Von-Willebrand-Krankheit

Einführung in die von Willebrand-Krankheit Gefäßhämophilie ist eine klinisch häufig vorkommende hereditäre hämorrhagische Erkrankung, deren Pathogenese eine Mutation im von Willebrand-Faktor (vWF) -Gen des Patienten ist, was zu einer Abnahme der Menge oder Qualität des Plasma-vWF führt. Die im Ausland gemeldete vWD-Inzidenz beträgt etwa ein Tausendstel. Es gibt keine statistischen Daten in China. Aufgrund der verschiedenen Arten von vWD ist die klinische Blutungsleistung sehr unterschiedlich, Labortests sind komplizierter als Hämophilie, und Veränderungen bei milden Patienten sind nicht typisch, oft in Verbindung mit Anamnese und klinisch umfassendem Urteilsvermögen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00025% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hämaturie purpura

Ursache der von Willebrand-Krankheit

Störung der Plasma-VIII-Faktorsynthese (40%):

Der Faktor VIII in normalem Humanplasma ist ein Glykoprotein mit einem Molekulargewicht von bis zu 1 Million bis 2 Millionen, das niedermolekulare und hochmolekulare Komponenten, niedermolekulare Komponenten mit Gerinnungsaktivität (VIII: C) und hochmolekulare Komponenten mit VIII-Faktor enthält. Das verwandte Antigen (VIIIR: Ag) und der VW-Faktor (VIIIR: VWF), die synthetischen Stellen dieser drei Komponenten, die genetischen Loci und ihre genetischen Muster werden unterschiedlich gesteuert, und VIII: C wird durch Lebermilz oder Monozyten synthetisiert. Unter der Kontrolle des X-Chromosoms ist die VIII: C-Aktivität in Hämophilie A verringert und im Geschlechtschromosom rezessiv. VIIIR: Ag und VIIIR: VWF werden durch Endothelzellen, Megakaryozyten und Thrombozyten, durch autosomale Vererbung, normales Plasma synthetisiert. Der VWF-Wert beträgt 10 mg / l und seine Aktivität wird durch eine Reihe von Plasmamultimeren erzeugt. Das Molekulargewicht des Polymers beträgt etwa 400.000 bis 20 Millionen. Es liegt in Plasma, Blutplättchen und unter dem Gefäßendothel vor und die VWF-Plasmakonzentration ist leicht erniedrigt oder hoch. Der Verlust der Molekulargewichts-Multimer-Selektivität kann die Thrombozytenadhäsionsfunktion, das Fehlen dieser beiden Komponenten bei VWD-Patienten oder die Abnormalitäten der Molekülstruktur dieser beiden Komponenten, verschiedene physiologische Aktivitäten des VIII-Faktor-Polymers, verringern Häufig wirkt sich auch die VIII: C-Funktion entsprechend aus: VIIIR: Ag enthält niedermolekulare, mittel- und hochmolekulare Polymere, die unterschiedliche VWD-Subtypen darstellen: Das hochmolekulare Polymer von VIIIR: Ag bindet an spezifische Rezeptoren von Thrombozyten. Thrombozyten können an der subendothelialen Schicht haften.

Genetische Faktoren (25%):

Entsprechend den biochemischen Eigenschaften und der Funktion von Faktor VIIIR: Ag wird VWD in verschiedene Typen unterteilt: Typ I ist häufiger, was das Fehlen von Faktor VIIIR: Ag zeigt, der Gehalt an verschiedenen Polymeren nimmt ab und alle Aktivitäten von Faktor VIII nehmen ab, aber die Struktur ist normal. Typ I wird in autosomal rezessive oder dominante Vererbung eingeteilt Ersteres ist selten und die klinische Manifestation ist äußerst schwerwiegend Das Plasma VIIIR: Ag verschwindet oder liegt unter 0,1% und kann durch Injektion von DDAVP nicht erhöht werden. Die Menge an VIIIR: Ag ist normal, aber die Struktur von Faktor VIIIR: Ag-Polymer ist abnormal, die Menge an VIII: C ist normal oder geringfügig niedriger und es ist autosomal dominant. Diesen Patienten fehlen Polymere mit hohem Molekulargewicht und mittlerem Molekulargewicht, Typ II. Es ist in mehrere Untertypen unterteilt.

Prävention von Gefäßhämophilie

1. Arzneimittel, die häufig dem Leben ausgesetzt sind, wie Aspirin, Dipyridamol, Indometacin, Phenylbutazon und Dextran, sind für Patienten mit Blutgerinnungsstörungen unsichere Arzneimittel, da sie die Blutplättchenaggregation hemmen und die Blutgefäße erweitern. Kann Blutungen verstärken.

2. Achten Sie auf die Ernährung: Bei der Auswahl der Lebensmittel ist es ratsam, mehr Obst und Gemüse mit mehr Vitamin C zu essen, und achten Sie auf die Zubereitungsmethoden, um grobe Lebensmittel wie Fisch und Knochen zu vermeiden, um ein versehentliches Durchstoßen der Schleimhaut des Verdauungstrakts zu vermeiden Blutung.

3. Haut und Schleimhäute schützen: Patienten sollten Haut- und Schleimhautreizungen reduzieren. Verwenden Sie zum Zähneputzen eine weiche Zahnbürste oder einen Wattebausch, um Zahnfleischschäden und Blutungen zu vermeiden. Die Kleidung sollte etwas breiter sein Vermeiden Sie scharfe Werkzeuge bei Aktivitäten Vermeiden Sie Kollisionen zwischen den Gliedmaßen und äußeren Gegenständen, vermeiden Sie Hautschäden und subkutane Blutungen.

