Status de anão em recém-nascidos

Introdução Sofrendo de síndrome de displasia ectodérmica de cartilagem pediátrica, o estado de gnomo aparece em recém-nascidos.

Causa

(1) Causas da doença

O sinal é autossômico recessivo, e a causa ainda não está clara.

(dois) patogênese

Acredita-se atualmente que esta doença esteja associada à formação ectodérmica anormal durante o estágio embrionário, e a formação dessa anormalidade está relacionada à tolerância distrófica do ectoderma.

Cheque

O recém-nascido está em estado anão.Por exemplo, os ossos longos dos membros são curtos e grossos, os dedos distais são particularmente pequenos e os dedos múltiplos (pés), cabelo e dentes são pouco desenvolvidos e os ossos longos de todo o corpo são incompletamente calcificados. Além disso, os sintomas são caracterizados por cardiopatia congênita, comunicação interatrial comum, forame oval residual e estenose mitral. Retardo mental (30%).

De acordo com as manifestações clínicas, o exame endócrino e o exame cromossômico podem ser diagnosticados normalmente.

Diagnóstico diferencial

Esta doença deve ser identificada com doenças pigmeus que causam baixa estatura, como raquitismo, cretinismo, disfunção hipofisária, acondroplasia, etc., mas a baixa estatura dessa doença se deve principalmente à mandíbula, úmero e cotovelo abaixo do joelho. Devido à ulna e ao rádio curtos, não é difícil identificar a aparência clínica ou o exame radiográfico.

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