Síndrome de colestase intra-hepática fatal

Introdução à síndrome de colestase intra-hepática fatal Síndrome de colestase intra-hepática fatal, também conhecida como doença de Byler; Síndrome de Colestase Intra-Hepática Familiar Fatal; Colestase intra-hepática familiar de icterícia; Síndrome de bile viscosa infantil; Tipo IV - deposição intra-hepática progressiva Sintomas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: boas para recém-nascidos Modo de infecção: não infecciosa Complicações: icterícia colestática, síndrome de colestase intra-hepática fatal, colestase intra-hepática da gravidez, icterícia colestase persistente neonatal

Causas da síndrome de colestase intra-hepática fatal

Departamento de herança autossômica recessiva, pode ser devido a anormalidades no metabolismo bioquímico hereditário congênito, causando o metabolismo do ácido biliar, transtornos de transporte e excreção causada pela colestase.

Prevenção de síndrome de colestase letal intrahepática

Herança autossômica recessiva, sem medidas preventivas eficazes. Isto é, influenciado pela genética dos próprios pais, é um fator que não pode ser modificado pela medicina humana. No entanto, um aconselhamento genético razoável, o fortalecimento dos cuidados de saúde materna e a redução da taxa de gravidez de mulheres idosas são medidas eficazes para reduzir a doença. Os médicos podem dar conselhos de saúde com base na história materna anterior dos pais da criança, fortalecer os cuidados perinatais, se necessário, lutar ativamente pelo diagnóstico pré-natal e evitar, tanto quanto possível, o nascimento de crianças com defeitos de desenvolvimento.

Complicações da síndrome da colestase intra-hepática fatal Complicações, icterícia colestática, síndrome de colestase intra-hepática letal, colestase intra-hepática da gravidez, icterícia colestase persistente neonatal

Os pacientes geralmente apresentam irritabilidade, má absorção, displasia, raquitismo e outras doenças.

Os sintomas da síndrome da colestase intra-hepática fatal Os sintomas mais comuns escarro de gordura, escarro, gordura, esplenomegalia hepática, irritabilidade, retenção biliar, coceira da pele

A doença é rara, icterícia repetida no período neonatal, e aprofundamento, prurido cutâneo, corrimento nasal, hepatoesplenomegalia, escarro de gordura, odor fecal e pálido, também pode ocorrer icterícia, alguns meses após o nascimento, pacientes irritabilidade Inquietos, má absorção, displasia, raquitismo.

Exame da síndrome de colestase intra-hepática fatal

A bilirrubina sérica total aumentou, combinada com bilirrubina aumentada, fosfatase alcalina sérica aumentada, colesterol normal ou reduzido, tempo prolongado de protrombina, bilirrubina urinária positiva, fezes com glóbulos de gordura.

Diagnóstico e diferenciação da síndrome da colestase intra-hepática fatal

Diagnóstico

Na família com relação de sangue, icterícia recorrente, esteatorréia, hepatoesplenomegalia e nanismo devem ser considerados na fase inicial dos bebês, e exames laboratoriais e biópsia hepática devem ajudar no diagnóstico dessa doença.

Diagnóstico diferencial

Preste atenção à identificação de icterícia congênita em outros lactentes e crianças pequenas.

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