Autosomale aberrationer

Introduktion Autosomale afvigelser henviser til sygdomme forårsaget af antallet af autosomer eller strukturelle abnormiteter. Autosomale sygdomme har almindelige kliniske manifestationer, såsom mental retardering, væksthæmning og kan være forbundet med abnormiteter i ansigtstræk, lemmer, indre organer og hud. Kromosomer i den menneskelige krop er tilbøjelige til ændringer i antal og struktur under visse omstændigheder (såsom stråling), hvilket resulterer i mutationer eller mutationer, der fører til kromosomale afvigelser.

Årsag til sygdom

Det er normalt forårsaget af autosomale afvigelser. Kromosomer i den menneskelige krop er tilbøjelige til ændringer i antal og struktur under visse omstændigheder (såsom stråling), hvilket resulterer i mutationer eller mutationer, der fører til kromosomale afvigelser. Det mest almindelige eksempel er trisomi 21-syndrom, efterfulgt af trisomi 18-syndrom, lejlighedsvis trisomi 13, 5P-syndrom og nogle af monosomien eller delvis trisomibnormaliteter i andre kromosomer.

Inspektion

Disse patienter har generelt mere alvorlig eller åbenlyst vækst og mental retardering med medfødte mangfoldige misdannelser (inklusive specielt ansigt, dette ansigt er ikke som deres forældre) og specielle hudlinjer (der henviser til en hånd, lille finger plov, Fingeraftryksudligning eller bue, fod og ankel og sidebue osv.); Findes hovedsageligt hos spædbørn og små børn. Den mest almindelige er trisomi 21, efterfulgt af trisomi 18, lejlighedsvis trisomi 13, 5P-syndromer og nogle af de andre monomere eller partielle trisomibnormaliteter.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose af autosomale afvigelser:

1, 21 trisomisyndrom: også kendt som medfødt, Downs syndrom. Forekomsten af ​​neonatal er 1/800, forholdet mellem mænd og kvinder er 3: 2, svarende til 70% -80% af pædiatriske kromosomale sygdomme. Forekomsten stiger med stigningen i mors reproduktionsalder, især når moderen er ældre end 35 år. . Karyotyperne er opdelt i tre kategorier: 1 standardtype: 47, +21, der tegner sig for 22,5%; 2 kimærisk type: 46/47, +21, der tegner sig for 2,7%; 2 translokationstype: 46, -D, + t (Dq21q) Eller 46, ―G, + t (Gq21q), der tegner sig for 4,8%. Cirka 1/4 af denne type er en af ​​forældrene, der stammer fra arvelighed. De fleste af de andre er nyligt deformeret. Kliniske manifestationer: mental retardering, IQ er 25 ~ 50; specielt ansigt: lav næsebro, bred øjenafstand, ydre sakral opad, ofte åben mund og tunge; sakral bue er høj, hovedet er lille og rundt, occipital er flad, frontknebben er stor, nyfødt Kan have et tredje trick; kort statur, korte lemmer, lav muskel tone, afslapning i leddet, mandlig kryptorchidisme, ingen fertilitet; 50% har medfødt hjertesygdom og kan have mave-tarm-misdannelser, anal, revne læber, Splitting, multifinger osv.; Lav immunfunktion, let at inficere, tilbøjelig til leukæmi, ofte gennem hånden, lillefinger på grund af den anden del af knoglen hypoplasia, visdom og indre bøjning er en fold, 10 finger squat, sulcus, Den laterale bue af ankelen og så videre. 50% dør inden for 5 år gamle og 8% kan overstige 40 år gamle.

2, 18 trisomisyndrom: også kendt som Edwrd-syndrom. Forekomsten af ​​nyfødte er 1/3500 ~ 1/8000, og forholdet mellem mænd og kvinder er 1: 4. Forekomsten er relateret til stigningen i moderens reproduktive alder. Karyotype: 80% er 47, +18, 10% er 46/47, +18, og resten er forskellige translokationer. Kliniske manifestationer: intrauterin væksthæmning, mindre føtal bevægelse og overdreven fostervand. Udløbet fødsel, lav fødselsvægt ved fødslen, udvikling som for tidligt spædbørn, dårlig sutter, svag reaktion, deformitet i hoved og ansigt og hænder og fødder, hovedlængde, occipital fremspring, rundt ansigt, bred øjenafstand, lille øjeævn, lille mund, smal stenose, øre Lav, flad, øverste spids, formet som "dyreøre", lille kæbe, kort hals; løs hud, unormal udvikling af krop og muskler; særlig knytnæveform: 4. og 3. fingre kombineret, pegefinger over 3., 5. Finger over den 4. finger; gyngestolformet fod: mandlig kryptorchidisme; hjerte, lunge, nyredeformitet; mentalt tydelige defekter; gennem hånden, lillefingeren en fold. På grund af barnets svære deformitet dør de fleste af dem kort efter fødslen, og nogle kan leve i barndommen, og den kimære type har en længere overlevelsesperiode.

3, 13 trisomisyndrom: også kendt som Patau syndrom. Forekomsten af ​​neonatal er ca. 1 / 25.000. Karyotype: 80% er 47, 10, og resten er translokationstype. Kliniske manifestationer: Misdannelser er mere alvorlige end de to øverste syndromer. Intrauterin væksthæmning, fødselsvægt, lille hoved, små øjne eller et øje, ingen øjne, revne læber, revner, hjerte, nyre, gastrointestinal, reproduktionssystem misdannelser, mental og vækst og udvikling er alvorligt bagud. Det dør normalt kort efter fødslen.

4, 5P - syndrom: Også kendt som "Cri du chat syndrom". Befolkningsforekomsten er 1 / 500.000, svarende til 1% - 1,5% hos intelligente små børn, 1,3% i pædiatriske kromosomale sygdomme (Mu Ying et al, 1986), der er førsteplacering blandt patienter med unormale autosomale strukturer. Karyotype: 80% er 5P15-sletning, 10% er forårsaget af ubalanceret translokation, og nogle er cirkulære kromosomer eller kimærer. Kliniske manifestationer: Spædbørn, der græder som killinger, små hoveder, babyens fuldmåne-ansigt, ung langt ansigt, bred øjenafstand, lateral knebet, lav næse, lille kæbe, høj bue, høj tandforskydning, bitende tunge, lille hånd og fod; Skelettet, hjerte og nyre misdannelser; hjerne atrofi, nedsat muskel tone i spædbarnet, voksen muskelspænding hypertyreoidisme; Barnet har langsom vækst og mental retardering. De fleste børn kan leve i barndommen, og nogle få kan leve i voksen alder.

5, Prade "Willi syndrom: et af de små manglende syndromer forårsaget af en lille båndsletning på kromosomet, er et mere almindeligt misdannelsessyndrom. Karyotypen er 15q11-q13-sletning, og det manglende kromosom er fra faren. Barnet har lav intelligens, kort statur, fedme, lav muskeltonus, lav gonadal udvikling og små hænder og fødder.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.