Degeneração combinada subaguda

Introdução à degeneração combinada subaguda A degeneração subaguda combinada da medula espinal (degeneração subaguda combinada da medula espinhal) é referida como degeneração combinada subaguda (MSC), que é uma doença da degeneração do sistema nervoso central e periférico causada por ingestão insuficiente de vitamina B12, absorção, ligação, transporte ou distúrbios metabólicos. . As lesões envolvem principalmente a medula posterior, medula lateral e nervos periféricos da medula espinhal.As manifestações clínicas são perda sensorial profunda dos membros inferiores, ataxia sensitiva, paralisia espástica e neuropatia periférica, frequentemente acompanhadas por sinais clínicos de anemia. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% -0,007% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia

Causa degenerativa combinada subaguda

Fatores Genéticos (35%):

Estudos recentes sugeriram que a degeneração combinada subaguda da medula espinhal tem sua própria patogênese imunológica, e sua própria qualidade genética pode desempenhar um papel importante, pois a disfunção auto-imune pode produzir anticorpos para as células parietais ou anticorpos para os fatores internos. A infiltração linfocítica da mucosa gástrica afeta a secreção ácida do estômago e a secreção de fatores internos.Em pacientes com gastrite atrófica auto-imune, a imunoglobulina anti-IF pode estar intimamente relacionada à absorção seletiva de vitamina B12.

Fatores de doença (45%):

Doenças gastrintestinais, a ressecção gastrintestinal pode afetar diretamente a absorção de vitamina B12 e levar à deficiência de vitamina B12 Existem dados indicando que 15% dos pacientes com gastrectomia parcial têm níveis significativos de vitamina B12 no soro, deficiência congênita do fator interno ou transporte de cobalto. Distúrbios do metabolismo da adiponectina podem afetar o processo metabólico da vitamina B12 e também foi relatado que bebês amamentados estão doentes devido à pouca vitamina B12 na mãe.

Patogênese

A vitamina B12 também é chamada de cobalamina devido ao seu conteúdo de cobalto na molécula, e a vitamina B12 precisa ser ligada a proteína, hidrolisada no estômago ou tripsina no intestino para separá-la da proteína e secretada pelas células da mucosa gástrica. Uma glicoproteína específica chamada "fator intrínseco" (IF), que é absorvida na extremidade distal do íleo. Ao passar pela mucosa ileal, a vitamina B12 se dissocia do IF e se liga à transcobalamina II no plasma para formar B12. Complexo -T (II), que é transportado pelo sangue e pode ser combinado com receptores da superfície celular para se transformar em células para formar hidroxicobalamina, metilcobalamina ou 5'-desoxiadenosilcobalamina. Convertido nos dois últimos, mais armazenados no fígado, a metilcobalamina está envolvida na metilação da homocisteína para formar metionina e tetraidrofolato, a 5'-desoxiadenosilcobalamina catalisa metil propil A acil-CoA é convertida em succinil-CoA, a deficiência de vitamina B12 pode causar acidúria metil-etilônica, a síntese de ácidos graxos também é afetada, a síntese de ácidos graxos de cadeia ramificada é aumentada e a neuromielina é normal. Transformação sintética é perturbada, células normais A estrutura pode ser destruída, a desmielinização da bainha de mielina aparece, que é o principal mecanismo de dano do sistema nervoso.Alguns estudiosos acreditam que o dano do sistema nervoso é principalmente devido à inativação da enzima dependente de vitamina B12 (metionina sintetase), tornando os organismos de metionina Síntese reduzida.

As lesões são principalmente no cordão posterior da medula espinhal e no cordão lateral, sendo que a medula espinhal média e torácica é a mais precoce e gravemente danificada, quanto mais lesão é no pescoço, menor é a lesão do cordão posterior, principalmente na seção delgada. O feixe da medula espinal lombar inferior envolve apenas o trato piramidal, e há uma área pálida ovalada na substância branca central da medula posterior, que se estende para a área circundante e envolve o cordão lateral.Em casos graves, o córtex não está danificado e a substância branca inclui o cordão posterior. O trato piramidal e o trato cerebelar da medula espinhal estão envolvidos.A bainha de mielina está inchada e danificada na área danificada, e então o axônio é degenerado.No passado, a deficiência de B12 foi causada apenas por desmielinização, e os mesmos achados foram encontrados em experimentos com animais. Está comprovado que a deficiência de B12 pode causar degeneração axonal, e o tratamento precoce pode atingir recuperação completa, indicando que a lesão pode ser interrompida em determinado estágio, o axônio pode ser danificado apenas em pequena parte e se a bainha de mielina foi perdida ou não pode ser regenerada. Inconclusivo, no curso da lesão, pode haver reação de astrócitos, corpo astrocítico agudo ligeiramente inchaço, espessamento da abundância, aumento do número, desenvolvimento crônico, em primeiro lugar no dano precoce da fibrose glial, E recentemente A hiperplasia glial na área da lesão não é óbvia, um pequeno número de pacientes apresenta pequena desmielinização pouco clara ao redor dos vasos sangüíneos na substância branca do cérebro, mas não danifica a cápsula interna, o pedúnculo cerebral e o feixe de condução da ponte. As características da lesão são semelhantes às observadas na medula espinhal, além de hemorragias e fibrose de capilares e arteríolas.

