, Menorrhagie, Subarachnoidalblutung usw.

Leberbeteiligung, Hepatomegalie aufgrund eines erhöhten Blutflusses durch die arteriovenöse Fistel, Leberschmerzen und ein gewisses Maß an Empfindlichkeit, manchmal kann eine pulsierende Masse berührt werden, Tremor kann berührt werden und Kontinuität kann gehört werden. Gefäßgeräusche.

Der Nebenschluss der arteriovenösen Fistel kann einen hochdynamischen Kreislaufzustand erzeugen und eine hochentladende Herzinsuffizienz hervorrufen, die zu Hypoxämie, sekundärer Polyzythämie, chronischem Blutverlust oder häufig aufgrund einer arteriovenösen Fistel der Lunge führen kann. Eine starke Blutung kann zu Eisenmangelanämie führen.

Untersuchung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

1. B-Modus-Ultraschall: Es ist häufig zu sehen, dass die Blutgefäße in der Leber erweitert sind und manchmal offensichtlich die Blutgefäße geschlagen sind. Der Radionuklid-Scan zeigt den wirksamen Bereich der radioaktiven Defekte der Leber, und es kann festgestellt werden, dass das CT die Verzerrung und Ausdehnung der Blutgefäße verändert.

2. Angiographie: gemeinsam mit der Erweiterung der betroffenen Blutgefäße, Verzerrung, venösen Phase mit geringer Retention des knotigen Kontrastmittels und frühzeitiger venöser Füllung, was auf einen arteriovenösen Shunt hindeutet.

Diagnose und Diagnose der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Diagnose

Positive Familienanamnese, Teleangiektasie und wiederholte Blutung an derselben Stelle. Aufgrund der Anfälligkeit der Gefäßwand ist der klinische Strahlarmtest häufig positiv, und die Blutungszeit ist länger, die Angiographie hat einen diagnostischen Wert.

Differentialdiagnose

1. Spinnmilben: Die Größe der Spinnmilben variiert. Die größeren können einen Durchmesser von 1,5 cm erreichen. Der zentrale Corpus callosum wölbt die Hautoberfläche auf. Die Objektträger sind in der Palpation zu sehen. Die Teleangiektasie um den Corpus callosum ist in radialer Richtung zu sehen. Tritt im oberen Teil des Rumpfes auf, insbesondere im Gesicht, im Nacken und in den Händen, kann dies auch im traumatischen Bereich auftreten. Oft einseitig, einzelnes Haar, aber auch mehrfach. Bei mehreren Personen sollte der Verdacht auf eine Lebererkrankung bestehen, unabhängig vom Alter. Eine ähnliche Schädigung kann in den Lippen und der Nasenschleimhaut auftreten, es fehlt jedoch eine klare typische Morphologie.

2, rote Libelle: Die Krankheit tritt bei Menschen mittleren Alters und älteren Menschen auf, gelegentlich bei Teenagern. Der Ausschlag ist hellrot oder kirschfarben, klein wie eine Nadelspitze, so groß wie Sesamsamen, oft mehrfach, unterschiedlich in Anzahl und Größe, kleiner sind nur hellrote Flecken, größer ist weich, bauchig auf der Hautoberfläche, Halbkugelförmig. Am häufigsten im Rumpf und in den proximalen Extremitäten, gelegentlich in der Kopfhaut, im Gesicht und in den distalen Extremitäten, nicht müde von Händen und Füßen.

3, kleine Venenerweiterung und so weiter.

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