Negle-knogle tetralogi

Introduktion Mangler eller hypoplasi af neglen, ensidig eller bilateral humeral tab eller dysplasi af den bageste tibia, albue og valgus valgus deformitet osv., Kendt som negle-knogle firedoblet syndrom. Negle-patella-syndrom (negle-patellasyndrom) er alias som arvelig knogle-til-finger dystrofi (arveligosteo-onychodysplasia); arvelig skeletatrofi; negle-knæ-syndrom; hyperthyreoidisme-syndrom; Det er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved dysplasi eller tab af skinneben, negledystrofi, albue-dysplasi, sakral horn og nyresvigt. Det kliniske træk ved denne sygdom er firbenformet med negleben: (1) Negeldefekt eller dysplasi. (2) humal hypoplasi eller fraværende. (3) posterior sakrale sporer. (4) Deformitet i albue og hofte valgus.

Årsag til sygdom

Syndromet er autosomalt dominerende, og locus er knyttet til adenylat cyclase og ABO blodgruppe på kromosom 9.

På nuværende tidspunkt vides der lidt om patogenesen af ​​dette syndrom. Nogle mennesker mener, at det er en kollagensygdom, og der er abnormiteter i processen med kollagensyntese, samling eller nedbrydning. De cytologiske mekanismer for denne sygdom er ikke undersøgt. Manglen på ikke-glomerulær kældermembranskade ved patologiske ændringer antyder, at de forskellige skader i dette syndrom kan skyldes forskellige mekanismer, og ikke alle læsioner er forbundet med abnormiteter i kældermembranen.

Et lille antal patienter udviklede anti-glomerular kældermembrannephritis, hvilket understøtter hypotesen om, at glomerulær kældermembrankomponenter er unormale. Under anvendelse af et monoklonalt antistof mod Goodpasture-epitopen blev det fundet, at den glomerulære kældermembran fra 2/3 patienter med nyre biopsiprøver ikke binder til det monoklonale antistof, hvilket antydede en kældermembran til dette syndrom. Komponentens sundhedssøgning i en vis grad af heterogenitet antyder også tilstedeværelsen af ​​Goodpsture-antigen-sletning eller ændring. Det er værd at bemærke, at det ikke er klart, om dette er en primær eller sekundær ændring i dette syndrom. Laboratorieundersøgelse: Der kan være forskellige grader af proteinuri, mikroskopisk hæmaturi og tubulær urin, nedsat urinkoncentration, unormal urinsyre eller proteinsekretion. 30% af nyrerne udvikler sig langsomt til nyresvigt, og der kan være ændringer i uræmi i nyresvigt.

Inspektion

Relateret inspektion

Glomerular filtration fraktion serum komplement C1q serum C1q glomerular filtration fraktion (GFF) anti-glomerular kældermembranantistofassay (AGBM)

Kliniske manifestationer:

1. Nyreresultation: Mere end halvdelen af ​​patienterne med det negle-sakrale syndrom har ingen åbenlyse kliniske manifestationer af nyrerne. Hos patienter med kliniske renale manifestationer er den karakteristiske manifestation godartet nefropati.De mest almindelige symptomer er forskellige grader af proteinuri, mikroskopisk hæmaturi og rørformet ødemer og hypertension.I en undersøgelse havde 56% af patienterne unormal sediment i urinen. Der er skade på urinkoncentration, unormal urinsyre eller proteinsekretion. 30% af nyrerne udvikler sig langsomt til nyresvigt og dør af uræmi. Meyrier et al rapporterede, at to familier viste en forskelligartet progression af nyrelæsioner. I en familie har en 64 år gammel mandlig patient et proteinuri, der varer i 20 år, med kun mild insufficiens i hans nyrefunktion, og hans bror døde af nyresvigt i en alder af 25.

En af tvillingebrødrene i en anden familie udviklede sig gradvist til slutfase nyresvigt, mens den anden langtids kun proteinuri. Litteraturen viser, at graden af ​​ultrastrukturelle skader ser ud til at have lidt at gøre med sværhedsgraden og varigheden af ​​kliniske manifestationer af helbredsundersøgelser; antallet af nyresten er ikke lig med antallet af medfødte urinvejsmisdannelser.

2. Skelet i knogler og negle: Syndromet refererer til abnormiteter i neglene, herunder misfarvning, skeformede negle, langsgående sener, fingernegle eller ernæringsforstyrrelser og trekantede negleskygger. Disse forestillinger er ofte symmetriske, og sundhedssøgningen er hos 80% til 90% af patienterne.

Negle er mere modtagelig for negle og har den højeste frekvens af tommelinddragelse. Cirka 60% af patienterne har humaltab eller dysplasi. Disse ændringer kan relateres til en reduktion i ledets laterale side under flexion, hvilket kan føre til knæ valgus deformitet. Unormal humerus kan også forårsage slidgigt og slidgigt. 80% af patienterne med dette syndrom har en åben humerus, der stikker frem og opad, kaldet humalerhornet. Albue-abnormiteter inkluderer dysplasi, posterior proces med den distale radius, hvilket resulterer i øget vinkel og forlængelse af løftevinklen, begrænset supinationsfunktion og tilhørende dyspasi af humalt hoved og abnormalitet i ankelleddet. I de ovennævnte manifestationer kaldes tab af negle eller hypoplasi, ensidig eller bilateralt humeral tab eller dysplasi af den bageste tibia, albue og valgus valgus deformitet osv., Neglebenben firedobler syndrom.

