Fibrose cística do pâncreas

Introdução à fibrose cística no pâncreas A fibrose cística pancreática, também conhecida como mucosidose, é uma doença hereditária do pâncreas em lactentes e adolescentes, sendo, na verdade, um sintoma complexo de múltiplas glândulas exócrinas, sendo os órgãos envolvidos o pâncreas. Pulmão, fígado, intestinos, glândulas sudoríparas, etc. Em 1936, Fanconi descreveu pela primeira vez três casos desta doença e denominou-a fibrose cística do pâncreas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,004% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desnutrição doença pulmonar obstrutiva crônica diabetes pancreatite aguda

Fibrose Cística Pancreática

(1) Causas da doença

A causa não é muito clara, é geralmente considerada uma doença hereditária autossômica recessiva, deficiente em genes, causada por um único gene ou mutação anormal de múltiplos genes, cuja herança ocorre apenas quando o gene causador da doença é homozigoto (rr). No início, no estado heterozigótico (Rr), devido à presença do gene dominante normal R, o papel do gene causador não pode ser expresso, mas tal indivíduo pode transmitir o gene causador da doença à descendência sem adoecer. Portadores, descendentes com fatores genéticos, a incidência de fibrose cística do pâncreas é tão alta quanto 25%, a probabilidade total de homens e mulheres é igual, a doença pode responder por quase 2% a 4% da autópsia.

(dois) patogênese

Patogênese

A fibrose cística do pâncreas é causada principalmente por disfunção exócrina pancreática, desequilíbrio eletrolítico, desnutrição, síndrome clínica caracterizada por múltiplos distúrbios de secreção de órgãos, acúmulo e obstrução de muco e mais órgãos envolvidos. Complexo, difícil de generalizar para um mecanismo simples, há uma barreira ao transporte de cálcio no corpo, uma grande quantidade de íons de cálcio se acumula no citoplasma e mitocôndrias, e a função de bomba de sódio da membrana celular está fora de controle, a absorção de íons cálcio diminui, A concentração de íons cálcio intracitoplasmáticos afetará a transcrição de glicoproteínas, causando mudanças no padrão de glicoproteínas da mucina, alterando assim o estado de gel-sol do muco secretado pelas glândulas exócrinas, resultando em aumento da viscosidade, múltiplos órgãos secundários (pâncreas, O sistema de hepatobiliary, pulmão, intestino delgado é excretado e bloqueado.

Em 1944, Farber relatou uma diminuição na secreção pancreática e uma falta de tripsina (amilase, lipase, protease), digestão precoce e absorção de proteínas e gorduras, e uma mudança no mecônio em uma substância gelatinosa espessa, fazendo com que o íleo fosse branco acinzentado. Bloqueio de mecônio bloqueio, cerca de 10% a 15% da fibrose cística pancreática em crianças pode ocorrer obstrução intestinal meconial, este último será secundário a torção intestinal, necrose intestinal, perfuração intestinal, peritonite meconial.

No sistema hepatobiliar devido à viscosidade biliar e secreção anormal, cirrose biliar e cálculos biliares aparecem, assim, secundários à hipertensão portal, esplenomegalia, hiperesplenismo, ascite, icterícia, hemorragia digestiva alta.

Devido ao muco espesso no brônquio, a composição e anormalidades físico-químicas do muco, o muco não é facilmente descarregado, resultando em obstrução brônquica, bronquite, inflamação peribrônquica, enfisema obstrutivo, bronquiectasia, insuficiência pulmonar e doença cardíaca pulmonar. Uma série de doenças respiratórias da fibrose cística do pâncreas.

Distúrbios eletrolíticos Além de fatores dispepsia, glândulas sudoríparas do paciente secretam quantidades excessivas de cloreto e sódio, causando o corpo a perder mais sal, que é uma das causas importantes de desequilíbrio eletrolítico.É relatado que a glândula sudorípara dos pacientes com fibrose cística pancreática A concentração de composto e sódio é 2 a 5 vezes maior que a de pessoas comuns, e sua concentração é de 50-160 mEq / L de cloreto (média normal de 27 mEq / L), sódio 80-190 mEq / L (média normal de 52 mEq / L), cloreto de glândula sudorípara O mecanismo de aumento da concentração de sódio não é claro.

2. Alterações patológicas

(1) Pâncreas: fibrose pancreática, endurecimento, superfície irregular, acinar pancreático e ductos glandulares são bloqueados por eosinófilos amorfos ricos em cálcio, inflamação crônica ao redor do ácino, interstício extenso A fibrose substitui gradualmente o lóbulo pancreático, o ducto é cístico, as células parenquimatosas encolhem ou desaparecem, e as células das ilhotas são basicamente normais, mas o grau de lesões pancreáticas não é proporcional à condição.

