Mandíbula pequena

Introdução A mandíbula é vista na síndrome da trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwrd. A taxa de incidência de recém-nascidos é de 1/3500 ~ 1/8000, e a proporção de homens para mulheres é de 1: 4. A taxa de incidência está relacionada com o aumento da idade reprodutiva materna. A síndrome de 18 trisomisias (síndrome de Edwards) é a segunda trissomia comum do cromossomo comum. Em 1960, Edwards e outros relataram um caso de múltiplas malformações.Um cromossomo extra foi identificado pelo exame cromossômico, que é considerado como sendo o cromossomo 17. Muitos estudiosos relataram sucessivas observações semelhantes, confirmando que essas síndromes clínicas estão relacionadas a anormalidades no cromossomo 18. Houve centenas de relatórios até agora. As principais manifestações clínicas foram múltiplas malformações, mais do que algumas semanas após o nascimento.

Causa

A incidência desta doença em recém-nascidos é de 1: 3500 ~ 8000, principalmente em pais mais velhos, mães, 52% acima dos 35 anos de idade. As meninas têm uma incidência maior que os meninos, cerca de 3 a 4: 1. A incidência de conceber mães no outono e no inverno é maior, e a incidência aumenta com o crescimento dos pais durante o parto. A média de idade da mãe é de 32,5 anos, com dois picos de 25 a 30 anos e 40 a 45 anos, com média de idade de 34,9 anos. Um pequeno número de pacientes não tem nada a ver com a idade dos pais. A gravidez média da mãe é de 42 semanas, muitas vezes expirada, e a mãe sente um movimento fetal fraco durante a gravidez, mais líquido amniótico, pequena placenta, muitas vezes apenas uma artéria umbilical.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame maxilofacial exame de articulação temporomandibular rotina de sangue amniocentese cultura celular cromossomo exame cromossomo

A trissomia do cromossomo 18 tem uma ampla gama de malformações, atingindo mais de 115 espécies, mas nem todas as malformações estão presentes em todos os pacientes. Não houve anormalidade óbvia na primeira vez, mas uma observação cuidadosa revelou uma proporção óssea anormal, osso occipital proeminente, esterno curto e pequena pélvis. A tensão muscular precoce neonatal é baixa e a tensão muscular posterior é aumentada, limitando assim a capacidade de abdução total da coxa. A patologia dos dedos descrita na seção anterior é a característica mais óbvia da doença. Arcos de impressão digital são muitas vezes mais de seis, como a aparência de linhas arqueadas de impressões digitais, pode ser altamente suspeito como síndrome de trissomia 18. Para as crianças que são mais velhas e têm distúrbios de inteligência e de desenvolvimento com múltiplas malformações. Considere a possibilidade de ter esta doença. Casos individuais podem não ter características físicas significativas durante os primeiros meses de vida.

As manifestações clínicas da trissomia do cromossomo 18 são altamente variáveis, e nenhuma das malformações é exclusiva da trissomia do cromossomo 18. Portanto, não é possível fazer um diagnóstico baseado em anormalidades clínicas, e um exame de cromossomo celular deve ser realizado.

Diagnóstico diferencial

Os sintomas são mais comuns na síndrome de trissomia 18 clinicamente identificada com as seguintes doenças.

1.13 síndrome trissomia

Existem muitas manifestações clínicas que podem ser encontradas na Trissomia 13 e na Trissomia 18. A maioria dos casos tem seus próprios rostos e pode ser diagnosticada rapidamente, mas o desempenho facial de um pequeno número de pacientes não é proeminente e é difícil identificá-lo de uma só vez. Trissomia 13 é caracterizada por cabeça pequena, retração da testa, estenose estreita, úlcera comum do couro cabeludo do crânio, olhos pequenos, muito perto ou alargada distância entre os olhos, defeito da íris, posição da orelha baixa, fissura labial, fissura palatina, muitas vezes Fístula capilar, unhas superexpostas, inversão com vários dedos, ferradura, padrão em forma de arco em forma de S no lado metatarsal. Além da ausência de defeitos na íris, a trissomia do cromossomo 18 também pode ter as manifestações de olhos, orelhas, mãos e pés mencionadas acima em alguns casos. O cromossomo deve ser verificado para determinar o diagnóstico.

2. Síndrome de anomalia múltipla (síndrome de anomalia múltipla)

A síndrome da malformação múltipla descrita por Smith em 1964 tem muitas deformidades semelhantes à trissomia do 18, tais como distúrbios do desenvolvimento, cabeça pequena, tônus ​​muscular alto, pálpebras caídas, narinas voltadas para cima, através das mãos e eixo distante, Do segundo ao terceiro dedo e dedo do pé, o menino tem hipospádia e criptorquidismo, a posição da mão é semelhante à trissomia do cromossomo 18 e a pelve é pequena. No entanto, esta malformação múltipla não tem falta esternal e defeito do septo ventricular e a impressão digital arqueada não aumenta, o exame do cromossomo celular é normal, e a síndrome da trissomia do cromossomo 18 pode ser excluída. Acredita-se que esta síndrome seja causada por uma mutação no gene cromossômico.

A trissomia do cromossomo 18 tem uma ampla gama de malformações, atingindo mais de 115 espécies, mas nem todas as malformações estão presentes em todos os pacientes. Não houve anormalidade óbvia na primeira vez, mas uma observação cuidadosa revelou uma proporção óssea anormal, osso occipital proeminente, esterno curto e pequena pélvis. A tensão muscular precoce neonatal é baixa e a tensão muscular posterior é aumentada, limitando assim a capacidade de abdução total da coxa. A patologia dos dedos descrita na seção anterior é a característica mais óbvia da doença. Arcos de impressão digital são muitas vezes mais de seis, como a aparência de linhas arqueadas de impressões digitais, pode ser altamente suspeito como síndrome de trissomia 18. Para as crianças que são mais velhas e têm distúrbios de inteligência e de desenvolvimento com múltiplas malformações. Considere a possibilidade de ter esta doença. Casos individuais podem não ter características físicas significativas durante os primeiros meses de vida.

As manifestações clínicas da trissomia do cromossomo 18 são altamente variáveis, e nenhuma das malformações é exclusiva da trissomia do cromossomo 18. Portanto, não é possível fazer um diagnóstico baseado em anormalidades clínicas, e um exame de cromossomo celular deve ser realizado.

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