4. Wenn zu Hause traumatische Blutungen auftreten, versuchen Sie, die Blutung zu stoppen und die Gelenkaktivität an der Blutungsstelle zu begrenzen. Die Blutstillungsmethode hat einen Druckverband, um Blutungen zu stoppen, und ist mit einem trockenen Handtuch und einem Taschentuch in der Wunde bedeckt. Die Fingerdruck-Blutstillungsmethode wird verwendet, um das Ende der Blutungsarterie nahe am Herzen mit einem Finger, einer Handfläche oder einer Faust zu drücken, wodurch der Blutfluss unterbrochen und die Blutung vorübergehend gestoppt werden kann. Wenn Sie in kurzer Zeit keine vollständige Blutstillung erreichen, sollten Sie dringend zur Behandlung ins Krankenhaus gehen.

5. Patienten sollten immer Eisbeutel bei sich zu Hause haben: Patienten mit Blutkrankheiten haben einen geringen Körperwiderstand und haben häufig Fieber. Wenn Sie Fieber haben, sollte Ihre Familie die physikalische Kühlmethode anwenden. Sie können Eisbeutel unter den Kopf und unter den Arm legen, um den Zweck der Kühlung zu erreichen. Sie können auch kaltes Wasser oder Alkohol zum Reinigen des Bades verwenden, um eine Abkühlung zu vermeiden.

6. Verhindern Sie Kreuzinfektionen zu Hause: Kreuzinfektionen stellen eine häufige Ursache für Sekundärinfektionen von Blutkrankheiten dar. Wenn Verwandte und Freunde an Atemwegsinfektionen oder anderen Infektionskrankheiten leiden, vermeiden Sie den Kontakt mit Patienten und halten Sie das Innenraumklima sauber.

Komplikationen der vaskulären Hämophilie Komplikationen, Hämaturie, Purpura

Die Komplikationen dieser Krankheit sind:

1. Zahnfleischbluten, Hautekchymose ist häufig.

2. Gelegentlich Hämaturie, Magen-Darm-Blutungen und intrakranielle Blutungen.

3. Gelenkblutungen sind selten.

4. Die Blutung nach einem Trauma oder einer Operation ist schwerwiegend und es ist nicht einfach, die Blutung zu stoppen.

5. Frauen haben mehr Menstruation.

Symptome der von-Willebrand-Krankheit Häufige Symptome Gastrointestinale Blutungen Hämorrhoiden Blutungen Hämorrhagische Tendenzen Hautsommersprossen Schwellung des Darmgelenks Blutungen nach der Geburt Blutungen Hämorrhagie Menstruationsvolumen

Die Inzidenz dieser Erkrankung ist höher als die der Hämophilie. Es handelt sich um eine häufige Form der hereditären hämorrhagischen Erkrankung. Die klinischen Manifestationen sind Blutungsneigung, Blutungen aus der Nase, Zahnfleischblutungen, gastrointestinale Blutungen, Extraktionen oder chirurgische Eingriffe sind nicht schwerwiegend. Blutungen, Frauen haben mehr Menstruationsblutung, haben oft viel Blutungen nach der Geburt, treten oft in der Kindheit auf, mit zunehmendem Alter kann die Schwere der Blutungen allmählich verringert werden, autosomal rezessive Vererbung (Typ I) Fälle von schweren Blutungen können lebensbedrohlich sein, Gelenkblutungen treten häufig nach einem Trauma auf und hinterlassen keine bleibenden Gelenkdeformitäten.

Untersuchung der von-Willebrand-Krankheit

1. Blut: rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Thrombozytenzahl und normale Morphologie.

2. Längere Blutungszeit oder positiver Aspirintoleranztest.

3. Das aktivierte partielle Thromboplastin ist verlängert oder normal.

4. Die Thrombozytenadhäsionsrate nahm ab oder war normal (64,2% ± 8,3%).

5. Die Gerinnungsaktivität von Faktor VIII wird gemessen oder verringert.

6. Das vWF-Antigen (vWF: Ag) ist reduziert oder normal.

7. Positiver Blutgefäßzerbrechlichkeitstest.

Diagnose und Diagnose der von-Willebrand-Krankheit

Diagnose

Die Diagnose kann auf der Ursache, den Symptomen und den zugehörigen Tests basieren.

Differentialdiagnose

(1) Thrombozyten-Typ-von-Willebrand-Krankheit: Diese Krankheit ist eine Art von Thrombozytenfunktionsstörung, und die Affinität des Thrombozyten- und Plasma-VW-Faktors ist erhöht, wodurch ein Mangel an VW-Faktor im Plasma verursacht wird, was eine vaskuläre hämophilieähnliche Leistung verursacht. Es muss unterschieden werden: Die Krankheit hat häufig eine Thrombozytopenie. Die Thrombozytenaggregation bei Patienten mit niedriger Ristocetin-Konzentration ist verstärkt und es kann zu einer spontanen Thrombozytenaggregation kommen.

(2) Erworbene von Willebrand-Krankheit: gesehen bei systemischem Lupus erythematodes, lymphoproliferativer Erkrankung, vaskulär proliferativer Erkrankung und Nebennierentumor, klinische Manifestationen mit Ausnahme der primären Krankheitssymptome, Blutungsneigung ist ähnlich wie bei hereditärer VWD, VW-Faktor ebenfalls Deutlich reduziert, in einigen Fällen können Antikörper gegen VW-Faktor gefunden werden, die Krankheit muss von milder Hämophilie A unterschieden werden.

(C) Thrombozytenfunktionsstörung: Von leichter Gefäßhämophilie zu unterscheiden, leichte VWD kann durch die Zufuhr von frischem Plasma oder Kryopräzipitat verbessert werden, Blutungszeit und mit Faktor VIII verbundene Aktivitäten kehren zur Normalität zurück, und Thrombozyten Funktionsstörung ist nicht wirksam.

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