Tommelfinger tegn

Introduktion Ma Fang-syndrom har også medfødt mesoderm dysplasi, kaldet Marchesani-syndrom, edderkoppindikationer, slemhed i lemmerne, kendetegnet ved omgivende underernæring i bindevæv, abnormiteter i skelettet, indre øjesygdomme og hjerte-kar-abnormiteter. En arvelig sygdom karakteriseret ved bindevæv. Tommelfinger: Tommelfingeren adduceres, og de resterende 4 fingre er knytnæver. Tommelfingerspidsen er uden for håndfladen, og cirka halvdelen af ​​patienterne har dette tegn.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er autosomal dominerende, og Dietz et al. (1991) lokaliserer sygdomsgenet til 15q15 ~ q21.3 gennem familiekoblingsanalyse, i mange væv, såsom endocardium, hjerteklap, store blodkar, knogler osv. Der er akkumuleringer af mucopolysaccharider, såsom chondroitinsulfat A eller C, som påvirker strukturen og funktionen af ​​elastiske fibre og andre bindevævsfibre, der forårsager tilsvarende organdysplasi og dysfunktion. Abraham et al. (1982) foreslog aortastasticitet. Proteinet er unormalt, desmosomproteinet og isopontinproteinet reduceres, og lysylresten forøges tilsvarende, hvilket er den største ændring af sygdommen. Utskillelsen af ​​hydroxyprolin i urinen øges, og blodmucinet og mucopolysaccharidet er også steget.

(to) patogenese

Gennem familiens bindingsgenlokaliserende dominerende arv, kan det bevises fra stigningen i urinhydroxyprolinudskillelse hos patienter, denne sygdom er elastisk fiberdefekt, dvs. unormal kollagenmetabolisme, bindevævsfibre er en meget vigtig komponent i kroppens vævsstruktur Derfor, når det er unormalt, vil det påvirke organerne i hele kroppen (mesodermvæv), især knoglerne og det kardiovaskulære system. Edderkoppebenene og brystets eller brystkassen er alle repræsenteret af lemmerne. Den overdrevne vækst af den langsgående akse af fingre og ribber kan skyldes defekter i sammensætningen af ​​periostealfibre. Der er en sur mukopolysaccharidaflejring i det midterste lag af aorta og lungearterien. Sygdommen har en familietendens og er autosomal dominerende.

(3) Patologi: grove øjenændringer med unormalt øje, stigende aorta-dilatation, kronisk aorta-dissektion, hjerteventil med slimhindeødem, ventilballon, akkordfortykning, hjertehypertrofi og mitral forkalkning Ud over unormale dermatoglyfier er de patologiske ændringer af dette syndrom mest fremtrædende og repræsentative for det kardiovaskulære system Under mikroskopet er det aorta midterste elastiske væv sparsomt og fragmenteret, med glatte muskler, der viser uregelmæssige trådlignende ændringer, kollagenvolumen. Forøgede og synlige metachromatiske stoffer i den hellige lignende vakuol spredt i mellemlaget, aortadissektionstumordannelse, viste cystisk midtnekrose og moderat degeneration af elastisk fiber, ledsaget af forstyrrelse af glat muskelbundt, aortaklaffevæv Patologiske ændringer var normal strukturel ødelæggelse og tab, cystisk degeneration og tab af vævsfibroblaster. De patologiske ændringer i huden udviste vakuoldegenerering og forstyrrelse i elastisk fiberarrangement. Fælles synoviale ændringer var også elastisk fibrose, kollagen steg og forskellige. Det farvende stof distribueres i en hellig lignende sac.

Inspektion

Relateret inspektion

Tommelfinger-til-palme-muskelstyrke-test tommelfinger-til-håndfladen-test-tommel lille fingerspids-test

Inspektionsmetode:

(1) metacarpal indeks: den gennemsnitlige længde af de fire metacarpals af pegefingeren, langfingeren, ringfingeren og lillefingeren divideret med den gennemsnitlige bredde af den midterste del af de fire metacarpals på den forreste skive af røntgenstrålen af ​​begge hænder. Den normale mands metacarpale indeks er mindre end 8, og syndromet er større end 8 8.4, kvinden er større end 9.2.

(2) Tommelfinger: Lad patientens tommel addukke, krydse håndfladen og ret og lav en knytnæve. Positiv, hvis den strakte tommelfinger tydeligt overstiger sidekanten af ​​hånden.

(3) Håndledsskilt: Patienten holder det kontralaterale håndled i den proximale ende af det kontralaterale humeralhoved med en hånd og omgiver tommelfingeren og lillefingeren i 1 uge. Hvis tommelfingeren og lillefingeren ikke er stresset, overlapper de hinanden og er positive.

2. Hudændringer De mest almindelige hud manifestationer er udvidelse af hudlinier eller atrofiske hudlinjer Disse unormale hud manifestationer kan findes i mange dele af kroppen, især i brystet, skulder deltoid områder og lår.

