Doença renal policística

Introdução do rim policístico A doença renal policística tem numerosos cistos de diferentes tamanhos no parênquima renal, os maiores podem ser grandes, os pequenos só podem ser visíveis a olho nu, o volume total do rim é aumentado, a superfície é desigual e cística e a cápsula é leve. Soro amarelo, por vezes marrom escuro ou marrom avermelhado devido a sangramento. Existem dois tipos de rim policístico, rim policístico autossômico recessivo (infantil) e rim policístico autossômico dominante (adulto). Conhecimento básico A proporção de doença: 0,03-0,05% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: pedras nos rins Infecções do trato urinário

Doença renal policística

(1) Causas da doença

A causa da doença renal policística é a deleção gênica.A doença renal policística adulta é frequentemente a deleção do gene do cromossomo 16. Ela é acidentalmente deletada pelo gene do cromossomo 4, que é uma herança dominante com penetração de 100%. A deleção cromossômica dará às crianças 50% de chance de herdar a doença.A doença renal policística infantil é autossômica recessiva, e ambos os pais têm alterações genéticas na doença para adoecer seus filhos, com uma probabilidade de 25%.

A evidência relacionada à hereditariedade é que Buck e colaboradores relataram que oito irmãos e irmãs, seis deles cistos renais, cujo pai e tio faleceram de uremia, e cinco deles tinham doença renal na geração seguinte, Brasck et al. Relatou que uma família de 4 gerações de doença renal policística, Reason et al relataram que os gêmeos têm essa doença, Crawford relatou que 17 de uma família de 40 pessoas encontraram doença renal policística.

70% a 90% da doença é bilateral, dos 62 casos relatados por Lejars, apenas 3 casos são unilaterais, Oickinson relatou uma proporção de unilateral para bilateral 1:26, ver o volume do rim policístico no exame geral do espécime Comparado com o rim normal, é mais do que 2 a 3 vezes maior, foi relatado que 1 caso de peso de rim policístico bilateral é 14436g, Schacht relata que 1 rim cístico é 7248g, e o aparecimento de rim policístico é nódulo cístico irregular. Veja incontáveis ​​cistos de vários tamanhos em formato de favo de mel.

Cisto renal do tipo infantil (tipo Potter I) é o tamanho da agulha, entre os cistos, o tecido renal é muito pequeno, quando o cisto está aumentado, o parênquima renal está atrofiado devido à compressão, então a medula e o córtex estão incompletos, o cisto Contém muco amarelo-amarronzado, líquido purulento ou sanguinolento, etc. O cisto e a pelve renal não estão ligados um ao outro, o tecido renal normal é extremamente rico em cistos adultos e pode ser conectado à pelve renal (tipo adulto é do tipo Potter III), Kasper et al. Doença renal policística potter tipo II, principalmente rim esquerdo, geralmente sem sintomas clínicos, mas também obstrução ureteropélvica ou atresia, enquanto outros dois tipos de pelve renal e ureter são frequentemente estreitados devido à compressão, mas não bloqueados; Os ramos arteriais também apresentam sinais de opressão significativa, sendo que a parede cística é composta por células epiteliais cuboidais com função secretora, existindo muitas pequenas artérias por baixo, que podem causar hematúria devido ao aumento da pressão e da ruptura.

