Acondroplasia e deformidades esqueléticas

Introdução Raquitismo e osteomalácia são doenças ósseas causadas pela deficiência de vitamina D e diferentes formas clínicas de diferentes idades. As lesões do tecido ósseo são principalmente deficiência de calcificação da cartilagem, espessamento da camada osteóide e várias células do tecido ósseo não estão ativas. Além da hiperidrose, irritabilidade, sono noturno precário e sintomas abdominais elevados, bebês e crianças pequenas frequentemente desenvolvem inchaço do tornozelo e do tornozelo, costelas são deformidades hemisféricas, peitos de frango, crânios quadrados e membros inferiores em forma de O ou X. Malformações, as crianças são frequentemente acompanhadas por crescimento sistêmico e displasia. Os primeiros sintomas de raquitismo adultos muitas vezes não são óbvios, apenas a dor da cintura e pernas, gradualmente se desenvolvem em dor óssea sistêmica persistente, sensibilidade da costela é óbvia, andar é inconveniente, a doença a longo prazo da coluna torácica cifose, corcunda, vértebras torácicas pode ser dobrado, comprimento Encurtado e propenso a fraturas. Pode haver mão e pé recessivos ou explícitos. Frequentemente acompanhada de dispepsia e outros distúrbios de desnutrição.

Causa

Raquitismo e osteomalácia são doenças ósseas causadas pela deficiência de vitamina D e diferentes formas clínicas de diferentes idades. As lesões do tecido ósseo são principalmente deficiência de calcificação da cartilagem, espessamento da camada osteóide e várias células do tecido ósseo não estão ativas. Mulheres divorciadas, grávidas e lactantes de longo prazo com conteúdo insuficiente de vitamina D, expectoração gordurosa, fígado, doença do trato biliar, etc., não podem converter vitamina D em 1,25- (OH) 2-D3, portanto a mucosa intestinal não absorve cálcio ou a quantidade de absorção é limitada. A excreção de fósforo e cálcio aumentou, o cálcio sérico diminuiu, o fósforo inorgânico diminuiu significativamente, faltou a matriz óssea e o sal de cálcio da cartilagem, e a formação de novo osso foi insuficiente. Às vezes, o processo de quebra dos ossos excede o processo de osteogênese. Balanço negativo de cálcio e fósforo, calcificação a longo prazo da escleroterapia ou descalcificação do tecido cartilaginoso, fosfatase alcalina sérica elevada, hipocalcemia estimulará hiperplasia da glândula paratireoide, secreção excessiva de hormônio da paratireoide mobiliza o cálcio extracelular Mova-se para manter os níveis normais de cálcio no sangue. Os túbulos renais reduzem a reabsorção de fósforo e o fósforo sangüíneo diminui ainda mais. Portanto, o cálcio no sangue do paciente pode ser normal, mas devido à óbvia redução do fósforo, embora não haja escarro nas mãos e no pé, as lesões ósseas são geralmente mais graves. Alguns pacientes com compensação da glândula paratireoide, destruição do tecido ósseo, migração limitada de sais ósseos, cálcio no sangue, muitas vezes diminuíram significativamente, o surgimento de espasmos severos nas mãos e nos pés.

Cheque

Inspeção relacionada

Infantil, criança, medida, comprimento, feto, microscópio, poliovirus, anticorpo, computador, tridimensional, reconstrução, técnica, espelho fetal

