Symmetrisk atrofi af peronealmusklen skrider gradvist opad

Introduktion Peronial myoatrofi, også kendt som Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), er den mest almindelige gruppe af perifere neuropatier og tegner sig for cirka 90% af alle arvelige neuropatier. De fælles træk ved denne gruppe af sygdomme er indtræden af ​​børn eller unge, kronisk progressiv sakral muskelatrofi, og symptomerne og tegnene er relativt symmetriske. De fleste patienter har en familiehistorie. På grund af de vigtigste kliniske træk ved iliac-muskelatrofi er det også kendt som peroneal myoatrofi. I henhold til neurofysiologiske og neuropatologiske fund klassificeres CMT i type I og type II, CMTI type kaldes hypertrofisk type, og type CMTII kaldes neuronal type. Den progressive udvikling af symmetriatrofi af den sakrale muskel er en klinisk manifestation af sygdommen.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er hovedsageligt forårsaget af genetiske faktorer, CMT1 type, CMT2 type er autosomal dominerende arv, der kan være spredte tilfælde.

Det patogene gen af ​​1CMT1A er lokaliseret ved 17p11.2-12, og det nukleare gen koder for perifert neuromyelinprotein 22 (PMP22). Gentagen mutation af PMP22-genet fører til overekspression, hvilket øger PMP22-proteinet. Et lille antal patienter producerer unormalt PMP22-protein på grund af PMP22-genmutation. Og forårsage sygdom.

2CMT2-type: CMT2A-genet er placeret på kromosom 1p35-36, CMT2B er placeret ved 3q13-22, CMT2C er placeret ved 5q, CMT2D er placeret på 7p14, og CMT2E er placeret ved 8p21. CMT har også en X-bundet dominerende (CMTX) kromosomal recessiv (CMT4) tilgang.

(to) patogenese

Genetisk tilstand

(1) CMTI-type: det kan være autosomalt dominerende, recessivt og X-bundet dominerende eller recessivt. Nylige undersøgelser har vist, at CMTI-typer er opdelt i IA-type, IB-type og IC-type. Den mest almindelige type CMTIA (56% til 60%) er forårsaget af mutation af PMP-22-genet på autosomal 17P11.2-12. CMTIB-typen er sjælden (30%), og det patologiske gen er involveret i Iq21-23, som er forbundet med mutation af myelinprotein P0 (MPZ) -genet. De patologiske gener af IC-typen er stadig ukendte. Det X-bundne patologiske gen er ved Xq13-1.

(2) CMTII-type: Der er tre typer arv, som regel autosomal dominerende, recessiv og X-bundet arv. Sygdommen pletter ofte det dominerende patologiske gen ved Ip35-36. Changyin og X-bundne patologiske gener er ukendte.

2. Patologiske ændringer

(1) CMTI-type: Resultaterne af CMTI-type kirurgisk nervebiopsi viste, at antallet af større store og mellemstore fibre var markant reduceret, og kollagen i bundtet blev spredt. Med alderen reduceres tætheden af ​​myeliniserede fibre gradvist, og demyelinering forværres. På grund af den forbedrede segmentale demyeliniserings- og remyeliniseringsproces danner Schwann-celleproliferation og neuroendosomkomponenter en koncentrisk "løgkugle" -lignende struktur omkring akson. Rygmarvsdegeneration, hvor det tynde bundt er mere udtalt end kileknippet.

(2) CMT type II: CMT type II sural nervepatologi er hovedsageligt aksonal degeneration, demyelinering er ikke signifikant, Schwann-celleproliferation er "løgkugle" ændring og sjælden.

Inspektion

Relateret inspektion

Elektromyografi tå lang ekstensor muskelstyrke test

Klinisk manifestation

Ofte hos børn eller ungdommelig lumsk indtræden. Flere mænd end kvinder er fremskridt langsomt. Hos de fleste patienter begynder muskelatrofi og muskelsvaghed fra de distale muskler i de nedre ekstremiteter (sakrale muskler, samlede tåmuskler og små muskler i fødderne), som gradvist udvikler sig opad og er symmetriske. Et lille antal patienter kan også starte fra hånden. Muskelatrofi har ofte åbenlyse grænser, og underbenene overskrider ikke den nedre tredjedel af låret, der ligner en "omvendt flaske" (kaldet "tigerben"). På grund af muskelatrofi kan buede fod, fodfald og hestesko varus deformitet forekomme, men muskelstyrken er stadig relativt god og er ikke proportional med muskelatrofi. Muskelatrofi i øvre lemmer begynder med små muskler i hånden, men overskrider normalt ikke den nedre tredjedel af underarmen. Quadriplegia-reflekserne svækkede eller forsvandt, og Achilles-senreflekserne forsvandt oftere. Der kan være fire sensoriske forstyrrelser i lemmer, ledsaget af autonom dysfunktion, såsom ru hud, kolde ekstremiteter, mindre sved eller cyanose, og lejlighedsvis ændringer i optisk atrofi, nethindegenerering og nystagmus.

Differentialdiagnose

Sygdommen skal hovedsageligt identificeres med følgende sygdomme:

1. Distal muskeldystrofi: Muskelsvagheden og muskelatrofien udvikles gradvist i de distale ekstremiteter af ekstremiteterne.Det voksnes begyndelse, myogen skade, elektromyografi og normal NCV kan identificeres.

2. Kronisk progressiv distal spinal muskelatrofi: Muskelatrofi og muskelsvaghed i sygdommen og sygdomsforløbet ligner CMT, men den sensoriske funktion er ikke træt, og EMG viser forreste hornskade.

3, arvelig ataksi med muskulær atrofi: også kendt som Roussy-Lévy-syndrom, begyndelse af barndommen, langsom progression, manifestation af sakral muskelatrofi, buet fod, skoliose, quadriplegia senrefleks eller forsvinder, motorisk NCV langsom Der er dog ataxi, gang, håndtremor og andre ataxi forestillinger.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.