Hiperoxalúria

Introdução A hiperoxalúria primária é um distúrbio autossômico recessivo causado pela falta de alanina-glioxilato aminotransferase no fígado, resultando em produção excessiva de ácido oxálico, manifestações clínicas de alta acidúria oxálica e urina recorrente. Pedras da estrada. Por causa do distúrbio do metabolismo do ácido oxálico em pacientes após transplante renal, a taxa de recorrência é extremamente alta, portanto, pacientes com hiperoxalúria primária foram considerados inadequados para transplante renal.Hoje, foi descoberto que o transplante hepático e renal pode alcançar melhores resultados.

Causa

A doença é causada pela falta de alanina-glioxilato aminotransferase no fígado, resultando em produção excessiva de ácido oxálico. A produção máxima de oxalato urinário em pessoas normais é de cerca de 40-50 mg por dia, cuja principal fonte é endógena, e cerca de 40% é desenvolvido a partir do metabolismo da glicina. A glicina é convertida em ácido glioxílico por transaminação. Existem várias vias para o metabolismo posterior do ácido glioxílico, uma das quais é a oxidação do ácido oxálico, sendo o oxalato o seu metabolito final e o último sendo excretado pela urina.

O tipo 1I de alta acidúria oxálica, também conhecida como acidúria hidroxiacética, é causada por um defeito no metabolismo do glioxilato. O paciente não possui ácido α-cetoglutárico: enzima aldeído glioxílico, que dificulta o catabolismo do ácido glioxílico e se acumula no organismo, aumentando a formação de ácido oxálico e ácido transacético, e aumenta a excreção de ácido oxálico, ácido transacético e ácido glioxílico na urina. A descarga diária de oxalato urinário geralmente é superior a 60mg e alguns pacientes podem chegar a 150-650mg.

2 hiperoxalúria tipo II, também conhecida como acidúria L-glicérica, devido à falta de D-glicerato desidrogenase, inibe a conversão de D-glicerato em beta hidroxpiruvato, que é reduzido pela lactato desidrogenase (LDH) É descarregado da urina pelo ácido L-glicérico. Além disso, a D-glicerato desidrogenase pode ser a mesma enzima que a glioxilato redutase, e assim a redução do ácido glioxílico ao ácido glicólico é bloqueada, o que promove a formação e a excreção do ácido oxálico.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de tomografia computadorizada do sistema urinário

Portanto, pacientes com alto teor de ácido oxálico devem ser examinados clinicamente:

Primeiro, exame físico

Tomando uma história médica nos dá uma primeira impressão e revelação, e também nos orienta para um conceito da natureza da doença.

Em segundo lugar, inspeção laboratorial

Exames laboratoriais devem ser resumidos e analisados ​​com base em materiais objetivos e exames médicos, e vários diagnósticos possíveis são propostos, e então exames adicionais são realizados para confirmar o diagnóstico. Tais como: rotina de urina, testes de função renal, etc.

Diagnóstico diferencial

Identificação:

Acidúria oxálica intestinal alta: A limitação da ingestão de ácido oxálico e gordura, suplementando o citrato de potássio, pode aumentar significativamente o pH e a niacina na urina. Por um lado, como substância inibidora formada pela cristalização, por outro lado, combina com o ácido oxálico no trato intestinal para impedir a absorção do último, reduzindo assim a excreção urinária de ácido. O hidróxido de magnésio ou o óxido de magnésio podem ser usados. A colestiramina pode corrigir a má absorção intestinal, mas não inibe a absorção do ácido oxálico.

Não houve diferença significativa nas manifestações clínicas entre os dois tipos, sendo que a relação entre a incidência masculina e feminina foi de cerca de 1,3: 1, e cerca de 12% dos pacientes desenvolveram sintomas antes dos um ano de idade. 65% estavam doentes antes dos 5 anos de idade. As principais manifestações desta doença são cálculos renais, deposição de cálcio renal e deposição de cálcio extrarrenal. O paciente apresenta cólica renal recorrente e hematúria, frequentemente com pielonefrite e hidronefrose. Os depósitos de cálcio nos tecidos extrarrenais ocorrem principalmente no coração, nos órgãos reprodutivos masculinos e nos ossos. Cristais de oxalato de cálcio podem se depositar na parede do vaso. A doença progride rapidamente e a uremia se desenvolve gradualmente.Nesse momento, o hiperparatireoidismo secundário pode ser combinado. Os bebês que morreram em bebês morreram antes dos 20 anos e o prognóstico de pacientes adultos foi relativamente bom.

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