Rodinná křivice odolná vůči vitaminu D

Úvod do familiární rachitidy vitaminu D Familiární rachitidy proti vitaminu D nebo osteomalacie (familiární vitamín Dresistantricketsorosteomalacia), známé také jako primární hypofosfatemické rachitidy, hypofosfatemické rachitidy (hypofosfatemické krikety) jsou familiární dědičné tubulární dysfunkce. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: křivice Myasthenia gravis

Familiární křivice vitaminu D

Příčina:

Patogeneze tohoto onemocnění nebyla úplně definována, dříve se předpokládalo, že je způsobena abnormálním metabolismem vitamínu D nebo poruchou absorpce vápníku ve střevě, ale hladina 1,25 (OH) 2D3 v krvi je normální a podávání tohoto léčiva nemůže korigovat nízkou krev. Fosfor a nadměrná exkrece fosforu močí, takže je důkaz nedostatečný. V současné době se má za to, že ledvinový kanál sám o sobě má funkční defekty, což může být nedostatek proteinu vázajícího fosfor, což ovlivňuje normální transfúzi fosforu ve střevním a renálním tubulárním epitelu. Obecně se předpokládá, že genetický člověk může mít v distálním renálním tubulu zvláštní genetický defekt, systém transportu fosforu, který reaguje na paratyroidní hormon a funkci syntézy 1,25 (OH) 2 cholekalciferolu, a renální tubule je těžký na fosfor. Snížená absorpce, zvýšený fosfor v moči, způsobující pokles krevního fosforu v důsledku snížené absorpce vápníku ve střevě, takže krevní (Ca) × (P) produkt se snížil a ovlivnil kalcifikaci kostí a způsobil hypokalcemii, sekundární paratyreoidální funkci Hypertyreóza a osteomalacie způsobené úplavicí a osteokalcifikací, sekundárními onemocněními, jako jsou nádory obřích buněk (benigní nebo maligní), opravný granulom, hemangiom, fibroidy atd., Způsobené sekrecí humorálních faktorů Může být poškozen Proximální tubulární až 1α-hydroxylace 25 (OH) D a fosfátového transportu, zvýšená clearance renálního fosfátu a osteomalacie a hypofosfatémie, vlivem výše uvedených faktorů, nakonec způsobí růst Vývojové poruchy a zřejmé onemocnění kostí.

Prevence rodinné rachitidy proti vitaminu D

Toto onemocnění je rodinné dědičné onemocnění, pro jeho nástup neexistují žádná specifická preventivní opatření a pacienti s již zahájeným onemocněním by měli být aktivně symptomatičtí, aby se předešlo komplikacím.

Familiární anti-vitamín D křivice komplikace Komplikace křiví myasthenia gravis

Křivice nebo osteomalacie: vývojové poruchy, kostní deformity, těžká svalová slabost atd.

Familiární příznaky rachitidy typu vitaminu D Časté příznaky Bolesti kostí, změkčení kostí, chronická renální nedostatečnost, křeče, nedostatek vitamínu D, fosfor v moči, hypofosfatémie, hypofosfatémie

Toto onemocnění je vzácné, často s rodinnou anamnézou, častější u žen, ale klinické příznaky jsou lehké, pacienti mužského pohlaví jsou opakem.

Většina pacientů s tímto onemocněním může být asymptomatická, ale obvykle mají různé stupně klinických projevů, příznaky se liší u pacientů v raném dětství a dospělých. Dítě má obvykle časný nástup a brzy po narození dochází k hypofosfatemii. Většina kostních lézí podobných rachitidě s nedostatkem vitamínu D se začíná objevovat kolem 1 roku. Kojenecká noha je často nejčasnějším příznakem pozornosti, ale nemoc je většinou zanedbávána. Výška je normální a nemocné děti mají v důsledku poruch růstu a vývoje krátký vzestup, závažná onemocnění, jako jsou děti, mohou mít ve věku 6 let typické aktivní křivice, projevující se vážnými kostními deformitami, trpaslíkem, silnou bolestí kostí.