3. Andre: Ud over glomerulære kældermembrandefekter afslørede radiologisk undersøgelse andre strukturelle abnormiteter i nyresystemet og urinveje i syndromet, herunder: pyelektase og kortikale ar, hvilket tyder på vesicoureteral reflux; ensidig nefrotisk kondensation Dobbelt ureter og dobbelt nyreben, unilateral nyredysplasi og kontralateral nyre; Buntens stumpe og nyresten.

Andre hjælpekontroller:

1. Lysmikroskopi: Glomerulis ydeevne under lysmikroskopi er ret varierende. Patienter uden nyrefunktion har normalt normal eller næsten normal glomeruli. Sundhedssøgning I nogle typiske tilfælde kan der ses delvis kapillær kæmmemembranfortykning, men ikke allestedsnærværende.Global eller fokal glomerulosklerose kan også ses, som er relateret til niveauet af nedsat dysfunktion, især graden af ​​proteinuri. Relaterede, hvilket antyder proteinurias rolle i udviklingen af ​​nyreskade i dette syndrom. Andre kan have epitelceller og endotelceller med anti-glomerulær kældermembransygdom, halvmåner, tubule atrofi og interstitiel fibrose og nyrefunktion parallelt med arteriel intimal fibrose, arterioler osv. På dette tidspunkt antydes det ofte, at der er hypertension

2. Immunfluorescens: Fordi syndromet ikke er immunmedieret, er resultaterne af glomerulær immunohistokemi ofte negative. Ved global eller segmental glomerulær sklerose kan uregelmæssige og fokale sedimentære aflejringer af IgM, C3, C1q eller begge iagttages i kapillærvæggen eller glomerulær mesenteri eller Begge har en fordeling relateret til stadiet og omfanget af glomerulær sklerose.

Når andre patologiske ændringer er komplicerede, kan immunofluorescens findes positivt hos patienter med samtidig glomerulær kældermembransygdom.Det kan ses, at IgG og C3 er lineært deponeret i alle glomerulære kapillærer, og fibrinaflejring i kapillærer er ny. Udførelsen af ​​månekropsdannelsen. Forbindelsen mellem dette syndrom og den anti-glomerulære kældermembransygdom er uklar. Det er muligt, at sund søgning refererer til vedvarende og alvorlig skade på den glomerulære kældermembran hos patienter med negle-til-sakral syndrom. Antigeniciteten fører til antistofproduktion. Mackay et al rapporterede, at en patient med neglesakral syndrom og membranøs glomerulonephritis udviste ensartet granulær IgG-afsætning på alle kapillærvægge.

3. Ultrastruktur: Uanset patienternes glomerulære ydeevne under lysmikroskopet, og uanset de kliniske eller nyresymptomer såsom proteinuri, ændres ultrastrukturen i den glomerulære kældermembran. Almindelige og karakteristiske læsioner er ultrastrukturelle abnormiteter i den glomerulære kældermembran. Et stort antal ujævn gennemskinnelige stoffer ses i hele laget af kældermembranen. Denne slags ting ses undertiden i den mesangiale matrix. "Moth" præstation.

Farvning med standard blycitrat resulterer undertiden i grove fibriller og tværbundet kollagen i den glomerulære kældermembran og mesangial matrix. Det er mere almindeligt at farve ovennævnte stoffer med phosphotungstic acid. Fibrillerne er placeret i små klynger placeret i basalmembranen i glomerulus eller langs hele den glomerulære kældermembran. Tykkelsen af ​​den glomerulære kældermembran er ikke ensartet, og tykkelsen på den glomerulære kældervæg kan variere fra normal til tyk. I den fortykkede del af den glomerulære kældermembran er det gennemskinnelige bånd mere og mere fremtrædende. Den glomerulære mesangiale matrix øges også i nogle tilfælde med gennemskinnelige stoffer og kollagenfibre. Den ikke-lille kældermembran i nyren er fri for gennemskinnelige og kollagenlignende fibriller, og ændringerne af kældermembranen i nyretubulen er kroniske tubulointerstitielle nefropatilignende læsioner, som er konsistente med glomerulær skade i det sene stadium. I de fleste tilfælde er der ingen elektronisk tæt deponering. De glomerulære viscerale epitelceller falder eller forsvinder ofte, og reduktionsgraden er relateret til sværhedsgraden af ​​proteinuri.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose af negle-knogle firedobler syndrom:

1. Negeldystrofi: henviser til negle-patella syndrom eller arvelig osteo-dystrofisk sygdom (arvelig osteo-onyx dysplasi), som er en arvelig sygdom karakteriseret ved skinneben Dysplasi eller tab, negldystrofi, albue dysplasi, sakral horn og nyresvigt.

2 mangler mærker på spidsen af ​​neglen: manglen på mærker på spidsen af ​​neglen henviser til symptomet på manglen på mærker på spidsen af ​​neglen.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.