(2) Pulmão: Devido à traquéia, uma grande quantidade de muco pegajoso nos brônquios é retida e os cílios da mucosa são destruídos, a traqueia, os brônquios, os bronquíolos são obstrutivamente alterados e há uma reação inflamatória ao redor, podendo haver bolhas pulmonares e atelectasias. Alterações patológicas.

(3) Hepatobiliaria: pequenas lesões de esclerose côncava ou difusa na superfície do fígado, pequena obstrução mucosa do ducto biliar e cirrose biliar localizada são características da fibrose cística no fígado, e o fígado é visto ao microscópio. A estrutura tecidual normal é destruída, o ducto biliar é bloqueado por eosinófilos, há inflamação ao redor, hiperplasia de tecido fibroso e ducto biliar, o lóbulo hepático é circundado por tecido fibroso, formando cirrose biliar multilobular e ducto biliar intra-hepático. Pedras, espessada "bile branca" na atrofia da parede da vesícula biliar, muitas vezes combinada com cálculos biliares.

(4) Intestinal: O intestino delgado também tem uma manifestação especial de fibrose cística no pâncreas, a glândula duodenal aumenta, as células epiteliais glandulares são planas e a cavidade intestinal duodenal tem uma secreção espessa, muco do intestino delgado. Embora o número de células caliciformes na glândula não tenha aumentado, ainda há uma forte secreção no intestino.Além das alterações morfológicas no intestino, verificou-se que algumas células da mucosa intestinal têm atividade enzimática reduzida do citosol, fenilalanina A absorção do ácido aminoacético é reduzida.

(5) Outros: A secreção anormal de muco pode causar bloqueio de vários órgãos do epidídimo, ducto deferente, vesículas seminais, tubas uterinas e outros órgãos reprodutivos, glândulas mucosas cervicais se expandem e o colo uterino é bloqueado por muco.

Outras glândulas mucinas não secretoras, como glândulas sudoríparas e glândulas parótidas, não apresentam alterações patológicas, mas as concentrações de sódio e cloreto em suas secreções aumentam significativamente.

Prevenção da fibrose cística pancreática

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.

Complicações da fibrose cística pancreática Complicações desnutrição doença pulmonar obstrutiva crônica diabetes pancreatite aguda

Tem sido relatado que o crescimento e desenvolvimento normais podem ser alcançados antes dos 10 anos de idade, mas após 10 anos de idade, o crescimento e o desenvolvimento são freqüentemente afetados por desnutrição e doença pulmonar obstrutiva crônica.

Devido à fibrose cística do pâncreas, cerca de 13% dos pacientes adultos podem causar diabetes, e também é propenso a pancreatite aguda.

Sintomas de fibrose cística pancreático sintomas comuns peritonite função pancreática deficiência de cálculo biliar falha respiratória hipertensão portal insuficiência cardíaca hemoptise

Os sintomas começam a aparecer dentro de um ano de idade Devido à fibrose cística no pâncreas, a secreção de pâncreas e a concentração de enzimas no pâncreas são significativamente reduzidas.Em alguns casos, há uma grande quantidade de fezes no período neonatal, e o mecônio pode ser pegajoso e gelatinoso. A substância preta semelhante a massa adere firmemente à parede intestinal, causando obstrução intestinal induzida por mecônio ou peritonite. Alguns pacientes apresentam esteatorréia significativa após vários meses. O apetite da criança é bom. Embora a dieta seja adequada, o peso corporal ainda não é Aumento, crescimento lento, grande quantidade de fezes, sem forma, o odor é muito pesado, 3 a 6 vezes ao dia, algumas crianças podem desenvolver cirrose e hipoproteinemia secundária, edema, anemia, olhos secos e vitamina K Falta de doença.

As crianças muitas vezes apresentam infecções respiratórias, ataques repetidos, eventualmente para formar bronquite crônica, pneumonia brônquica ou bronquiectasia, casos graves de pneumotórax ou hemoptise, insuficiência respiratória avançada, doença cardíaca pulmonar e insuficiência cardíaca.

Suor das crianças, lágrimas e saliva, sódio e cloreto de conteúdo aumentaram, suando, água e eletrólitos são perdidos muito, fácil de entrar em colapso.

Exame de fibrose cística no pâncreas

O nível de tripsina no líquido de drenagem duodenal é baixo, especialmente a falta de tripsina tem valor diagnóstico.Há mais gotículas de gordura nas fezes, e cerca de 20% a 30% dos pacientes têm teste de tolerância à glicose anormal.

