Familiární polycytémie

Úvod do familiární polycythémie Kyslíková afinita zvyšuje hemoglobin, v důsledku změn v složení aminokyselin hemoglobinu, se zvyšuje afinita hemoglobinu k kyslíku, kyslík se uvolňuje do tkáně a tkáňová hypoxie způsobuje kompenzační polycythémii. Toto onemocnění je genetické onemocnění, takže se také nazývá "familiární erytrocytóza". Příznaky. Základní znalosti Podíl nemoci: pravděpodobnost, že se nemoc u potomstva této choroby dostane, je asi 5% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: polycystická ledvina, renální tuberkulóza, rakovina ledvin

Příčiny familiární polycytémie

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je autozomálně dominantním genetickým onemocněním. Mutace genu globin způsobuje změnu v aminokyselinovém složení globinového řetězce.Někteří pacienti nemají žádnou rodinnou anamnézu, což může být způsobeno spontánní mutací somatického genu u pacienta. Všichni klinicky pozorovaní pacienti jsou heterozygotní. Ve stavu bylo nalezeno více než 40 druhů abnormálních hemoglobinu se zvýšenou afinitou k kyslíku.

(dvě) patogeneze

Mutace genu globin, které způsobují toto onemocnění, jsou zhruba rozděleny do čtyř typů:

Mutace C-terminálu la nebo p řetězce snižuje stabilitu struktury deoxygenace hemoglobinu.

Mutace v řetězcích 2a a P2 řetězce brání přechodu hemoglobinu z okysličeného stavu do deoxygenovaného stavu.

Mutace ve vazbě 3p řetězce na 2,3-difosfoglycerát oslabují vazbu mezi těmito dvěma, což vede ke zvýšené afinitě k kyslíku.

4 mutace způsobuje změny aminokyselin související s vazbou hemu, což má za následek změnu v prostorové struktuře dutiny hemu, což je prospěšné pro okysličovací strukturu. Tkáňová hypoxie stimuluje zvýšení erytropoetinu a způsobuje zvýšení erytrocytů.

Prevence familiární polycythémie

Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.

Komplikace familiární polycythémie Komplikace polycystická ledvina a tuberkulóza ledvin

Příznaky erytrocytózy jsou běžné příznaky, jako jsou závratě, otoky hlavy, bolesti hlavy, únava, palpitace, nespavost, oslnění, pocení atd. Někdy se angína, tmavě červená na vady na obličeji, prstech, rtech a ušních boltcích, sliznici a spojivce. Přetížení a vazodilatace. Onemocnění ledvin Sekundární erytrocytóza je nejčastější u rakoviny ledvin, následuje polycystická ledvina, hydronefróza, benigní renální adenom, renální sarkom, tuberkulóza ledvin atd. Sekundární renální nádory a transplantace ledvin mají také sekundární červené krvinky. Zvýšené přehledy.

Příznaky familiární polycytémie Příznaky Časté příznaky Vzrušená závratě, nadýmání, necitlivost a kongesce

Oko kombinované s membránou, rty, tváří a končetinami na konci přetížení, může mít otoky hlavy, závratě, bolesti hlavy, nespavost, podrážděnost, otupělost končetin a další příznaky, ale většina pacientů se symptomy není zřejmá, slezina obecně není oteklá, může se objevit během těhotenství Nebo mrtvě narozený.

Vyšetření familiární polycythémie

Periferní krev

Koncentrace hemoglobinu může být zvýšena normálně nebo v různé míře, dokonce až na 238 g / l, hematokrit 0,42 až 0,70 a počet bílých krvinek a krevních destiček je normální.

2. Hemoglobinová elektroforéza

Může ukázat, že částečná afinita k kyslíku zvyšuje abnormální rychlost migrace hemoglobinu, je odlišná od HbA a objevuje se abnormální zóna.Některé abnormální hemoglobiny je třeba odlišit od HbA pufrem s pH 6,2 nebo izoelektrickou fokusační elektroforézou a některými abnormalitami. Hemoglobin nelze identifikovat elektroforézou a je třeba stanovit afinitu k kyslíku (hodnota P50), aby se potvrdilo, že afinita tohoto abnormálního hemoglobinu k kyslíku je 4-6krát vyšší než obvykle.

Podle klinických projevů, příznaků, příznaků, EKG, B-ultrazvuku, rentgenového vyšetření, biochemického vyšetření.

Diagnostika a diagnostika familiární polycythémie

Pacienti s polycytémií a rodinnou anamnézou by měli zvážit toto onemocnění, hemoglobinová elektroforéza zjištěná abnormální hemoglobinová zóna a / nebo afinita k hemoglobinu ke kyslíku je významně zvýšena pro potvrzení diagnózy, analýza složení aminokyselin v globinovém řetězci nebo analýza genů globinu může potvrdit onemocnění Molekulární patologie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.