Síndrome de Barth

Introdução à Síndrome de Barth A síndrome de Bart, síndrome de Bartter, é caracterizada por hipocalemia, hipervolemia, aldosterona, mas pressão arterial normal, hipertireoidismo e hipertrofia. Manifestações precoces de poliúria, polidipsia, constipação, anorexia e vômitos, mais comuns em crianças menores de 5 anos, têm sido consideradas uma síndrome clínica causada por mutações no gene do canal iônico. Conhecimento básico Proporção de doença: 5% População suscetível: comum na infância Modo de infecção: não infecciosa Complicações: deficiência de vitamina D

A causa da síndrome de Barth

Causa:

Fatores Genéticos (68%):

Doença hereditária recessiva, uma vez relatada em 5 de 9 irmãos e 4 casos consecutivos em 4 casos, técnicas modernas de biologia molecular também revelaram que a síndrome de Bartter é um transportador de íons nas células epiteliais tubulares renais Causada por mutação genética, verificou-se que existe uma mutação no gene Na-K-2Cl na síndrome de Batter infantil, localizado em 15q12-21 e com 16 exões que codificam 1099 aminoácidos, que é o canal Na-K-2Cl. Mais de 20 mutações foram descobertas.A síndrome de Bartter clássica é causada por uma mutação no gene CICNKB, que está localizado em 1q38 e codifica um lado basal do canal de Cl de 687 aminoácidos.Mais de 20 tipos de mutação foram encontrados em adultos. A síndrome de Bartter tipo, também conhecida como síndrome de Batter-Gietlman, é causada por uma mutação no gene do canal Na-K sensível à tiazida (SCI12A3), que está localizado em 16q913, codificando 1021 aminoácidos, e encontrou até 40 mutações. Em alguns pacientes, a mutação no gene do canal de potássio (ROWK) é encontrada, de modo que a síndrome de Batter pode ser identificada como uma síndrome clínica causada por mutações em vários genes do canal iônico mencionados acima.

Patogênese

A patogênese dessa doença ainda não foi totalmente elucidada, e algumas pessoas propuseram quatro hipóteses sobre a patogênese dessa síndrome:

1. Defeitos na resposta da parede do vaso à ATI levam ao aumento da produção de renina e aumento secundário da aldosterona.

2. O distúrbio de reabsorção de sódio de tubo pequeno proximal leva a um balanço de sódio negativo, a dieta de baixo teor de sódio não pode reverter a perda renal de potássio.

3. A produção excessiva de prostaglandinas causa perda de sódio nos túbulos renais e redução do sódio no sangue para ativar o sistema renina-angiotensina.

Prevenção de Síndrome de Barth

Os sintomas da primeira infância são graves, um terço deles apresentam retardo mental e podem morrer por desidratação, desequilíbrio eletrolítico e infecção, e, após os 5 anos, quase todos apresentam retardo de crescimento, alguns pacientes apresentam insuficiência renal progressiva e até desenvolvem quadros agudos. Insuficiência renal. Das 11 mortes relatadas, 10 tinham menos de 1 ano de idade e morreram de desidratação, desequilíbrio eletrolítico ou infecções repetidas, e adultos idosos e adultos morreram de insuficiência renal crônica.

Promover dieta rica em potássio e alto teor de sódio para prevenir infecções do trato urinário. Não há medida preventiva eficaz para esta doença, principalmente para prevenir nefrite crônica, nefrite intersticial, pielonefrite e outras doenças.

Complicações da Síndrome de Barth Complicação da deficiência de vitamina D

Distúrbios eletrolíticos complicados por hiperuricemia, calcificação renal, gota nos rins e pedras nos rins e obstrução intestinal e ingenuidade mental. As principais complicações das crianças são distúrbios do desenvolvimento, deficiência de vitamina D, retardo mental e face especial e, em casos graves, pode ocorrer insuficiência renal progressiva.

Síndrome de Barth Sintomas Sintomas comuns Paralisia intestinal hipocalemia hipocalemia polidipsia poliúria convulsões tremor

As manifestações clínicas desta doença são diversificadas, os tipos clínicos são diferentes, a incidência é mais comum em adolescentes, não há diferença significativa em gênero, diferenças raciais, se a compreensão da doença é aumentada, não é necessariamente rara em clínica, devido a complicações e complicações. O surgimento de diagnóstico clínico, muitas vezes difícil de oportuna e precisa.

