Afdeling for genetiske sygdomme

• Fenylalanin metabolisme forstyrrelse
• Genfusion
• Autosomale aberrationer
• Super kvindelig
• Super hankøn
• Fragilt X syndrom
• Dibasisk aminosyreuri
• Dicarboxyaminosyre urin
• Hyperhomocysteinæmi
• Cystinoplagringssygdom
• Trehalase mangel
• Vinklet bueskygge
• Tuberøs sklerose
• Tommelfinger tegn
• Næb-lignende næse
• Flere urinporfyriner i urinen
• Symmetrisk atrofi af peronealmusklen skrider gradvist opad
• Kromosomale abnormiteter
• Udseendet bliver gradvist groft
• Øget SM-akkumulering
• Negle-knogle tetralogi
• Den nederste del af kroppen er kortere end den øverste del
• Vandrette håndfladelæg (gennem hånden)
• Tale nasalt
• Medullær svampenyre
• Gå gennem håndfladen
• Medfødt faktor X-mangel
• Pinky enkelt læg
• Alvorlig pseudotrofisk underernæring
• Arvelig fedme
• Arvelig fruktoseintolerance