Progeria infantil

Introdução à gravidez pediátrica A progeria é uma anormalidade metabólica rara, distúrbio de desenvolvimento e estado gnomo, acompanhada de displasia de ossos, dentes, unhas, cabelos e gordura, caracterizada por manifestações na infância de idosos e arteriosclerose. Foi relatado pela primeira vez por Hutchinson-Gilford (1886), daí o nome Hutchinson-Gilford. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0035% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: angina pectoris infarto do miocárdio pedras nos rins

Causas do envelhecimento prematuro pediátrico

Causa da doença

A causa ainda não está clara.

Provavelmente devido à desaceleração da síntese de colágeno, o aumento das fibras transparentes, a extrusão de células de gordura, as alterações do tecido conjuntivo vascular e, finalmente, aterosclerose, principalmente casos esporádicos, mas também a incidência de gêmeos, algumas pessoas pensam Fatores genéticos, o padrão genético da família não é totalmente compreendido, podem estar relacionados a mutações genéticas, e alguns casos têm histórico de casamento de pais e parentes próximos.

As principais alterações patológicas foram aterosclerose sistêmica, tecido subcutâneo sem glândulas gordurosas e sebáceas e lipídios sanguíneos elevados.

Prevenção do envelhecimento prematuro pediátrico

A etiologia e a patogênese ainda não estão claras e não há medidas preventivas confiáveis. Acredita-se que esteja relacionado a mutações genéticas, e é necessário evitar o casamento de parentes próximos e evitar a idade dos pais. É aconselhável fazer um teste genético antes do casamento e um exame pré-natal e pós-natal. Tenha cuidado para não casar com parentes próximos. A criança doente geralmente realiza normalmente dentro de alguns meses após o nascimento. No entanto, se você olhar para o recém-nascido, há muitos casos de inchaço intenso, cianose facial leve e nariz pontudo. Preste atenção à prevenção.

Complicação prematura pediátrica Complicações angina do peito infarto do miocárdio pedras nos rins

Pode ocorrer angina, infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral, podendo ocorrer cálculos renais. A pressão arterial aumenta significativamente após os 5 anos de idade, e o coração aumenta gradualmente, às vezes com angina, infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral. Os cálculos renais também podem ocorrer e causar dor abdominal aguda. A marcha é como um homem velho: ao andar, o pé é arrastado para o chão e não pode ser levantado. A pele é fina e seca, enrugada e manchas marrons aparecem. O baixo ventre, a coxa proximal e as nádegas são duras e inchadas. Os vasos sanguíneos superficiais das extremidades são espessos e revelados, especialmente a artéria radial e a veia dorsal da mão. A voz é aguda e fina.

Sintomas de envelhecimento prematuro pediátrico sintomas comuns alopecia envelhecimento precoce subcutâneo desaparecimento de gordura dor abdominal rigidez articular em linha reta ao redor do nariz e boca expectoração pedras nos rins congênita menos cabeça branca dedo miocárdio dedo do miocárdio (dedo do pé) uma frágil atrofia

O desempenho geral da criança doente é geralmente normal dentro de alguns meses após o nascimento, mas se a condição do recém-nascido for retrospectiva, há muitos casos de inchaço duro, cianose facial leve e nariz pontudo.O crescimento e o desenvolvimento são um pouco piores no primeiro ano, e é óbvio a partir do segundo ano. Lenta, e gradualmente aparecem rosto típico, perda de cabelo, gordura subcutânea desapareceu, postura anormal, rigidez articular, alterações na pele e ossos, mas o desenvolvimento da função mental e motora.