Há controvérsias sobre se a deficiência de vitamina B12 causa neurodegeneração periférica, e estudos recentes sugerem desmielinização segmentar, e relatos mais recentes sugerem que a degeneração axonal é predominante, e a biópsia muscular pode detectar placas terminais e anteriores axônicas. Anormal.

Quando há anemia maligna, predomina a proliferação de hemácias gigantes na medula óssea, e o sangue circundante é anemia de hemácias gigantes hipercrômicas, com hemácias nucleadas.

Prevenção de degeneração combinada subaguda

Dieta razoável para prevenir a deficiência de vitamina B1 e B12, prevenção de má absorção gástrica e anemia perniciosa. Preste atenção à dieta habitual, preste atenção aos hábitos de vida, principalmente com base em alimentos leves.

Complicações de degeneração combinadas subagudas Anemia complicações

Com o grau de deficiência de vitamina B12 e patogênese imunológica do próprio paciente, a gravidade da doença é diferente, portanto, os sintomas e sinais são diversos, como várias manifestações de anemia perniciosa, também pode ser considerada como uma complicação da doença.

Sintomas de degeneração subaguda combinada Sintomas comuns Tontura constipação Fácil de cair 腱 Reflexos Atahi ataxia Sonolência Demência

Homens e mulheres podem estar envolvidos, geralmente a partir de meia-idade (40 a 60 anos), a condição está piorando gradualmente, principalmente a medula espinhal, dano corticoespinhal e nervo periférico, mas também dano ao nervo óptico, pode ter sintomas mentais e cérebro Sintomas, mas menos.

Os sintomas mais comuns aparecem pela primeira vez: fadiga generalizada e simetria da parte distal do membro, como formigamento, queimação, calafrios, principalmente nos membros inferiores, e o sentimento anormal pode se estender até o tronco e produzir uma sensação de tórax no tórax e no abdômen. Quando ocorre a degeneração lateral da medula, as duas extremidades inferiores estão fracas ou paralisadas, a tensão muscular é aumentada, o reflexo sacral é hipertiroidismo e o sinal do trato piramidal é positivo.Quando o cordão posterior se degenera, os membros inferiores vibram e o sentido da posição é mais profundo, e a perturbação sensorial profunda produz diferentes graus. Ataxia do membro inferior, movimentos desajeitados dos membros, marcha instável, fácil de cair, mais óbvio ao fechar os olhos ou caminhar no escuro, tônus ​​muscular diminuído ou desaparecido e reflexos tendinosos, sintomas esfincterianos no estágio tardio, luvas ou A sensação superficial da distribuição da distribuição semelhante à meia é reduzida ou desaparece, a sensibilidade do músculo gastrocnêmio e a fraqueza das extremidades, e a gravidade dos sinais clínicos depende da gravidade relativa da influência da lesão no nervo periférico, na medula posterior e no trato piramidal.

Além dos pontos escuros da neuropatia óptica, da acuidade visual ou da cegueira, os nervos cranianos geralmente não são afetados e cerca de 5% dos pacientes apresentam danos no nervo óptico.

Um pequeno número de pacientes tem suspeita, delírios, mania, sonolência tardia, delírio, demência, síndrome de Korsakoff ou depressão grave e até mesmo sintomas mentais, como depressão.

Alguns pacientes têm deficiência de ácido gástrico, alguns pacientes têm anemia leve ou grave, ocasionalmente o sangue ao redor é normal, mas há anemia maligna na medula óssea, que pode ter leve glossite, palpitação, tontura, fraqueza dos membros inferiores e edema leve. Quando há uma doença gastrointestinal, há perda de apetite, constipação ou diarréia.

