Orientação e Disfunção Cerebelar

Introdução Orientação e disfunção cerebelar: A degeneração cerebelar espinhal (nome em inglês: ataxia espinocerebelar) é o principal sintoma de distúrbios do movimento, que afetam seriamente a orientação e a disfunção do cerebelo. Patologicamente, a doença é causada principalmente pela degeneração do cerebelo e suas vias aferentes e eferentes, caracterizando-se principalmente por ataxia e disartria dos membros. Manifestação clínica Fase inicial Andar irregularmente, membros tremendo, resposta lenta e pouca precisão. 2. Médio prazo Ao falar, a pronúncia é ambígua e o tom não pode ser controlado.O globo ocular não é liso, a imagem é propensa a “se sobrepor”, a dissonância muscular é agravada e não pode ser escrita, às vezes é difícil de engolir e é fácil tossir quando se come. 3. Tarde Falando é extremamente claro, mesmo incapaz de falar, membros são fracos, não suporto, precisa confiar em uma cadeira de rodas para viajar, capacidade de compreensão declínio gradual e, finalmente, perder a consciência, sonolento.

Causa

A etiologia desta doença é desconhecida, mas a maioria apresenta predisposição genética familiar, sendo que a maioria dos pacientes que iniciaram a partir dos 20 anos era autossômica recessiva, enquanto aqueles que iniciaram após os 20 anos eram predominantemente autossômicos dominantes. Após uma pesquisa de longo prazo, muitos estudiosos em casa e no exterior localizaram o gene deficiente da ataxia de Friedreich em 9q13 ~ q21, e o gene genético da OPCA em 6p24 ~ p23. Ao mesmo tempo, verificou-se estar relacionado a muitos fatores, como infecção viral, imunodeficiência, falta de enzimas bioquímicas e função de reparo anormal do DNA, mas a causa exata não é totalmente compreendida.

Em termos de patologia, seu desempenho é diverso, comumente há atrofia e degeneração das células nervosas, perda da bainha de mielina, hiperplasia leve das células da glia e extensa degeneração do hemisfério cerebelar e do tornozelo, cerebelo e menor abundância, células de Purkinje. Desaparecido, células nervosas na coluna posterior da medula espinhal e Clark coluna atrofia ou desaparecer, hiperplasia das células gliais secundárias, posterior e degeneração do gânglio da coluna vertebral, perda de mielina, especialmente na medula espinhal lombar e temporal. Degeneração da parte do tronco encefálico do córtex cerebral, gânglios da base, tálamo e gânglios da base da ponte também pode ser vista.

Com o avanço da medicina, avanços recentes na pesquisa foram feitos nessa doença nos últimos anos. Existem vários tipos de SCA que apresentam um aumento anormal do número de repetições trinucleotídicas no gene, por exemplo, o número de repetições CAG no gene SCA3 é de 12-40, e o número de pacientes aumenta para 56- 86 O aminoácido correspondente ao CAG é o ácido glutâmico, então a proteína produzida por ele carregará uma longa cauda de ácido glutâmico, que causará anormalidade no funcionamento e metabolismo da proteína, o que causará a morte celular. Por seus mecanismos patogênicos, os cientistas estão investindo ativamente em pesquisas para encontrar tratamentos eficazes.

Cheque

Inspeção relacionada

Cérebro MRI

1. Exame clínico do sistema nervoso craniano.

2. Ressonância Magnética Nuclear (MRI).

3. Teste genético.

Diagnóstico diferencial

Ser diferenciado da degeneração cerebelar paraneoplásica. Os sintomas distantes de alguns tumores freqüentemente mostram degeneração cerebelar, especialmente em pacientes com câncer de pulmão de pequenas células, câncer de ovário, doença de Hodgkin e câncer de mama.

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