Někteří pacienti mohou trpět bolestmi kostí a nemohou chodit, pacienti mohou mít zlomeniny a růst a stagnaci vývoje a často se objevují před výskytem onemocnění kostí, časných zubních lézí, jako jsou zlomené zuby, opotřebení, uvolnění, příliš malá sklovina atd., Dospělí se často projevují jako chrupavka Onemocnění, ale na rentgenových filmech neexistuje sekundární hyperparatyreóza a znamení Looser-Milkman. Svalové napětí je nízké, zejména v dolních končetinách. Zášklby rukou a nohou jsou vzácné.

Ženy často mají pouze nízký krevní fosfor a žádné onemocnění kostí, krevní fosfor je velmi nízký, často 0,32 ~ 0,78 mmol / l (1 ~ 2,4 mg / dl), dětské případy jsou více zřejmé a močový fosfor se zvyšuje, sérový a močový vápník a Hořčík je normální nebo mírně nižší, hladina vápníku v krvi, produkt fosforu je nižší než 30, sérová alkalická fosfatáza je normální nebo mírně vyšší (stanoveno kostním onemocněním), krevní parathormony (PTH) je normální nebo mírně vyšší, krevní l, 25 ( OH) Hladiny 2D3 jsou normální, ale existují také redukce: Léčba vitaminem D, jako je adekvátní doplnění fosfátů, může fungovat, intravenózní vápník může mít také přechodný účinek.

Kontrola familiární rachitidy s vitamínem D

Kontrola moči

Zvýšený močový fosfor, normální nebo mírně nižší vápník a hořčík v moči, normální močový cAMP.

2. Biochemické vyšetření krve

Nízký krevní fosfor, obvykle 0,32 ~ 0,78 mmol / l (1 ~ 2,4 mg / dl), normální nebo mírně nižší hladina vápníku a hořčíku v krvi, vápník v krvi, produkt fosforu pod 30, alkalická fosfatáza v krvi zvýšená v aktivním období, Krevní paratyroidní hormon (PTH) je normální nebo mírně vyšší a hladiny 1,25 (OH) 2D3 v krvi jsou také normální, ale dochází také ke snížení.

Rutinní zobrazovací vyšetření a B-ultrazvukové vyšetření, rentgen kostí vykazoval typické příznaky křivice a osteomalacie.

Diagnóza a identifikace familiární rachitidy vitaminu D

Diagnostická kritéria

Podle výše uvedených klinických projevů a laboratorních výsledků není diagnóza obtížná.

1. Existují typické klinické projevy, jako jsou zjevné křivice nebo osteomalacie (zjevné jsou dolní končetiny). Pediatričtí pacienti mají časný nástup a brzy po narození je hypofosfatemie. Kosterní léze se objevují kolem 1 roku, zejména "O" noha. Časté časné příznaky, které vyvolávají pozornost.

2. Hypofosfatémie, zvýšená clearance renálního fosforu a zvýšený fosfor v moči.

3. Střevní absorpce vápníku a fosforu je snížena.

4. Žádná odpověď na obecné terapeutické dávky vitaminu D.

5. Pozitivní rodinná anamnéza nebo hypofosfatémie v anamnéze.

6. Vyloučení nedostatku vitaminu D, chronická renální nedostatečnost, onemocnění kostí způsobené jinými onemocněními tubulární dysfunkce ledvin, u těch s výše uvedenými body, a mohou být propuštěni z jiných příčin křivek ledvin, může zvážit diagnózu tohoto onemocnění.

Diferenciální diagnostika

Nemoc by měla být identifikována s těmito chorobami:

1. Rachitidy s nedostatkem vitamínu D

Hlavně kvůli nedostatku vitaminu D má nemoc jasnou příčinu nedostatku vitamínu D, nízký nebo normální obsah vápníku v krvi, nízký obsah fosforu v krvi, ale močový fosfor se nezvyšuje a reaguje na léčbu vitaminem D, lze jej identifikovat, Kromě toho se močový fosfor nezvyšuje, hladiny parathormonu v krvi a zvyšuje se cAMP v moči, což také pomáhá identifikovat.

2. Rachitida s nedostatkem vitamínu D nebo pseudo vitaminu D

Křeč a svalová slabost tohoto onemocnění jsou těžší, vápník v krvi je nízký, krevní fosfor je normální nebo zvýšený a reakce na fyziologickou dávku 1,25 (OH) 2D3 je dobrá a závislá.

3. Ostatní

Jako je Fanconiho syndrom, tubulární acidóza ledvin, chronické selhání ledvin a další křivky ledvin.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.