(dois) patogênese

A patogenia dessa doença não é clara, Hilde-Brand e cols acreditam que a doença renal policística pode ser causada pela expansão da cápsula de Bowman, ou pode ser causada pela expansão do túbulo renal, que é um glomérulo desenvolvido a partir do germe renal posterior. A comunicação com o tubo de coleta desenvolvido pelo tubo de Wolffian está obstruída, Bialestack sugere que alguns cistos são néfrons anormalmente aumentados, chamados unidades renais gigantes, e alguns cistos são considerados como tendo função excretora, Bricker et al. A análise química do líquido no cisto comprovou que os componentes contidos nele eram próximos à urina, Norris e colaboradores acreditavam que muitos néfrons temporários não podiam ser atrofiados normalmente, e alguns nefrónios eram localmente estreitados e segmentados, formando tamanhos diferentes. Cisto; Hepler e cols acreditam que a circulação sanguínea do rim não é normal, resultando em degeneração do parênquima renal; Hidd-brant acredita que a secreção (derivada do tecido renal e alguns glomérulos) e excretora (do rim) O tubo coletor de botões ureterais, pelve renal, etc.) perdem contato uns com os outros durante o desenvolvimento, a parte secretora se torna um final cego e suas secreções não são liberadas, então a maioria dos cistos é formada, outros pensam que é uma máquina Factores tais como a inflamação local causada por fibra período fetal obstrução do canal de excreção, ou devido a obstrução do tubo e sais de cálcio insolúveis, a fim de que os resultados pobres de urina causados ​​pela expansão tubular renal, existem as duas instruções seguintes poderia explicar alguns fenómenos clínicos:

1. Lambert através da seção contínua do rim, estudo detalhado de crianças e adultos com rins císticos, apontou que os cistos renais policísticos têm três formas e fontes: 1 cisto glomerular, 2 cisto tubular, 3 cisto de drenagem, parede do cisto Revestidas de células escamosas ou cubóides, as fibras intersticiais são ricas em tecido conjuntivo, a medula e o córtex estão incompletos e a maioria dos néfrons normais desaparece, ele encontrou todos os cistos no rim cístico do bebê que estão conectados aos túbulos renais e à função. Os pequenos túbulos não estão conectados, e os néfrons com cistos não têm função, os rins adultos, além dos tipos acima de cistos, alguns cistos têm sua própria função dos túbulos renais e da pelve renal, e o tecido renal normal entre os cistos é extremamente Atividades ricas e funcionais, tão precocemente sem sintomas clínicos, mesmo quando o tecido renal adjacente é comprimido e a atrofia pode manter a função até que o cisto continue a aumentar, quando a atrofia renal ocorre, a função renal declina e morre. No entanto, ainda não há explicação adequada para a causa.

2. Dammin acredita que o sistema glandular tem formação excessiva de células epiteliais ductais durante o desenvolvimento embrionário normal.No período de desenvolvimento, as células epiteliais glandulares geralmente degeneram, digerem e desaparecem, e o estágio inicial da degeneração é completar o tubo epitelial. Seção, se o segmento é isolado e não recua, o cisto é formado, isto é, a expansão segmentar da extremidade proximal do túbulo renal no cisto renal, que ainda está conectado ao filtrado glomerular, que é considerado o embrião pós-renal e o botão ureteral. A teoria que não pode ser conectada é o oposto, e pode explicar o fenômeno que a doença renal policística pode ter múltiplas doenças císticas do fígado, baço, pâncreas e até mesmo ovário, útero e bexiga.

A doença é geralmente afetada por ambos os rins e raramente é afetada unilateralmente.O peso de um único rim em um adulto normal é de cerca de 150g.Na doença renal policística assintomática, o peso médio de um único rim policístico é de 256g; Em pacientes renais, o peso médio de um único rim policístico é de 465g.Na doença renal policística adulta, os cistos difusos são comuns no rim.O córtex renal e a medula são cobertos com cistos de tamanhos diferentes, parecidos com um cacho de uvas, e as células epiteliais da parede. Há hiperplasia localizada, formação polipoide, proliferação anormal da matriz extracelular, cisto formado por abaulamento do túbulo proximal, composição do líquido cístico como plasma, cisto formado pelo túbulo distal, sódio no fluido cístico, baixo teor de cloreto e uréia e A concentração de creatinina é maior.Em pacientes com doença renal policística sintomática, com o aumento da idade, aumenta o número de cistos, aumenta a cavidade cística, o diâmetro é 2 ~ 3cm, e o longo diâmetro do rim pode atingir 20 ~ 30cm.Todo o rim é quase cisto. Os cistos comuns> 3 cm de diâmetro ocupados contêm mais líquido sanguinolento ou coágulos sanguíneos.

