Dědičná dysfibrinogenemie

Úvod do dědičné abnormální fibrinogenemie Dědičná abnormální fibrinogenemie je autozomálně dominantní dědičné onemocnění s vysokou penetrací. Většina pacientů je heterozygotních, ale v literatuře je také několik homozygotních a heterozygotních hlášení. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: trombóza

Příčiny dědičné abnormální fibrinogenemie

(1) Příčiny onemocnění

Většina nemocí je chromozomálně dominantní, hlavní příčinou jsou tři vazby thrombin-fibrinogenní reakce: 1 abnormální uvolnění fibrinového peptidu A nebo B, 2 abnormální polymerizace monomerů fibrinogenu, 3 zesíťování monomerů fibrinogenu Vady.

(dvě) patogeneze

Funkční abnormality molekul fibrinogenu zahrnují všechny důležité kroky při tvorbě a stabilizaci fibrinu. Převod fibrinogenu na nerozpustný fibrinový polypeptid vyžaduje, aby první trombin štěpil fibrinogen a uvolnil fibrinový polypeptid A a fibrinový polypeptid. B, produkce fibrinového monomeru, fibrinového monomeru a poté multimerizace, faktor XIIa může stabilizovat vícefibrinovaný fibrin, dochází k procesu přeměny rozpustného fibrinogenu na nerozpustný fibrin u pacientů s abnormální fibrinémií Překážky.

Nejčastějším nedostatkem je nedostatek multimerizace fibrinu.Normální fibrinogenemie může být také způsobena nedostatkem lýzy fibrinogenního peptidu. Fibrin produkovaný některými pacienty s abnormální fibrinogenemií nemůže být fibrinolytický. Pokud je tato část pacienta vyřešena, má sklon k rozvoji trombotického onemocnění, a proto pacienti s abnormální fibrinogenemií mohou mít krvácení, trombózu nebo žádné klinické projevy, abnormální tvorba krevních sraženin může vést ke krvácení a vláknině Abnormality proteinové rezistence na tkáňový aktivátor plasminogenu (t-PA) nebo regulace agregace destiček mohou vést k trombóze.

Mnoho pacientů s abnormální fibrinogenemií může mít špatné hojení ran současně. Pacienti s heterozygotní abnormální fibrinémií obvykle obsahují 50% normálního fibrinogenu, což je dostačující pro koagulaci, ale abnormální. Fibrinogen může ovlivnit přeměnu normálního fibrinogenu na fibrin, a proto je u většiny pacientů tendence ke krvácení závažnější, než se odhaduje. Pokud abnormalita fibrinogenu vede ke snížení sekrece fibrinogenu nebo ke zvýšení clearance, nazývá se Nízká abnormální fibrinogenemie je v současnosti hlášena ve 23 souvisejících případech.

Dědičná prevence abnormální fibrinogenemie

U pacientů s trombózou může rozumná antikoagulační terapie hrát účinnou roli v prevenci a léčbě.

Dědičné abnormální komplikace fibrinogenu Komplikace trombóza

Trombus je malý kousek krve, který se tvoří na povrchu endovaskulární exfoliace nebo opravy kardiovaskulárního systému. V proměnných vzorcích závislých na průtoku se tromby skládají z nerozpustného fibrinu, deponovaných destiček, nahromaděných bílých krvinek a uvězněných červených krvinek. Trombóza je proces multifaktoriálních změn zahrnujících mnoho genetických a environmentálních faktorů, které spolu vzájemně reagují. Pacienti s trombogenními vlastnostmi jsou na klinice běžní, nejdůležitějšími rysy jsou rodinná anamnéza, recidivující, mladí, závažnost záchvatů a neobvyklé umístění trombózy.

Dědičné abnormální fibrinogenemické příznaky Časté příznaky Menstruační průtok více kožní ekchymóza sklon ke krvácení Mikrotrombusová interupce

Asi 40% pacientů s abnormální fibrinogenemií je asymptomatických, 45% až 50% případů vykazuje hemoragické onemocnění a zbývajících 10% až 15% pacientů trpících trombotickým onemocněním (žilní nebo arteriální), nebo Současně je zde tendence k krvácení a trombóze: Abnormální fibrinogenemie má velmi mírné krvácení, které se vyznačuje krvácením měkkých tkání, náchylným k ekchymóze a nadměrným menstruačním krví. Neexistuje žádné ohrožení života: Pacienti s abnormální fibrinémií se sklonem k trombóze mají obvykle pouze mírnou trombózu a zřídka mají fatální účinky. Mezi další abnormální projevy fibrinogenemie patří spontánní potrat a hojení ran. Špatné a tak dále.

Vyšetření dědičné abnormální fibrinogenemie

1. Výsledek stanovení obsahu fibrinogenu se liší v závislosti na metodě. Výsledky měřené imunotestem, metodou solení a metodou zahřátého srážení jsou normální, ale výsledky získané analýzou trombinu jsou pomalé kvůli pomalé koagulaci abnormálního fibrinogenu. Oba jsou nízké.