No tratamento precoce, a maioria dos sintomas neurológicos foi restaurada, e aqueles com paralisia dos membros por mais de dois anos foram menos eficazes.

Degeneração combinada subaguda

1. Sangue e medula óssea: A maioria da anemia é mais grave, é uma anemia de pigmentação positiva de células grandes, MCV é aumentada, MCHC é normal, núcleo de neutrófilos é demais, proliferação de eritrócitos da medula óssea é significativa, há glóbulos vermelhos gigantes, relação grão: vermelho Até 1: 1, sangue e medula óssea sugerem anemia megaloblástica.

2. Anise do suco gtrico: o teste de histamina rida, a anise do suco gtrico pode ser encontrada como deficicia de ido gtrico anti-histamico, o anticorpo pode ser detectado em alguns pacientes com anticorpo anti-gtrico ou anticorpo IF.

3. teste de Schiling: radionuclídeo oral 57Co vitamina B12, determinação do seu conteúdo na urina, fezes, é muito significativo para determinar a causa da deficiência de vitamina B12, é um método de detecção mais sensível, a pessoa normal de absorção é de 62% ～ 82%, a descarga urinária é de 7% a 10%.

4. Determinação da vitamina B12 sérica: o conteúdo normal é de 140 ~ 900 ng / L, quando inferior a 100 ng / L, existe uma significância diagnóstica.

5. Determinação do ácido metilmalônico urinário: Devido à deficiência de vitamina B12, metilmalonil CoA não pode ser convertido em succinil-CoA, e o conteúdo de ácido metilmalônico na urina é aumentado, então a determinação do ácido metilmalônico na urina pode ser Mais apoio para o diagnóstico da doença, não existe atualmente um método de medição simples e preciso.

6. Não há anormalidade no exame do líquido cefalorraquidiano.

7. TC da medula espinhal, exame de ressonância magnética: a área da lesão pode mostrar inchaço da bainha de mielina, quebra e sinal.

8. A biópsia muscular pode detectar anormalidades nas placas terminais e terminais do axônio.

Diagnóstico de degeneração combinada subaguda

Diagnóstico

De acordo com o início da idade média, curso subagudo ou crônico, há sintomas e sinais de lesão medular típica com sintomas psiquiátricos, declínio mental, dano ao nervo periférico e ao nervo óptico, baixos níveis séricos de vitamina B12, má absorção gástrica e alterações da anemia, combinados O exame de Schilling e outros exames auxiliares geralmente não são difíceis de diagnosticar, mas o diagnóstico é difícil no estágio inicial da doença, especialmente quando os sintomas neurológicos são mais precoces que a anemia.

Diagnóstico diferencial

1. Compressão da medula espinhal: sintomas precoces da irritação da raiz nervosa podem ocorrer e durar por muito tempo, o distúrbio sensorial está no desenvolvimento ascendente, geralmente a partir de um lado, a medula espinhal e o cordão lateral podem ser afetados, o que é representado pela síntese de Brown-Sequard. Na fase tardia, havia danos transversais, disfunção esfincteriana, sem danos cerebrais e do nervo óptico, proteína do líquido cefalorraquidiano elevado, angiografia por ressonância magnética da coluna pode ajudar a diagnosticar, causas comuns são intramedular, tumor externo, osteoartrose cervical, estenose espinhal cervical.

2. Esclerose múltipla: início agudo, história óbvia de remissão e recorrência, os primeiros sintomas são principalmente perda de visão ou diplopia, nistagmo, sinal cerebelar, sinal do trato piramidal, disfunção posterior, sem simetria As manifestações de danos nos nervos periféricos, exame do líquido cefalorraquidiano, potenciais evocados, tomografia computadorizada e ressonância magnética são úteis no diagnóstico.

3. Neuropatia periférica: neuropatia periférica causada por envenenamento, inflamação, deficiências nutricionais, doenças vasculares, etc. pode ter distúrbios sensoriais distais das extremidades, semelhantes a danos nos nervos periféricos na degeneração subaguda combinada da medula espinhal, mas geralmente sem alteração nos cordões posteriores ou laterais. Nenhuma deficiência de vitamina B12, combinada com a história médica, não é difícil de identificar.

4. Esputo da medula espinal: a raiz posterior e a medula posterior da medula espinhal estão envolvidas, e há degeneração e atrofia.O buraco A-Luo é um sinal típico.A combinação da história da fundição, a sífilis soropositiva pode ser identificada.

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