Deficiência de enzimas lisossômicas

Introdução Um lisossoma é um corpo pequeno contendo uma série de enzimas hidrolases ácidas envolvidas por uma única camada de membrana lipoproteica no citoplasma. É uma organela com uma membrana de camada única estrutura semelhante a um saco na célula.O lisossomo contém muitos tipos de enzimas hidrolase, que podem decompor muitos tipos de substâncias.O lisossomo é comparado ao "armazém enzimático" e "sistema digestivo" na célula. As enzimas do lisossoma são todas hidrolases, e geralmente têm um pH ótimo de 5, então são todas hidrolases ácidas. Se a enzima do lisossoma for liberada, toda a célula será digerida. Geralmente não liberado no ambiente interno, principalmente para a digestão intracelular. A doença lisossômica congênita é um tipo de doença genética metabólica causada pela inadequação de certas enzimas lisossomais devido a mutações em determinados genes no cromossomo. Devido à deficiência enzimática ou defeitos da estrutura da enzima, o substrato correspondente na célula não pode ser degradado e armazenado, e acumulado no lisossomo secundário, causando distúrbio do metabolismo celular, por isso também é chamado de doença de armazenamento lisossomal. A doença do armazenamento de mucopolissacarídeos é um grupo de doenças nas quais moléculas mucopolissacarídicas ácidas (aminodextrana) não podem ser degradadas devido a defeitos enzimáticos lisossomais, resultando na deposição de uma grande quantidade de mucopolissacarídeo nos tecidos e aumento da excreção de mucopolissacarídeos na urina.

Causa

Devido à deficiência enzimática ou falta de estrutura da enzima, o substrato correspondente na célula não pode ser degradado e armazenado, e acumulado no lisossomo secundário, causando distúrbio do metabolismo celular.

A doença lisossômica congênita é um tipo de doença genética metabólica causada pela inadequação de certas enzimas lisossomais devido a mutações em determinados genes no cromossomo. Devido à deficiência enzimática ou defeitos da estrutura da enzima, o substrato correspondente na célula não pode ser degradado e armazenado, e acumulado no lisossomo secundário, causando distúrbio do metabolismo celular, por isso também é chamado de doença de armazenamento lisossomal. A doença do armazenamento de mucopolissacarídeos é um grupo de doenças nas quais moléculas mucopolissacarídicas ácidas (aminodextrana) não podem ser degradadas devido a defeitos enzimáticos lisossomais, resultando na deposição de uma grande quantidade de mucopolissacarídeo nos tecidos e aumento da excreção de mucopolissacarídeos na urina.

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Inspeção relacionada

Analisador de sangue para verificar a rotina de urina

A doença do armazenamento de mucopolissacarídeos é um grupo de doenças nas quais moléculas mucopolissacarídicas ácidas (aminodextrana) não podem ser degradadas devido a defeitos enzimáticos lisossomais, resultando na deposição de uma grande quantidade de mucopolissacarídeo nos tecidos e aumento da excreção de mucopolissacarídeos na urina. De acordo com manifestações clínicas e defeitos enzimáticos, a MPS pode ser dividida em 6 tipos, como I a VII, dentre eles o tipo I é classificado em tipo IH e tipo IS, e o tipo V foi renomeado como tipo IH / S. Exceto para o tipo II, que é sexualmente ligado recessivo, o resto são doenças autossômicas recessivas. Como outras doenças de acumulação lisossomal, a maioria dos tipos de MPS ocorre com cerca de 1 ano de idade, o curso da doença é progressivo e envolve vários sistemas, com sintomas clínicos semelhantes, mas cada tipo de doença é diferente e cada um tem a sua própria As características do tipo IH são as mais típicas, o prognóstico é o pior, a criança frequentemente morre antes dos 10 anos, o tipo IS é o mais leve. As lesões envolvem principalmente os ossos, mas também o sistema nervoso central, o sistema cardiovascular e o fígado, baço, articulações, tendões e pele.

Diagnóstico diferencial

Deficiência de 21-hidroxilase: O ensaio hormonal para ovário policístico é um aumento na produção de DHEAS adrenal, 21 deficiência de hidroxilase ou 11β hidroxilase. A síndrome do ovário policístico é uma doença endócrina em que o ovário está aumentado e contém muitos sacos cheios de líquido com elevados níveis de andrógenos e incapacidade de ovular. A característica mais marcante é a anovulação.

Deficiência de citocromo C oxidase: é um tipo de síndrome de Fanconi, uma doença hereditária ou adquirida. Frequentemente associada à doença da cistina, caracterizada por função tubular proximal anormal, causando glicúria, urina fosfatada, amino acidúria e urina bicarbonatada.

Deficiência de lactase congênita: bebês vomitar logo após comer leite materno ou leite, não pode crescer, desidratação, acidose, lactoseuria e amino acidúria, condição grave, mau prognóstico. Esta doença, também conhecida como intolerância a dissacarídeos, refere-se a várias doenças congênitas ou adquiridas, que fazem com que a deficiência de dissacarídeos da mucosa intestinal seja desagradável, o que faz com que o distúrbio digestivo e a absorção de dissacarídeos sejam desordenados. Uma série de sintomas e sinais que ocorrem. Dividido em deficiência primária e secundária de dissacaridadeses, incluindo lactase, sacarase, maltase, trealase e outras carências, a deficiência de lactase é a mais comum. A deficiência de lactase também é conhecida como intolerância à lactose ou má absorção de lactose. A lactase pode degradar a lactose em galactose e glicose Devido à falta de lactase, o paciente apresenta apenas uma ligeira absorção de dissacarídeos depois de ingerir lactose, e o restante entra na parte inferior do intestino delgado. As bactérias da cavidade intestinal fermentam o dissacarídeo para produzir ácidos orgânicos, como o ácido lático, dióxido de carbono e nitrogênio.O dissacarídeo não absorvido aumenta a pressão osmótica no lúmen intestinal e a absorção intestinal de água diminui para causar diarréia. A ação dos ácidos orgânicos no intestino provoca a descarga de fezes ácidas, o que provoca inchaço e intestino, devido à produção excessiva de gás.

Deficiência de trealase: uma das classificações clínicas da deficiência de disaccharidase. Esta doença, também conhecida como intolerância a dissacarídeos, refere-se a várias doenças congênitas ou adquiridas, que fazem com que a deficiência de dissacarídeos da mucosa intestinal seja desagradável, o que faz com que o distúrbio digestivo e a absorção de dissacarídeos sejam desordenados. Uma série de sintomas e sinais que ocorrem.

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