A secção do rim policístico mostrou que o cisto estava consistentemente distribuído no córtex e na medula, e a pelve renal e a pelve renal eram frequentemente deformadas significativamente.Em casos graves, quase nenhum tecido renal residual foi observado, mas em pacientes com sintomas leves, a doença foi frequentemente complicada com múltiplos Cistos (como cistos renais simples, cistos multifamiliares isolados) são confusos.

A observação microscópica mostrou que o tecido renal normal foi comprimido pelo cisto adjacente, com base na esclerose vascular ou pielonefrite, esclerose glomerular, atrofia tubular e fibrose intersticial, sendo difícil identificar a origem tecidual do cisto, a menos que o cisto permaneça. A posição normal do tecido original e as características morfológicas do epitélio, os cistos do saco renal às vezes contêm plexo vascular glomerular escamoso pequeno deformado, os cistos derivados do sistema de concentração profunda são frequentemente de paredes finas, ocorrem no sistema coletor subcapsular. A parede do quisto é mais espessa e envolve frequentemente em torno de tecido conjuntivo fibroso denso O ensaio de ligação de lectina de planta específico pode ser utilizado para identificar a fonte de tecido do cisto como um túbulo proximal, um canal colector ou semelhante.

Prevenção da doença renal policística

Como não há tratamento efetivo, a prevenção e o tratamento das complicações renais e a manutenção da função renal são os principais objetivos preventivos.

Para pacientes com esta doença, atividades de contato próximas devem ser evitadas, especialmente colisões e apertos para evitar a ruptura do cisto.

Os pacientes com esta doença são propensos a pressão alta, infecções do trato urinário, especialmente em mulheres, como pielonefrite induzida ou infecção cística, dor renal aumentada com febre, hematúria e piúria óbvias, casos graves podem levar à sepse do trato urinário, portanto, devem ser positivamente sintomáticos Apoiar o tratamento, controlar a pressão arterial elevada, prevenir infecções do trato urinário, prevenir e tratar complicações como cálculos renais e prolongar a sobrevida normal dos pacientes.

Doença renal policística Complicações, cálculos renais, infecção do trato urinário

1. Pedras nos rins Esta doença é geralmente dor maçante, cólica e acompanhada de hematúria macroscópica sugestiva de cálculos renais.

2. Pacientes com DRPAD encontrados em múltiplos cistos de meia-idade em outros órgãos, cerca de metade deles têm doença hepática poliquística, cerca de 70% após 60 anos, geralmente considerados mais lentos, e mais rins císticos são cerca de 10 anos mais tarde e seus cistos são perdidos. O ducto biliar é expandido, além disso, o pâncreas e os ovários também podem ser complicados por cistos, e a taxa de diverticulite colônica também é alta.

3. O aneurisma da artéria cerebral complicado com esse hemangioma é de 10% a 40%, muitas vezes devido à ruptura do hemangioma, além de aneurisma da aorta torácica e valvopatia (como insuficiência valvular e Dang) é também mais comum, na doença renal policística infantil, podendo estar associada à hipertensão portal e à displasia alveolar.

4. Hipertensão ou infecções do trato urinário e outras complicações.

Doença renal policística sintomas comuns cisto náusea e fadiga irritação da bexiga sangue e urina insuficiência renal pré-renal

Quando a doença é jovem, o tamanho do rim é normal ou ligeiramente maior, o número e o tamanho dos cistos aumentam e aumentam com a idade e, na maioria dos casos, o volume renal aumenta consideravelmente até os 40 a 50 anos de idade. Aumento do rim, dor na área do rim, hematúria e pressão arterial elevada.

1. Lesões renais nos dois lados do rim são assimétricas, e o tamanho é diferente.Na fase tardia, os dois rins podem ocupar todo o abdômen, e há muitos cistos na superfície do rim, o que torna a forma do rim irregular, irregular e dura.

