Doença da hemoglobina E

Introdução à doença da hemoglobina E A doença da hemoglobina E também é causada por uma mutação pontual no gene da globina, e um aminoácido na cadeia da β-globina é substituído por outro aminoácido, causando uma mudança na natureza e na função da hemoglobina. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia hemolítica

Etiologia da doença da hemoglobina E

A estrutura molecular da hemoglobina E é α2β226 vale → doença de Lai, HbE é um estado homozigoto de HbE, e HbE é ligeiramente instável para oxidantes, resultando em anemia hemolítica leve.

Hemoglobina E prevenção de doenças

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Complicações da doença da hemoglobina E Anemia hemolítica complicações

Anemia hemolítica leve e edema leve do fígado e baço, a anemia aumentou após a infecção e a exposição a oxidantes.

Hemoglobina E sintomas da doença Sintomas comuns Hepatoesplenomegalia

Anemia hemolítica leve e edema leve do fígado e baço, a anemia aumentou após a infecção e a exposição a oxidantes.

Exame da doença da hemoglobina E

1. A hemoglobina do sangue periférico diminuiu ligeiramente, o MCV diminuiu significativamente, o MCH diminuiu, o MCHC estava próximo do normal e os glóbulos vermelhos alvo aumentaram nas amostras de sangue, atingindo 25% a 75%.

2. O teste de fragilidade osmótica dos eritrócitos foi significativamente reduzido (hemólise completa de 0,18% a 0,24%).

3. A eletroforese de hemoglobina mostra que HbE é tão alta quanto 92% a 98%, sem HbA e HbF está levemente aumentada ou normal.

Diagnóstico e identificação da doença da hemoglobina E

A doença é diagnosticada principalmente por resultados de eletroforese de hemoglobina.

Entretanto, quando eletroforética alcalina (pH 8.6-8.8), sua velocidade de movimento é igual à HbA2 e ligeiramente mais rápida que a HbC, difícil de distinguir, porém quando é submetida à eletroforese com pH 6,8 gel de amido, a velocidade é igual à HbS e pode ser combinada com HbC e HbA2. Separação para identificação.

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