2. Test celoživotního fibrinogenu 125I Rw Mammenův test s poločasem abnormálního fibrinogenu značeného 125I Bethesda I, II, normální výsledky; vstup alogenního normálního fibrinogenu u pacientů s abnormálním fibrinogenem Philadelphia a Bethesda III, Jeho poločas je normální, pacientův vlastní fibrinogen je však zkrácen.

3. Experimenty agregace stafylokoků a fibrinogenu SC Jack-Aaweiger hlásí přítomnost abnormálního fibrinogenu agregací patogenních stafylokoků a molekul fibrinogenu Princip je: řetězec Aa fibrinogenu a C-konec řetězce B se může vázat na Staphylococcus aureus Pokud je abnormální fibrinogen na C-konci, může tento experiment pomoci při vyšetření.

4. Imunoelektroforéza a imunodifúze abnormální fibrinogen obecně nemá abnormální srážkovou linii, ale srážková linie abnormálního fibrinogenu Detroit je rozšířena, abnormální fibrinogen Los Angeles má v imunoelektroforéze dvě speciální srážkové linie. Abnormální fibrinogeny, které migrují k anodě: Baltimore, Detroit, Bethesda I, New York, Nancy, Bethesda II, Buenos Aires, Paříž II, Caracas a Vancouver, atd .; Metz, Amsterdam a Cleveland I atd. Jiná imunoelektroforéza je normální.

5. Elektroforéza na polyakrylamidovém gelu (PAGE) Purifikovaný fibrinogen byl redukován pomocí SDS-PAGE a ukázal, že většina abnormálního fibrinogenu měla stejné elektroforetické spektrum jako normální fibrinogen, ale abnormální fibrinogen Elektroforetické pásy Baltimore, Detroit, Metz a Montreal jsou excentričtější než normální distribuce. V abnormálním fibrinogenu Poutoise, z nichž jeden je normální Bβ řetězec, jsou vidět dva řetězce B, přičemž abnormální fibrinogen se nachází v ParisI 2 A řetězec, jeden je normální a druhý je abnormální.

6. Abnormality DEAE-celulózové chromatografie Některé abnormální fibrinogeny vykazují abnormální chromatografické jevy během DEAE-celulózové chromatografie, jako je Baltimore, Paris II, Philadelphia, Nancy atd., Abnormální fibrinogeny Paris I a Paris. II, Nancy, elitní vrchol Philadelphie je pozdější než normální.

7. Identifikace fibrinových sraženin Abnormální tromboelastogramy některých abnormálních fibrinogenů, jako jsou abnormální fibrinogeny Paris I a Paris II, Cleveland I, Detroit, Baltimore, Vídeň, Manila, Marburg a Giessen atd. Hodnota gama je prodloužena a hodnota Ma je ​​snížena. Elektronová mikroskopie ukazuje některé morfologické abnormality fibrinových sraženin složených z abnormálních fibrinogenů, jako jsou Giessen, Cleveland II, Baltimore, Montreal, Paris II a Los Angeles.

8. Stanovení obsahu cukru Abnormální glykosylace fibrinogenu může být abnormální. Hlavními stanoveními jsou hexóza, hexóza a kyselina dekanová. Snížení hexózy je: abnormální fibrinogen Cleveland II, Detroit, Manila, Paris E, ClevelandI atd .; redukce aminohexózy je: Cleveland I, Manila, Nancy, Cleveland E atd .; zvýšení kyseliny tříslové je: Paris II, Nancy, Cleveland I a tak dále.

Podle stavu, klinických projevů, příznaků, příznaků, se rozhodnete provádět B-ultrazvuk, RTG, CT a hematurii rutinní, biochemické vyšetření.

Diagnostika a diferenciální diagnostika dědičné abnormální fibrinogenemie

Diagnóza tohoto onemocnění by měla splňovat následující podmínky:

1 má pozitivní rodinnou historii genetiky (s výjimkou nových případů);

2 klinicky se často projevuje jako tendence ke krvácení, trombóza a ruptura rány;

3 laboratorní testy mají velkou hodnotu při diagnostice a diferenciální diagnostice tohoto onemocnění;

4 Vyloučte získanou abnormální fibrinogenemii a vrozenou deficienci fibrinogenu.

Diferenciální diagnostika

Abnormální fibrinogenemie by měla být primárně identifikována s vrozeným deficitem fibrinogenu a fetálním fibrinogenem a měly by být zváženy všechny příčiny přeměny fibrinogenu na fibrinové zpoždění:

1. Změny struktury fibrinogenu.

2. Vliv jiných plazmatických proteinů nebo léčiv na tvorbu fibrinu.

3. Snížená koncentrace fibrinogenu.

Onemocnění jater může způsobovat strukturální změny v získaném fibrinogenu, které se vyznačují zvýšenými hladinami kyseliny sialové a zkráceným životem fibrinogenu. Rakovina jater, adenokarcinom ledvinových buněk a některé lymfomy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.