Deficiência de proteína S herdada

Introdução à deficiência hereditária de proteína S A deficiência hereditária de proteína S é uma susceptibilidade autossômica dominante à trombose, homozigótica e heterozigótica, sendo clinicamente heterozigótica para o tipo I, caracterizada principalmente por trombose venosa. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

Causas da deficiência hereditária de proteína S

(1) Causas da doença

Na etiologia da trombose venosa, a deficiência genética de PS é responsável por cerca de 5%, e a atividade e conteúdo de proteína S autossômica dominante são reduzidos.

(dois) patogênese

Como a PS é um cofator da proteína C (PC), sua deficiência leva a uma diminuição na atividade do fator de inativação de PC Va e fator VIIIa, resultando em trombose venosa.

Prevenção da deficiência de proteína S hereditária

Os anticoagulantes orais previnem a trombose e a recorrência.

Complicações hereditárias da deficiência de proteína S Complicação

Geralmente sem complicações.

Sintomas da deficiência de proteína S hereditária Sintomas comuns Trombose venosa Embolia pulmonar Necrose da pele

Portanto, as manifestações clínicas dessa doença são semelhantes à deficiência de PC, sendo mais comum a trombose venosa, que envolve principalmente a veia da extremidade inferior, podendo também envolver veias viscerais, sendo mais comum que a deficiência de PC, como veia e baço renais. Veia intravenosa, mesentérica, etc, 30% dos pacientes com embolia pulmonar, esta doença é menos comum trombose arterial e deficiência de PC, pode ter púrpura fulminante neonatal e dicumarina necrose da pele e outras características.

Exame da deficiência hereditária de proteína S

1. Diminuição da atividade de PS livre.

2. O conteúdo PS gratuito de algum conteúdo PS diminuiu ou foi normal.

De acordo com a condição, manifestações clínicas, sintomas, sinais, optar por fazer hematúria, rotina de ultra-som B, CT, raios-X e outros testes.

Diagnóstico e identificação da deficiência hereditária de proteína S

Diagnóstico

1. método de diagnóstico

O diagnóstico depende de exames laboratoriais, principalmente para determinar a atividade e o conteúdo da PS, sendo a atividade da PS geralmente determinada pelo método de coagulação, sendo o teor de PS geralmente determinado pelo método ELISA ou pelo método do látex.

2. Critérios e bases diagnósticos

Não há um padrão diagnóstico uniforme.Os critérios diagnósticos desenvolvidos no livro "Padrões de diagnóstico e eficácia para doenças hematológicas", editado por Zhang Zhinan, baseiam-se nas referências relevantes no país e no exterior.

(1) trombose ou assintomática: trombose venosa é mais comum, o site na veia femoral, veia ilíaca, veia esplênica, veia mesentérica ou embolia pulmonar, trombose arterial é rara, em pacientes jovens.

(2) Herança autossômica dominante.

(3) homozigoto e heterozigoto: o conteúdo de PS no plasma homozigoto diminuiu mais do que o heterozigoto.

(4) PS total do plasma e / ou PS livre diminuído ou normal, relacionado ao tipo.

(5) Diminuição da atividade de PS no plasma.

3. Avaliação diagnóstica

(1) Na Europa e nos Estados Unidos, a causa da trombose venosa é principalmente APC-R causada pela mutação fator V Leiden, mas na população chinesa, a incidência de APC-R é extremamente baixa, e não é causada pela mutação fator V Leiden, veia A causa da trombose é principalmente defeitos de proteínas anticoagulantes, incluindo antitrombina, PC, defeitos de PS, especialmente a incidência de deficiência de PS.O estudo do Hospital da Faculdade de Medicina da União de Pequim Bai Chunmei sugere que PS em pacientes com trombose venosa Os defeitos representaram 14,9%, e Taiwan e Hong Kong, 32,9% e 21,3%, respectivamente, o que sugere que a causa da trombose venosa na população chinesa é diferente da da Europa e dos Estados Unidos, sendo que os defeitos de PS podem ser a causa mais comum.

(2) Semelhantemente à deficiência hereditária de PC, a maioria dos pacientes com deficiência hereditária de PS não encontra trombo ao longo da vida, portanto o diagnóstico da história médica e da história familiar é relativamente pequeno.O diagnóstico precisa passar por exames laboratoriais, portanto o método experimental deve ser confiável. É melhor fazer um diagnóstico com base nos resultados de 2 análises ao sangue.Cada laboratório deve estabelecer o seu próprio valor normal Não é apropriado copiar os valores de referência normais publicados na literatura ou noutros laboratórios.

(3) Determinação da atividade da PS Principalmente medida livre: atividade PS, geralmente usando o método de coagulação, sua principal desvantagem é fraca reprodutibilidade, afetada pela mutação FV Leiden e congelamento-descongelamento da amostra pode produzir pseudo-redução da atividade PS, nos resultados da análise Deve ser considerado, além disso, como PC, PS também é uma proteína dependente de vitamina K. Portanto, a varfarina oral também afeta seu nível real.

(4) Pode-se observar a partir dos critérios de classificação que o conteúdo total de PS, o conteúdo de PS livre e a atividade de PS são diferentes em cada tipo, portanto, esses três parâmetros devem ser medidos simultaneamente no diagnóstico dessa doença.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico da deficiência hereditária de FS requer primeiro a exclusão de vários defeitos secundários da PS, como doença hepática, doença renal, diabetes, inflamação aguda, CIVD, gravidez e uso de contraceptivos, varfarina, asparaginase e estrogênio. Pode ser reduzida, inflamação aguda e DIC, PS conteúdo e atividade são reduzidos.

A deficiência hereditária de PS também deve ser diferenciada de outros defeitos anticoagulantes (antitrombina, PC) e proteína C anti-ativada (APC-R) .Além disso, alguns pacientes podem estar associados à deficiência de proteína C, APC-R, PAI-1 excessivo, ou associado a anticorpos anticardiolipina, deve ser observado.

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