Angioqueratose difusa

Introdução Trihexosidose de ceramida, implicitamente herdada por ligada ao X. Primeiro descoberto e relatado por Fabry e Anderson (1898). A taxa de incidência é de cerca de 1/40 000, e a grande maioria é de homens hemizigóticos. Vários grupos étnicos foram descobertos e muitos relatos foram relatados na China.

Causa

Os triglicósidos de ceramidas são glicolípidos complexos compostos por ceramida e três moléculas de hexose (2 galactose, 1 glucose). Em condições normais, é degradado por a-galactosidase a lactosilceramida e galactose. Sabe-se que a a-galactosidase tem dois tipos, A e B. A falta de atividade enzimática do tipo A é a causa da doença, que pode levar ao acúmulo de triglicósido no tecido nervoso, rim e pele e ao surgimento de vasos sangüíneos difusos sistêmicos. Sintomas de queratinoma, dor neuropática periférica e insuficiência renal. Este gene da enzima está localizado em Xqz. A clonagem completa e o sequenciamento do eDNA foram concluídos. Em 165 casos de doença de Fabry, 75% das mutações genéticas foram descobertas como mutações de sentido errado ou mutações sem sentido.

Cheque

Inspeção relacionada

Contagem de glóbulos vermelhos de proteína urinária (RBC) eletroencefalografia EMG

Além dos sintomas clínicos, como acromegalia paroxística, dano específico da pele e insuficiência renal, o diagnóstico da pele e a cultura de fibroblastos e a determinação da atividade da a-galactosidase são frequentemente necessários para o diagnóstico. A cultura de células do líquido amniótico para a detecção da atividade enzimática, também pode ser usada para diagnóstico pré-natal ou detecção de portadores de genes femininos.

[manifestações clínicas]

A grande maioria dos pacientes é do sexo masculino, com apenas algumas mulheres homozigotas, mas com sintomas mais leves. Geralmente começando dos 4 aos 8 anos de idade, em primeiro lugar os sintomas da pele, geralmente no baixo ventre, nádegas, ao redor do umbigo ou na pele genital, pápulas vasodilatadoras, pequenas púrpuras ou manchas pretas e algumas áreas centrais gradualmente queratinizadas. Alguns pacientes apresentam vasodilatação conjuntival ou opacidade cristalina da córnea. A pele é frequentemente suada e a secreção de sebo é reduzida. Desde então, a dormência da dor paroxística do membro tem aparecido gradualmente, e muitas vezes piora com mudanças na temperatura ou no trabalho físico, semelhante à neuropatia periférica sensitiva, mas geralmente não apresenta sintomas motores. Hipertrofia cardíaca, defeito valvular ou disfunção de condução também podem ocorrer no coração, entre os quais a estenose mitral ou um pequeno número de crianças pode envolver o sistema nervoso central, insuficiência cerebral ou isquemia cerebral, hemiparesias, dificuldades de fala, etc. O bloqueio de relatório não está completo. . Danos renais é uma manifestação comum desta doença, desde cedo proteinúria, hematúria, poliúria para insuficiência renal avançada pode aparecer gradualmente, também pode ser expressa como pseudo-diabetes insípido, mas nenhuma resposta ao hormônio antidiurético pituitário. Casos após o início da meia-idade são raros, as manifestações clínicas são principalmente sintomas cardíacos, angina pectoris, hipertrofia do coração esquerdo e infarto do miocárdio ocorrem com freqüência, e os sintomas de insuficiência renal são extremamente leves e quase não há sintomas de danos à pele e nervo periférico. Mais difícil, algumas pessoas chamam de variante do coração. Geralmente, o curso da doença das crianças desde a infância está se desenvolvendo rapidamente, e a maioria delas morre de insuficiência renal crônica antes da meia-idade. A variabilidade cardíaca de início tardio progride lentamente e pode sobreviver até mais de 60 anos de idade.

[Inspeção de laboratório]

Existem principalmente rotinas anormais de urina, incluindo proteína urinária e eritrocitose, tipo de tubo, e aumento do nitrogênio ureico no sangue e outras disfunções renais.

[Verificação de eletrofisiologia]

Houve apenas pequenas alterações no EEG e EMG, tais como alterações não específicas, como velocidade de condução nervosa mais lenta e latência prolongada. O eletrocardiograma mostrou um intervalo PR encurtado e taquicardia supraventricular.

Diagnóstico diferencial

Ceratose difusa precisa ser distinguida de vários hemangiomas abaixo.

1. Cerasmas vasculares de Mibelli: O angiomatoma de Mibelli (angioceratoma de mibelli) é autossômico dominante, com uma história de queimação na família, que ocorre na adolescência.

2. Querocerias vasculares de Fordyce: O angioqueratoma de Fordyce (angioqueratoma de force) também é conhecido como ceratomas vasculares escrotais.

3. Queratomas vasculares solitários: angioqueratoma solitário (angioqueratoma solitário) foi relatado pela primeira vez em 1967 por Jmperial e Helwig e pode ser causado por trauma.

4. Cerasmas vasculares localizados: Os ceratomas vasculares localizados (angioceratoma circunscrito) são raros.

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