Familiární středomořská horečka

Úvod do familiární středomořské horečky Familiální středomořská horečka je spontánní autosomální recesivní porucha neznámé etiologie, z nichž většina se vyskytuje v etnických skupinách Středomoří, zejména v zemích mimo středoevropské Židy, Armény, Turky a Levantské Araby. Většinou pro děti, doprovázená horečkou a jedním nebo více zánětlivými projevy, jako je peritonitida, artritida, pohrudnice, erysiplas podobný erytém. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nefrotický syndrom peritonitidy proteinurie

Rodinná středomořská horečka

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je spontánní autozomálně recesivní porucha neznámé etiologie.

(dvě) patogeneze

Pacienti s familiární středomořskou horečkou postrádají zánětlivý mediátor C5a, který je rezistentní vůči záchranné dráze a inhibuje neutrofilní chemotaxi, inhibice indukovaná Con-A je snížena a inhibitory C5a jsou nedostatečné v synoviálních a peritoneálních tekutinách pacienta. Na počátku IL-1 je TNF snadno „depleční“. Geny, které způsobují familiární středomořskou horečku u ne-středoevropských Židů, jsou hlavně na chromosomové krátké paže č. 16 a vysoká frekvence genů familiární středomořské horečky zvyšuje pravděpodobnost, že potomci onemocní. Není homozygotní.

Rodinná středomořská tepelná prevence

Chcete-li provádět manželské a porodní vedení, usilovat o snížení výskytu genetických chorob v populaci a zlepšit kvalitu populace, musí přijmout účinná preventivní opatření, aby se zabránilo narození genetických chorob (tj. Provádění eugeniky) a genetické variace, přičemž obvyklá opatření zahrnují: předmanželské vyšetření , genetické poradenství, prenatální testování a včasné léčení genetických chorob.

Familiární středomořské tepelné komplikace Komplikace peritonitis proteinuria nefrotický syndrom

Toto onemocnění může být komplikováno peritonitidou, proteinurií, syndromem periodické artritidy, nefrotickým syndromem a podobně.

Příznaky familiární středomořské horečky Časté příznaky Nefrotický syndrom Zácpa erysipelas perikarditida Peritonitida Průjem Proteinurie Akutní břicho

Horečka obvykle trvá 1 až 3 dny, může mít peritonitidu a zácpa je více než průjem, pohrudnice je běžná, pokud není diagnostikována, familiární středomořská horká peritonitida často vede k zbytečné akutní operaci břicha, obvykle během několika dnů Spontánní úleva, bolest kloubů je častým příznakem familiární středomořské horečky. Artritida obvykle zahrnuje jediný velký kloub s akutní bolestí a otokem. Obvykle ustoupí po 2 až 3 dnech, i když také přetrvává po dlouhou dobu, zejména pokud se jedná o kyčelní kloub, otok je mírný. Bolest však může být velmi závažná Ve srovnání s většinou ostatních periodických artritidových syndromů nedochází k trvalému poškození kloubů, perikarditida je vzácná, 3% dospívajících chlapců má bolest v hlavě, kožní projevy jsou příležitostně, zejména erysiplas-jako erytém, průměr 10 ~ 25 cm, většinou ve spodní části pasu, stejně jako rozptýlené citlivost fialové skvrny, 10% až 50% má splenomegálii, častější je typ AA (amyloid odvozený od proteinu) amyloidóza, asi 20% se vyskytuje u Židů Míra je až 2% a může dojít k proteinurii a nefrotickému syndromu.

Rodinná středomořská tepelná kontrola

Včetně sedimentace erytrocytů se v období útoku zvýšil počet synoviálních bílých krvinek, posun jádra vlevo, IgG, mírné zvýšení IgM, 10% IgD, 25% zvýšení IgA, RF, negativní ANA, amyloidóza je založena hlavně na tkáňovém řezu Zbarvení konžské červeně je charakterizováno charakteristickým dvojsytným jabloňovým zelem pod polarizačním mikroskopem, je-li monoklonální protilátka AA proteinu pozitivně zbarvena, má velkou hodnotu pro diagnózu AA amyloidózy.

Synoviální biopsie není zřejmá, rentgen nemusí vykazovat žádnou speciální stenózu kloubu, sklerózu a tvorbu osteofytů.

Rodinná středomořská termální diagnostika

Podle klinických projevů může být diagnostikováno barvení monoklonální protilátky laboratorně kontrolované.

Je třeba odlišit od amyloidózy, peritonitidy, pohrudnice, proteinurie, syndromu periodické artritidy, nemocí souvisejících s nefrotickým syndromem.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.