2. A dor na área do rim é um sintoma importante, muitas vezes para pressão de retorno ou dor incômoda, mas também dor intensa, às vezes dor abdominal, dor pode ser causada por atividade física, tempo de caminhada é muito longo, sedentário, etc. Sangramento interno, movimento de pedra ou infecção também é a causa da dor súbita e intensa.

3. Cerca de metade dos pacientes com hematúria são hematúria microscópica, que pode ter hematúria macroscópica paroxística, causada pela ruptura da parede do cisto e, quando ocorre hemorragia, os coágulos sanguíneos podem causar cólica através do ureter.A hematúria é frequentemente acompanhada de leucocitose e proteinúria. A quantidade de proteína é pequena, geralmente não superior a 1,0 g / d, piúria na infecção renal, hematúria aumentada, lombalgia com febre.

Hipertensão é uma manifestação comum da ADPKD Antes que a creatinina sérica não seja elevada, cerca da metade deles desenvolve hipertensão, que está relacionada à compressão cística dos tecidos circundantes e à ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona Por quase 10 anos, Graham PC, Torre V e Chapman AB confirmaram o tecido normal no rim da doença, os cistos são adjacentes às células epiteliais intersticiais e císticas, o pigmento renina aumenta e a secreção de renina é aumentada, intimamente relacionada ao crescimento dos cistos e à ocorrência de hipertensão. Os cistos de pressão arterial crescem mais rapidamente e podem afetar diretamente o prognóstico.

5. Insuficiência Renal Esta doença ocorrerá mais cedo ou mais tarde com insuficiência renal, em alguns casos, insuficiência renal ocorre na adolescência Geralmente, há pouca disfunção renal antes dos 40 anos. Cerca de 70% ainda mantêm a função renal aos 70 anos, mas o desenvolvimento de hipertensão O processo de insuficiência renal é bastante reduzido, e alguns pacientes ainda podem manter a função renal aos 80 anos de idade.

6. Pacientes com DRPAD encontrados em doença hepática policística de meia idade, cerca de metade deles têm doença hepática policística, cerca de 70% após 60 anos, geralmente considerados mais lentos, e mais rins císticos são cerca de 10 anos depois, e seus cistos dilatados por ductos lábil Além disso, pâncreas e ovário também podem ocorrer cistos, taxa de diverticulite colônica é maior.

Manifestações clínicas da doença renal policística:

A doença renal policística em adultos geralmente se desenvolve no início da idade adulta, muitas vezes com hematúria, hipertensão ou insuficiência renal.A palpação abdominal pode revelar doença renal policística grande, a função renal é predominantemente progressiva, hipertensão, obstrução ou A pielonefrite é uma importante causa de disfunção renal acelerada, e a doença renal policística autossômica recessiva (infantil) ocorre na infância, clinicamente rara, principalmente na infância, e muito poucas pessoas com doença leve podem viver até a idade adulta.

O grau de anemia nessa doença é geralmente mais leve do que o da uremia causada por outras causas, e o cisto do rim geralmente pode produzir eritropoietina.

Exame de doença renal policística

Inspeção laboratorial

1. O exame de urina geralmente tem piúria (94%), hematúria (43%), proteinúria (93%), urina tubular (11%), 40% de gravidade específica da urina abaixo de 1.010 e urocultura de piúria. Verificou-se que Escherichia coli e semelhantes têm frequentemente insuficiência renal no estádio avançado.

2. Os testes sanguíneos com infecção podem aumentar os glóbulos brancos, aumentar a classificação neutra, aumentar o azoto ureico e a creatinina na insuficiência renal tardia.

Exame de imagem

1. Exame de imagem, incluindo exame de raio-x abdominal, tomografia computadorizada e ressonância magnética, exame angiográfico [pielografia intravenosa (PIV), urografia pielografia, angiografia de radionuclídeos] são métodos de exame de rotina, a doença é tratada por pyelography (Se o rim não tem função excretora, deve ser angiografia retrógrada) exame, pode ser encontrado que a pelve renal precoce é comprimida pelo cisto, ver a deformidade semilunar da pelve renal, a pelve renal tardia e pelve renal são estendidos, a pelve renal é alargada, o limite é óbvio, e outros O exame do filme de radiografia abdominal mostra que o tamanho dos rins em ambos os lados muda significativamente, e há sombras semelhantes a cisto ou calcificadas.