O diagnóstico de raquitismo e raquitismo depende principalmente da história médica, sintomas e sinais, e o diagnóstico de raios-x é necessário. Além da hiperidrose, irritabilidade, sono noturno precário e sintomas abdominais elevados, bebês e crianças pequenas frequentemente desenvolvem inchaço do tornozelo e do tornozelo, costelas são deformidades hemisféricas, peitos de frango, crânios quadrados e membros inferiores em forma de O ou X. Malformações, as crianças são frequentemente acompanhadas por crescimento sistêmico e displasia. Os primeiros sintomas de raquitismo adultos muitas vezes não são óbvios, apenas a dor da cintura e pernas, gradualmente se desenvolvem em dor óssea sistêmica persistente, sensibilidade da costela é óbvia, andar é inconveniente, a doença a longo prazo da coluna torácica cifose, corcunda, vértebras torácicas pode ser dobrado, comprimento Encurtado e propenso a fraturas. Pode haver mão e pé recessivos ou explícitos. Frequentemente acompanhada de dispepsia e outros distúrbios de desnutrição. O filme radiográfico da lesão do escarro mostrava uma alteração tipo escova na junção da medula óssea longa e apresentava-se em forma de concha quando era pesada.O sistema esquelético apresentava graus diferentes de osteoporose, deficiência de cálcio ou descalcificação e o osso cortical longo tornou-se delgado e curvo. Algumas vezes, os raios X precoces são difíceis de distinguir da osteoporose e, mais tarde, pode-se observar que a linha de pseudo-fratura (faixa de Looser) é simétrica e transparente. Pacientes com raquitismo grave podem ter osteoporose, fraturas espontâneas e corpos vertebrais com deformidades bicôncavas. Exames laboratoriais para cálcio sangüíneo normal ou baixo, diminuição do fósforo sangüíneo e níveis séricos elevados de AKP. Cálcio e fósforo urinário são reduzidos.

Diagnóstico diferencial

A extremidade proximal do fêmur é alargada: a displasia da cartilagem anormal hereditária é geralmente na parte proximal do fêmur, no úmero proximal e na extremidade proximal da tíbia. Os achados radiológicos típicos são: defeitos de formação óssea e deformidades esqueléticas, valgo do quadril e espessamento do fêmur proximal, e a deflexão ulnar do punho é relativamente encurtada.

O raquitismo por deficiência de vitamina D é uma deficiência nutricional comum da criança. Devido à falta de vitamina D, provoca uma série de alterações no metabolismo sistêmico de cálcio e fósforo e alterações ósseas. Casos graves levam a deformidades esqueléticas, afetando o crescimento normal e o desenvolvimento das crianças, e reduzem a resistência do corpo, reduzindo as imunoglobulinas, tornando-as mais graves e prolongadas, devendo ser ativamente prevenidas.

O diagnóstico de raquitismo e raquitismo depende principalmente da história médica, sintomas e sinais, e o diagnóstico de raios-x é necessário. Além da hiperidrose, irritabilidade, sono noturno precário e sintomas abdominais elevados, bebês e crianças pequenas frequentemente desenvolvem inchaço do tornozelo e do tornozelo, costelas são deformidades hemisféricas, peitos de frango, crânios quadrados e membros inferiores em forma de O ou X. Malformações, as crianças são frequentemente acompanhadas por crescimento sistêmico e displasia. Os primeiros sintomas de raquitismo adultos muitas vezes não são óbvios, apenas a dor da cintura e pernas, gradualmente se desenvolvem em dor óssea sistêmica persistente, sensibilidade da costela é óbvia, andar é inconveniente, a doença a longo prazo da coluna torácica cifose, corcunda, vértebras torácicas pode ser dobrado, comprimento Encurtado e propenso a fraturas. Pode haver mão e pé recessivos ou explícitos. Frequentemente acompanhada de dispepsia e outros distúrbios de desnutrição. O filme radiográfico da lesão do escarro mostrava uma alteração tipo escova na junção da medula óssea longa e apresentava-se em forma de concha quando era pesada.O sistema esquelético apresentava graus diferentes de osteoporose, deficiência de cálcio ou descalcificação e o osso cortical longo tornou-se delgado e curvo. Algumas vezes, os raios X precoces são difíceis de distinguir da osteoporose e, mais tarde, pode-se observar que a linha de pseudo-fratura (faixa de Looser) é simétrica e transparente. Pacientes com raquitismo grave podem ter osteoporose, fraturas espontâneas e corpos vertebrais com deformidades bicôncavas. Exames laboratoriais para cálcio sangüíneo normal ou baixo, diminuição do fósforo sangüíneo e níveis séricos elevados de AKP. Cálcio e fósforo urinário são reduzidos.

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