3. Kardiovaskulære abnormaliteter 30% til 40% af patienterne har komplikationer i det kardiovaskulære system, de mest almindelige kardiovaskulære abnormaliteter ved den aorta idiopatiske dilatation, aorta dissektion aneurisme og mitral ventil abnormaliteter. Aortaskader og mitralklavesygdom kan undertiden forekomme samtidig. Den systoliske kliklyd med sent systolisk mumling er dets mest almindelige tegn.Til trauma, hypertension og graviditet kan desuden fremkalde akut aortabrud og dannelse af dissektion aneurisme. Ud over aorta- og mitralklavesygdom kan tricuspidventilsygdom forekomme på mode. Selvom aortaudvidelse altid forekommer i den stigende aorta, kan aneurysmal dilatation, dannelse af dissektionens aneurisme eller brud også forekomme i thorax aorta og abdominal aorta. Cirka 1/3 af patienterne kan have medfødt hjertesygdom, almindelig aortaventilstenose, patent ductus arteriosus, atrial septumdefekt og andre sjældne hjerte-kar-komplikationer såsom fossil sinus og lungearterilatation, hovedafgreningen i aorta For eksempel er den almindelige carotisarterie, miltarterieudvidelse, endokardial fibrose, aorta-aneurisme og brud på hjertesvigt de vigtigste dødsårsager i dette syndrom.

4. Den mest karakteristiske manifestation af okulære forandringer er krystaldislokation eller subluxation, og ca. 3/4 af patienterne er bilaterale. Krystaldislokation kan være forårsaget af en række faktorer. Store øjne og små krystaller kan øge kløften omkring krystallen, udvide det suspenderende ligament, udvikle ciliærlegemet og fastgøre det suspenderende ligament og dets fastgørelse til krystallen. Derudover kan dette syndrom også forekomme ved høj nærsynethed, glaukom, nethindeafskillelse, iritis og andre øjeanormaliteter. Disse okulære læsioner har en mere alvorlig effekt på øjet end krystaldislokation. Scleraen manifesteres unormalt som den blå sclera. Corneal hyperplasia, retinitis pigmentosa, choroidal sklerose, strabismus, nystagmus, rysten og hævelse i det forreste kammer kan undertiden forekomme.

5. Læsioner i nervesystemet De neurologiske symptomer på dette syndrom, ligesom anden medfødt gigt, er også forårsaget af cerebrale vaskulære misdannelser, manifesteret som subarachnoid blødning og komprimering af aneurismer forårsaget af indre carotis aneurismer. Stort angreb. Derudover kan patienter med Marfan-syndrom også have spinal spaltelober og syringomyelia. Lav muskel tone i forbindelse med muskelatrofi er den mest almindelige neuromuskulære tilstand i dette syndrom. Et lille antal patienter kan have mental retardering eller demens.

Komplikationer:

1. Hjertesygdom sandsynligvis samtidig, aorta idiopatisk dilatation, aortastenose, aorta dissektion og mitral anomalier.

2. Okulære læsioner kan kompliceres ved dislokation eller subluxation, høj nærsynethed, glaukom, nethindeafløsning, iritis og så videre.

3. Nervesystemlæsioner kan være komplicerede, subarachnoid blødning og intern carotis aneurisme, epileptiske anfald. Derudover kan patienter med Marfan-syndrom også have spinal spaltelober og syringomyelia.

Differentialdiagnose

Smertebue-tegn: Det er et kronisk skuldersmertsyndrom forårsaget af gentagen friktion og påvirkning mellem strukturen i det subakromiale rum og skulderbuen under skulderoptagelse.Det er en almindelig sygdom i middelalderen og over. Sygdommen inkluderer akromionbursitis, supraspinatus senebetændelse, forkalkning af supraspinatus senen, rotator manschett ruptur og biceps senen tenosynovitis. Det fælles kliniske træk er, at der er en smertebue i den aktive bortførelse af skulderleddet, og den passive aktivitetssmerte er markant reduceret eller endda fuldstændig smertefri.

Homans signerer: undersøgelsesmetode: Patienten ligger på ryggen, kneleddet er lige, og læggen er lidt hævet. Eksaminatoren holder foden. En manifestation af thrombophlebitis, når Homans-tegnet er positivt.

Virkningsskilt: kan forekomme i enhver alder fra 10 år til alderdom. Nogle patienter har en historie med skulder traumer, og et betydeligt antal patienter er forbundet med langvarig overforbrug af skulderleddet.

Håndledsskilt: Patienten holder det kontralaterale håndled i den proximale ende af det kontralaterale humeralhoved med en hånd og omgiver tommelfingeren og lillefingeren i 1 uge. Hvis tommelfingeren og lillefingeren kan overlappe hinanden uden pres, er det positivt.

Seksuel debut: ingen etniske forskelle, mere almindelige hos børn, kan også ses hos de fleste voksne med symptomer efter fødslen, ansigtet er gammelt, viser et trist udseende, bagagerumsmusklerne er ikke udviklet, subkutant fedt er tynd.

1. Knogleændringer: Patienterne i dette syndrom har lange og tynde lemmer, især fingrene. Overkroppen kan afkortes ved sidebøjningerne, så lemmerne forekommer mere langstrakte, ligesom en edderkoppens fod, deraf navnet på edderkoppen (figur 1). Nedsat muskel tone, øget ledaktivitet og enestående bevægelsesområde, men dislokation er sjælden. Hovedet er langt, panden er afrundet, og brystbeneformiteten skyldes for det meste, at ribbenene er for lange, og tragtkisten eller kyllingebrystet er mere almindeligt. Skulderryggen er vingeformet. Unormalt systemisk bindevæv kan involvere ledkapsel, ledbånd, sene og sarkolemma, hvilket kan føre til gentagen forskydning af leddet, fladfod eller højbue, høj bue og høj uregelmæssighed. Almindeligt Marfan-syndrom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.