A TC e a RM geralmente não são utilizadas como método de exame inicial Devido à grande quantidade de radiação recebida, o preço é mais caro, mas a vantagem é que pode exibir diferentes densidades de tecidos, fornecer estrutura anatômica detalhada e a TC definir melhor a localização e a natureza das lesões. É um método útil de exame e está substituindo a pielografia retrógrada e anterior traumática, a RM também é semelhante à TC, e pode mostrar claramente a densidade de cada tecido e determinar a causa da obstrução e a natureza da lesão.

2. Exame ultrassonográfico O exame ultra-sonográfico é muito eficaz no diagnóstico da pelve renal e do aumento da pélvis renal, sendo um método de diagnóstico de alterações císticas renais e hidronefrose, por ser um exame não invasivo, altamente sensível ao diagnóstico de alterações císticas renais. Também adequado para o exame do rim policístico, exame ultra-sonográfico pode ser encontrado que o volume renal está aumentado, cistos, pelve renal e pelve renal são freqüentemente deformados, e a parede do cisto é mais espessa ou com diferentes graus de calcificação e obstrução, a ultrassonografia também pode ser usada para triagem desta doença .

Diagnóstico de rim policístico

As manifestações clínicas dos rins grandes em ambos os lados, urina anormal, hipertensão arterial, etc. devem ser suspeitas da doença, como história familiar pode ser mais sugestiva da doença, ultrassonografia modo B, tomografia computadorizada e ressonância magnética podem encontrar cistos renais duplos característicos, Diagnóstico pode ser estabelecido, o número de cistos renais precoces nesta doença não é muito, pode ser unilateral, re-exame dentro de alguns anos, como o aumento do número de cistos renais ou cistos extra-renais, o diagnóstico de ADPKD também é certo, nos últimos anos, a aplicação de 3'HVR, PGP e As sondas de DNA 24-1 são extremamente confiáveis ​​para o diagnóstico de genes de cistos por análise de ligação gênica, podendo ser detectados os membros da família heterozigotos e pacientes assintomáticos, e o diagnóstico desta doença depende dos exames a seguir para excluir outras doenças relacionadas.

A tomografia computadorizada é benéfica para excluir tumores renais, a ressonância magnética pode ajudar a identificar outras doenças císticas, bem como identificar hidronefrose congênita, localização, distribuição, número, tamanho dos cistos, se está ligada à pelve renal e pelve renal e se há hipertensão ou Complicações como infecções repetidas do trato urinário podem ajudar a identificar doenças císticas renais.

Em pacientes com sintomas leves, a doença é freqüentemente diagnosticada erroneamente como cistos renais simples, cistos múltiplos solitários e outros cistos simples, história familiar e cistos hepáticos concomitantes podem ajudar no diagnóstico diferencial.

A hematúria deve ser identificada com novas doenças, como neoplasias, pedras nos rins e outras hematúria.Preste atenção aos cálculos renais policísticos ou cistos, etc. A triagem da coagulação (TP, APTT e plaquetas) deve ser realizada para descartar distúrbios hemorrágicos. Pacientes com história familiar de hemorragia subaracnoidea têm uma ressonância nuclear magnética (RNM) cerebrovascular.

A doença deve estar associada a cistos renais simples, cistos múltiplos solitários e outros cistos simples, tuberculose renal, hidatidose hepática ou renal, tumores renais, hidronefrose, nefrite crônica, pielonefrite e outros cistos de órgãos no abdome. Identificação, a ocorrência de hematúria deve ser identificada com novas doenças, pedras nos rins e outras doenças causadoras de hematúria.

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