Familiární deficit apolipoproteinu B100

Úvod do familiárního deficitu apolipoproteinu B100 Deficit familiárního deficitu proteinu B100 (FDB) byl poprvé objeven v roce 1986. Při studiu pacientů se středně zvýšenými hladinami cholesterolu v plazmě Vega et al. In vivo zaznamenal malý počet subjektů s lipoproteinem s nízkou hustotou (LDL). Katabolický poměr je pomalý a jeho funkce LDL receptoru je normální, pravděpodobně kvůli abnormalitám samotných částic LDL. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00041% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ateroskleróza, ischemická choroba srdeční, hypertenze

Příčina familiárního deficitu apolipoproteinu B100

(1) Příčiny onemocnění

FDB je způsobena nahrazením argininu (Arg) v poloze 3500 v Apo B100 glutaminem (Gin) (Arg3500 → Gln), což vede k vazbě LDL na receptor obsahující tento defektní Apo B100.

(dvě) patogeneze

Katabolismus normálního plazmatického lipoproteinu je ovlivněn hlavně apolipoproteinem, který je v něm obsažen, protože více než 95% apolipoproteinu (Apo) v LDL je Apo B100, může to být způsobeno genetickými defekty Apo B100. LDL se váže na svůj receptor, čímž ovlivňuje rychlost katabolismu LDL v těle. Následující studie potvrdily tento závěr, o kterém bylo potvrzeno, že arginin (Arg) při 3500 v Apo B100 je glutamin ( Nahrazení Gln) (Arg3500 → Gln), což způsobí vazbu LDL na receptor obsahující tento defekt Apo B100 a funkci Apo Bl00 vázat se na receptor LDL v důsledku substituce aminokyselin v jiných částech molekuly Apo Bl00, Proto bylo navrženo použít termín FDB3500 k popisu familiárního deficitu apolipoproteinu B100 nalezeného Vega a kol. Později Pulllinger a kol. Našel případ pacientů s FDB, jejichž defekty byly nahrazeny aminokyselinami v poloze 3531 Apo Bl00. U FDB3531 navíc Gaffeny et al našel případ pacientů s FDB3500, jejichž aminokyselina nebyla nahrazena Gln v poloze 3500, ale byla nahrazena tryptofanem, a proto se k expresi doporučuje použít FDB3500Q FDB byl objeven brzy a FDB3500w byl použit v nově objevených případech FDB a familiární hypercholesterolémie (FH) jsou hypercholesterolémie způsobená katabolickými poruchami LDL, avšak vysoký cholesterol je způsoben oběma. Patofyziologické mechanismy krve jsou různé: FDB je způsobena genetickými defekty Apo B, tj. Defekty v ligandech, zatímco FH je způsobena genetickými defekty v LDL receptorech.

Prevence deficitu familiárního apolipoproteinu B100

1. V současné době neexistuje žádná specifická preventivní opatření pro tuto chorobu, je nutné posílit chápání této choroby ze strany personálu prevence a léčby a pochopit její poškození a vážné následky.

2. Pacienti s tímto onemocněním by měli převzít iniciativu, aby byli léčeni dietou s nízkým obsahem tuků a nízkým obsahem uhlovodíků, a včas používat vhodné léky snižující hladinu lipidů, aby se k léčbě přidrželi.

3. Pacienti by měli pravidelně kontrolovat hladinu lipidů v krvi, aby si udrželi normální hladinu.

4. Aktivně předcházet komplikacím.

Komplikace deficitu familiárního apolipoproteinu B100 Komplikace ateroskleróza koronární srdeční choroba hypertenze

Pacienti s FDB s aterosklerózou (krční tepna, koronární tepna, periferní cévní tepna), ischemická choroba srdeční, hypertenze a další komplikace.

Příznaky deficitu familiárního apolipoproteinu B100 běžné příznaky vysoká hladina cholesterolu v plazmě ateroskleróza cukrovka hypertenzní dyslipidémie

1. Během dětství nebo dospívání se hladina LDL cholesterolu v plazmě významně zvýšila a hladina celkového cholesterolu v plazmě a cholesterolu s nízkou hustotou lipoproteinů se s věkem stále zvyšují. Tento zvýšený věkový efekt má však genderové rozdíly. Po věku 60 let je věkový efekt oslaben.

2. Koncentrace celkového cholesterolu v plazmě a koncentrace LDL-C u pacienta se mírně nebo mírně zvýšila.

3. Cholesterol lipoproteinu o vysoké hustotě (HDL-C), lipoprotein o velmi nízké hustotě (VLDL-C) a triacylglycerol v plazmě pacientů jsou podobné těm, které mají normální Apo B100, a obvykle jsou normální.

4. Klinické projevy aterosklerózy (včetně krční tepny, koronární tepny, periferní tepny atd.), Srdeční choroby, šlachové xantomy, lipidový rohovkový oblouk, hypertenze.

Vyšetření deficitu familiárního apolipoproteinu B100

Koncentrace cholesterolu v plazmě a koncentrace lipoproteinového cholesterolu s nízkou hustotou jsou mírně nebo středně zvýšené.

Dosud nebyly nalezeny žádné relevantní informace.

Diagnostika a identifikace familiárního deficitu apolipoproteinu B100

Diagnostická kritéria

1. Během dětství nebo dospívání se hladina LDL cholesterolu v plazmě významně zvýšila a hladiny celkového cholesterolu v plazmě a cholesterolu s nízkou hustotou lipoproteinů se s věkem stále zvyšují, ale tento zvýšený věkový efekt Existují genderové rozdíly a po 60 letech věku je věkový efekt oslaben.

2. Koncentrace celkového cholesterolu v plazmě a koncentrace LDL-C u pacienta se mírně nebo mírně zvýšila.

3. Cholesterol lipoproteinu o vysoké hustotě (HDL-C), lipoprotein o velmi nízké hustotě (VLDL-C) a triacylglycerol v plazmě pacientů jsou podobné těm, které mají normální Apo B100, a obvykle jsou normální.

4. Klinické projevy aterosklerózy (včetně krční tepny, koronární tepny, periferní tepny atd.), Srdeční choroby, šlachového xantomu, lipidového rohovkového oblouku, hypertenze a dalších projevů.

Diferenciální diagnostika

Klinicky se liší od familiární hypercholesterolémie, hypertriglyceridémie, familiární abnormální β-lipoproteinémie a familiární smíšené hyperlipidémie (tabulka 3).

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.