O instinto é muitas vezes diagnosticado como outras doenças devido ao baixo nível de potássio no sangue. Os autores propõem o diagnóstico da seguinte forma:

1 tem baixo desempenho de potássio;

2 potássio do sangue, sódio, cloro, magnésio reduzido;

3 intoxicação alcalina;

4 potássio urinário, o cloro aumentou;

5 baixa gravidade específica da urina, urina alcalina;

6 renina plasmática, angiotensina, aldosterona aumentada;

7 pressão arterial é normal;

8 biópsia renal tem crescimento hiper-renal, hipertrofia;

9 A parede do vaso sanguíneo tem uma resposta baixa à AII endógena ou exógena;

10 níveis de prostaglandina aumentaram.

Fluidos, eletrólitos e hormônios são anormais ao mesmo tempo, caracterizados pelo consumo de potássio, sódio e cloro, hipocalemia, hiperaldosteronismo, hiperrenalemia e pressão arterial normal.

1. Distúrbios do metabolismo da água e sal: as manifestações mais comuns e proeminentes da alcalose hipocalêmica, a principal razão para os pacientes a visitar é hipocalemia e alcalose, suas manifestações clínicas são: fadiga, fraqueza, membros inferiores ou ciclo corporal mole Paralisia sexual, disfunção, arritmia, distensão abdominal, paralisia intestinal, obstrução intestinal, náuseas, vômitos, dificuldade em urinar, síncope, retardo mental, reflexos lentos, reflexos tendinosos enfraquecidos ou desaparecidos, hipocalemia pode ocorrer Metabolismo prejudicado da glicose, intolerância à glicose, liberação de insulina é afetada, EEG tem padrão de onda anormal, potássio no sangue <3,0 mmol / L, potássio urinário> 50mmol / 24h ou mais, alcalose e hipocalemia ocorrem frequentemente simultaneamente, com dormência das mãos e dos pés , convulsões, falta de ar, excitação ou agitação mental, tremores musculares e dor abdominal, sinais de Chvostek e Trosseau positivos, pH sangüíneo> 7,45, plasma: HCO3- frequentemente> 24mEg / L, reação alcalina na urina, volume inicial de urina do paciente Aumento, até 5000 ml por dia, a gravidade específica é reduzida, a pressão osmótica na urina é reduzida, embora os pacientes tenham convulsões, mas o cálcio no sangue, fósforo, AKP, cálcio urinário pode ser normal.

Devido à desidratação e à perda de sal, os pacientes freqüentemente apresentam boca seca, sede, halofilia, polidipsia, poliúria, noctúria, perda de peso, perda de peso, constipação, elasticidade da pele fraca, cavidade ocular profunda, baixa pressão intraocular e menor desidratação urinária. , apenas 300 ~ 400ml por dia, pode ocorrer colapso, distúrbio mental ou coma, sódio sangüíneo <130mmol / L, cloro sangüíneo <90mmol / L, sódio na urina, aumento da secreção urinária de cloro, redução efetiva do volume sangüíneo, túbulos contorcidos distais e dispositivos laterais da esfera Outras alterações levaram ao aumento da secreção de renina, prostaglandinas, angiotensina e aldosterona.

Zipser relatou dois casos dessa doença, um dos quais com hipomagnesemia grave, os autores acreditam que a hipomagnesemia também pode estimular o aumento da PG renal e causar a síndrome de Barth, ou por outras razões, mais pesquisas são necessárias.

2. Doença renal como o principal tipo de manifestação clínica: não é incomum, esta doença pode muitas vezes ter pielonefrite, nefrite intersticial, nefrite salina, glomerulonefrite com calcificação renal, cálculos renais, hidronefrose, disfunção renal Outras manifestações, devido à doença renal crônica prolongada não curada, podem ocorrer osteopatia renal, osteoporose, perda de dentes, hiperparatireoidismo secundário e outros desempenhos, e podem ter aumento de fósforo urinário e diabetes, Meget relatou um grupo Em pacientes com Síndrome de Barth, o metabolismo do urato é anormal devido à função renal anormal, a depuração do ácido úrico é reduzida, a excreção de urato é reduzida, o nível de ácido úrico no sangue é elevado, a hiperuricemia ocorre em 50% dos pacientes e 20% Artrite gotosa aguda ocorre, a incidência de gota em pessoas normais é de apenas 0,2% a 0,3%, enquanto os pacientes com síndrome de Barth têm um aumento significativo na gota, e gota também pode ser uma das manifestações clínicas da síndrome de Barth.