A concentração de cloreto e sódio no suor do paciente é 2 a 5 vezes maior do que a de pessoas normais (Na + 10 ~ 80mmol / L; Cl-6 ~ 60mmol / L) tem significância diagnóstica significativa, a taxa de diagnóstico pode chegar a 99%, teste do suor (teste do suor) é o principal método de diagnóstico para fibrose cística do pâncreas, como o teste de suor por iontoforese pilocarpina, na área de teste da coxa ou flexão do antebraço pediátrico, primeiro lavar o lenço com água destilada, 0,2% 2ml de nitrato de pilocarpina foi descartado em uma gaze 5,08cm2 e colocado em um eletrodo de cobre positivo de 4,6cm2; 2ml de solução de cloreto de sódio 0,9% foram gotejados com o mesmo tamanho de tela, colocado no pólo negativo de cobre e o elástico será positivo. O eletrodo negativo é fixado na área de teste e no lado oposto da pele, e o fio de conexão é energizado a 10 mA em 10-20 s por 5 min, o eletrodo e a gaze são removidos, e a pele da área de teste é lavada com água destilada e a isenta de sódio é usada. Uma gaze 5,08cm2 é pesada e colocada na pele da área de teste e coberta com uma fita de 6,36cm2. Em seguida, use uma fita impermeável para evitar que o suor evapore. Após 30 ~ 40min, a gaze é pesada novamente. A diferença entre os dois pesos é Colete o suor (cerca de 100 ~ 600mg), lave-o com gaze Solução, em seguida, medir a titulação níveis de iões cloreto; Chama Fotómetro concentração de iões de sódio.

1. Exame de imagem do filme de radiografia abdominal mostra que a extremidade superior da obstrução está dilatada ou inflada, e há pequenas bolhas dispersas no mecônio (sinal de bolha de sabão), que é um típico sinal de obstrução intestinal de mecônio, que é cístico pancreático. Uma das razões importantes para os pacientes com fibrose, acompanhada de peritonite meconial, tiras finas ou calcificações irregulares, são observados em filmes simples.Os agentes de contraste são segmentos ou aglomerados após a ingestão de agentes de contraste em pacientes com obstrução intestinal incompleta. Distribuição, espessura do tubo intestinal é desigual, mucosa do intestino delgado é áspera. As radiografias de tórax mostraram bolhas pulmonares localizadas ou extensas, enfisema, atelectasia, bronquite, pneumonia brônquica, abscesso pulmonar, bronquiectasia e fibrose pulmonar. B-ultra-som e tomografia computadorizada mostraram que o pâncreas estava encolhendo, a superfície era irregular, fibrose extensa, dilatação cística do ducto pancreático, retração do fígado, endurecimento, dilatação do ducto biliar intra-hepática com cálculos, retração da vesícula biliar e aumento do baço.

2. Endoscopia O exame laparoscópico revelará o endurecimento, fibrose, nódulos irregulares da superfície do pâncreas, aumento hepático causado por esteatose, cirrose biliar focal ou difusa. Fibroduodenoscopia ou varizes esofágicas visíveis, o fluido duodenal é viscoso, a angiografia de CPRE mostra um aumento cístico segmentar do ducto pancreático. As criptas vistas no espelho retal são grandes, dilatadas e retêm muco mais espesso.

3. O exame anatomopatológico do progresso atual da imagem, sob a orientação da ultrassonografia B ou TC para pancreatopatia, biópsia hepática, mais seguro, ao microscópio, acinar pancreático e ductos glandulares são bloqueados pela eosina, e o tecido fibroso circundante prolifera Infiltrado de células inflamatórias, o tecido do fígado é caracterizado por cirrose biliar e formação de cálculos.

Diagnóstico e diagnóstico de fibrose cística pancreática

Clinicamente, os casos com insuficiência gastrointestinal e doenças respiratórias crônicas devem considerar a possibilidade da doença, podendo ser utilizados como pistas importantes para o diagnóstico:

1,90% dos casos apresentam diarréia e desnutrição, devido à insuficiência da função pancreática, falta de várias enzimas no suco duodenal e falta de tripsina.

2. Enfisema obstrutivo e broncopneumonia crónica em ambos os pulmões e ataques repetidos.

3. Cloreto e sódio no suor são significativamente aumentados.

4. Tenha uma história familiar.

5. Ter cirrose, hipertensão portal.

Biópsia hepática é a formação de cirrose biliar e cálculos biliares.

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