Síndrome de má absorção de metionina

Introdução A síndrome de má absorção de metionina, também conhecida como oasthousedisease, Smith e Strang (1958) relataram pela primeira vez que defeitos metabólicos são disfunção da transferência de metionina no intestino, que também pode afetar outros metabolismos de aminoácidos, freqüentemente na infância, e retardo mental. O pêlo do corpo inteiro é delgado e leve, com episódios de respiração para acelerar a febre e convulsões, e pode haver um estado de retidão total do corpo.

Causa

A causa é desconhecida. Pode ser causada por transporte anormal de metionina, a parede intestinal absorve defeitos congênitos de aminoácidos, fazendo com que a metionina fique estagnada no intestino, decomposta em ácido a-hidroxibutírico, absorvida no sangue e descarregada pela urina.

Cheque

Inspeção relacionada

Tomografia computadorizada gastrintestinal de ultrassonografia gástrica

Manifestações clínicas: início na infância. Retardo mental grave, ausência de resposta a estímulos, diminuição do tônus ​​muscular e convulsões. Início repetido de edema sistêmico e falta de ar, febre, dor abdominal, diarréia, pele mais clara, cabelos finos. Há um cheiro especial de cerveja na urina.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial da síndrome de má absorção de metionina:

1. A cistationinúria (cistationinúria) foi relatada pela primeira vez por Harris e colaboradores (1959), causada por deficiência de cistationa, que é caracterizada por retardo mental, anormalidades comportamentais, deformidades esqueléticas (acromegalia), trombocitopenia e acidose metabólica. Pacientes com grande quantidade de cistationina na urina podem não apresentar sintomas neurológicos e desenvolvimento mental normal. A doença pode ser tratada com uma grande quantidade de vitamina B6 para obter um melhor efeito curativo.

2. A hipermetioninemia (Perry et al., 1965) descreveu pela primeira vez que defeitos metabólicos podem ocorrer na mesma família devido à falta de atividade da metionina adenosiltransferase, irritabilidade, agitação e emergência gradual dentro de 2 meses após o nascimento. Sonolência, convulsões epilépticas, cheiro de repolho cozido na superfície do corpo, sangue e urina metionina aumentaram significativamente, outros tipos de aminoácidos contendo enxofre também podem aparecer, a criança geralmente sobrevive por 2 a 3 meses, e mais do que complicações hemorrágicas.

3. Glutationioneia, peptideuria da cisteína β-mercaptolactato-dissulfeto-cisteinúria (β-mercaptolactato-dissulfeto-cisteinúria) são defeitos raros do metabolismo de aminoácidos contendo enxofre, o principal desempenho Para o tratamento do retardo mental e outros sintomas neurológicos para limitar a ingestão alimentar correspondente.

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