Coproporfiria hereditária

Introdução à porfiria fecal hereditária A coproporfiria hereditária (coproporfiria hereditária) é um tipo de doença porfiria, uma doença hereditária autossômica dominante rara causada por defeitos na coproporfirinogênio oxidase, cuja principal característica é a excreção de uma grande quantidade de coproporfirina nas fezes. III Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

Causa de porfiria fecal hereditária

(1) Causas da doença

A doença é uma deficiência de coproporfirinogênio oxidase, e a atividade da maioria dos pacientes é reduzida para cerca de 50%, assintomática, e a atividade da enzima homozigótica é freqüentemente inferior a 2%.

(dois) patogênese

Clinicamente, devido à diminuição da atividade enzimática, a coproporfirina não pode ser oxidada à coproporfirina, portanto a produção de hemoglobina é reduzida, a inibição por retroalimentação da sintase ALA é reduzida e o coproporfirinogênio, ALA e bilirrubina são aumentados para se acumularem no corpo.

Prevenção hereditária da porfiria fecal

Evitar o uso de drogas que possam induzir exacerbações agudas da doença, como os barbitúricos, é a melhor medida preventiva.

Complicações hereditárias da porfiria fecal Complicação

Geralmente sem complicações.

Sintomas de porfiria fecal hereditária Sintomas comuns Pigmentação fotoalérgica e hipopigmentação cicatriz hipertrófica herpes icterícia

Caracteriza-se clinicamente por sintomas cutâneos e sintomas neurológicos agudos, produzindo sintomas de fotossensibilidade cutânea em crises agudas, sendo na maioria das vezes herpes simplex no local exposto e após lesões cutâneas com hiperpigmentação ou hipotensão e peludas, a icterícia ocorre no final da adolescência. Ataques agudos são freqüentemente induzidos por drogas.

Exame de porfiria fecal hereditária

1. O porfirinogênio fecal III nas fezes aumentou significativamente e o coproporfirinogênio III suíno também aumentou.No ataque agudo, o ALA urinário e a bilirrubina também aumentaram.

2. As amostras frescas de biópsia hepática podem apresentar fluorescência vermelha após a irradiação com luz ultravioleta, e o conteúdo de exposição às hemácias é normal.

De acordo com as manifestações clínicas, os sintomas, sinais para escolher fazer ECG, B-ultra-som, bioquímica e outros testes.

Diagnóstico e identificação de porfiria fecal hereditária

Diagnóstico

As manifestações clínicas foram determinadas em conjunto com a determinação da atividade da coproporfirinogênio III oxidase.

Diagnóstico diferencial

O principal ponto de diferenciação entre esta doença e a porfiria mista é que a doença raramente é combinada com fotorreação na clínica, sendo esta última composta principalmente por protoporfirina, e os sintomas de porfiria aguda intermitente são leves e o ALA é excretado na urina. A quantidade excede a vesícula biliar.

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