MeCrldie relatou 4 casos desta doença, incluindo 3 casos de hipercalciúria, síndrome de Bart com calcificação renal, pedras nos rins, hipercalciúria não é incomum, as propriedades da pedra podem ser oxalato de cálcio, fosfato de cálcio, urato ou misto Sexo, valor de ácido úrico sérico> 7.0mg / dl para hiperuricemia, ácido úrico na urina valor normal de 0.5 ~ 0.8g / 24h, taxa de depuração de ácido úrico normal de 6 ~ 12ml / min, enquanto a descarga da síndrome de Barth diminuiu, urina O valor do cálcio varia muito de região para região, em geral, se for maior que 200-250mg / 24h, é cálcio com alto teor de cálcio, e a razão para o aumento do cálcio urinário deve ser buscada.

Síndrome de Barth

Verifique o potássio urinário mais comum, o aumento da descarga de cloro, o pH urinário elevado, a diminuição da gravidade específica da urina, o sangue AII, AI e ALD foram significativamente aumentados.

O magnésio sanguíneo deve ser verificado rotineiramente, e aqueles com baixo teor de magnésio no sangue devem ser suplementados com magnésio ao mesmo tempo.

1. O potássio do sangue, o sódio e o cloro estão abaixo do normal.

2. O pH do sangue pode ser superior a 7,46 para a alcalemia e o C02CP é superior a 30mmol / L.

3. A atividade da renina plasmática (PRA) aumentou para (4,5 ± 2,9) μg / L · h ou mais.

4. O valor de aldosterona no sangue (Aldo) aumentou para 101 ± 9 ng / L.

5. Sangue PGA, PGE, PGF, PGI pode ser aumentada, como PGF até (138,0 ± 78,0) ng / ml.

6. A angiotensina II (Ang II) aumentou para (95,8 ± 35,2) ng / L.

7. Teste da função renal: o BUN pode ser aumentado em mais de 7,0 mmol / L, a proporção do teste de Maosen é baixa, a quantidade de noctúria é aumentada e existem proteínas e glóbulos vermelhos na urina.

8. Na fase tardia da disfunção renal, o cálcio no sangue diminuiu, o fósforo sangüíneo aumentou, a creatinina aumentou, o PTH aumentou e o hiperparatireoidismo secundário foi observado.

9. Urina 17-OHCS, 17-KS na urina é principalmente na faixa normal.

1. Pielografia intravenosa: anormalidades como cálculos renais e hidronefrose podem ser encontradas.

2. Eletrocardiograma: hipocalemia pode ser encontrada.

3. Mapa renal anormal.

4. Biópsia renal: hipertrofia do glomerular renal pode ser encontrada na biópsia renal, há aumento do número de células paraventriculares, células densas de placa, pericitos e células mesangiais extracelulares, ou células com hipertrofia, 95% A renina é secretada pelas células paracelulares e 1% a 5% podem produzir renina por meio de células densas de placa, células mesenquimais ou células endoteliais ectodérmicas.

Diagnóstico da Síndrome de Barth

Síndrome de Batter difere de outras doenças com aldosteronismo em que não há hipertensão (aldosteronismo primário com hipertensão) e edema (aldosteronismo secundário com edema), os adultos precisam excluir: bulimia Em caso de vômitos, diuréticos ou laxantes privados, o cloreto urinário é freqüentemente baixo (<20mmol / L).

1. Aldosteronismo primário e secundário: aldeído primário tem um aumento significativo da pressão arterial, aldosteronismo secundário, como cirrose, insuficiência cardíaca, nefrite crônica e toxemia gravidez têm manifestações clínicas da doença primária Além disso, o aldeído original tem uma diminuição da atividade da renina plasmática.

2. Causas periódicas causadas por outras causas: como expectoração primária recorrente, hipertiroidismo, acidose tubular renal crônica tipo I, envenenamento por gossipol, etc., essas doenças não têm atividade de renina plasmática e aumento de aldosterona, hipertireoidismo tem T3 e T4 são elevados.

3. A acidose tubular renal tem uma diminuição no pH do sangue e na ligação de CO2, e o envenenamento por gossipol tem uma história de óleo de semente de algodão comestível, que pode ser distinguido desta síndrome.

4. Síndrome de False Barth: Pacientes com uso prolongado de diuréticos de alça podem desenvolver a síndrome de pseudo-Bart, que pode ser identificada de acordo com a história médica.

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