A mudança característica é: comprimento do corpo e peso corporal são significativamente menores do que o normal, cerca de 10 anos ainda é o comprimento das crianças de 4 a 5 anos, o peso corporal é mais óbvio que o comprimento do corpo, a gordura subcutânea é gradualmente mais fina, o corpo todo é magro e a camada gorda da bochecha desaparece. Apenas a gordura subcutânea na parte superior do osso púbico é deixada, porque o osso facial e a mandíbula são particularmente pequenos, o crânio e a testa são relativamente grandes, e as pálpebras são pequenas, os olhos são proeminentes, o nariz é proeminente e pontudo, a orelha é frequentemente deformada e as orelhas erigidas para a frente. Falta de lóbulo da orelha, lábios finos, semelhantes ao da ave, perda de cabelo do occipício, quase todo o período de 3 a 5 anos, sobrancelhas e cílios também caem, veias do couro cabeludo inchadas, dentes de leite e dentes permanentes atrasados ​​e muito Descamação precoce, deformidade dentária, proporção normal de membros para tronco, hipoplasia da clavícula, especialmente curtas, articulações relativamente grandes e rígidas, flexão dos dedos, dedo, unha geralmente atrofia, falange curta, pele fina e seca, rugas, marrom A placa do homem velho, o baixo-ventre, a coxa proximal e as nádegas são duras e inchadas, e os vasos sanguíneos superficiais das extremidades são espessos e espessos, especialmente a artéria radial e a veia dorsal da mão mais óbvias e a voz é aguda e fina.

Pressão arterial aumenta, obviamente, após 5 anos de idade, o coração aumenta gradualmente, às vezes angina pectoris, infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral, cálculos renais também pode causar dor abdominal aguda, a marcha como os idosos, quando o pé é arrastado para o chão, não pode ser levantada.

Beijing Hospital Infantil, Beijing Medical College Pediatrics e Fuwai Hospital e outras unidades observaram um caso, a partir da idade de 10 a 12 anos de idade morte, autópsia provou aterosclerose sistêmica e infarto do miocárdio, a criança parece com os idosos, e os típicos acima Sinais, tentaram thiouracil para reduzir o consumo de calorias e aplicação a longo prazo de testosterona e geléia real, não conseguiu aumentar o peso.

Exame senil prematuro pediátrico

No exame laboratorial, a proteína sérica combinada com iodo, colesterol, triglicérides e β-lipoproteína foi maior que o normal, a taxa metabólica basal também foi alta e as funções tireoideana, supra-renal e hipofisária não foram anormais e houve efeito antagônico na insulina. Ocasionalmente, diabetes mellitus dependente de insulina, resposta normal ao hormônio do crescimento, mas as gônadas não são desenvolvidas ou o desenvolvimento sexual é significativamente lento, e o reparo do DNA também é reduzido.

Inspeção radiológica

O exame radiográfico ósseo mostrou descalcificação leve, metafisária precoce e cicatrização a seco, crista ilíaca anterior precoce, clavícula pequena ou desaparecida devido à decomposição óssea, por vezes não desenvolvida no final da articulação do dedo do pé, geralmente visível aos 2 a 3 anos de idade Valgus do quadril.

Wang Yiliang et al relataram que 6 casos de "sinal de boca de peixe" do corpo vertebral são as características desta doença, a radiografia lateral positiva mostra que os quatro cantos do corpo vertebral têm quatro depressões tipo peixe semelhantes às abertas, especialmente na junção das regiões torácica e lombar.

2. exame de ECG

O eletrocardiograma tardio mostrou suprimento insuficiente de sangue coronariano.

Diagnóstico e diagnóstico do envelhecimento precoce pediátrico

Diagnóstico

Não é difícil diagnosticar a doença de acordo com os sintomas.Às vezes, há uma cianose ao redor do nariz e da boca, e há uma alteração na pele semelhante a um endurecimento na virilha e afins, o que pode ajudar no diagnóstico precoce.

Diagnóstico diferencial

1. displasia ectodérmica: é uma doença hereditária, falta de cabelo e unhas do pé e envelhecimento prematuro, e pode causar febre alta no verão devido à falta de glândulas sudoríparas, mas sem pressão alta, perda de peso e aparência dos idosos.

2. A lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Seip-Lawrence) é uma doença rara, de causa desconhecida, que no estágio inicial do bebê, a gordura subcutânea desaparece e os músculos crescem mais rapidamente. O tórax e os braços também são pequenos, mas os membros inferiores são normais, muitas vezes acompanhados de doenças endócrinas, como diabetes, disfunção hipofisária, etc., que são hereditariamente herança recessiva e falta de tratamento.

3.Cockayne síndrome: é uma doença genética autossômica recessiva, pode ter uma história familiar, sua gordura subcutânea desaparece, nariz afiado, deformidade da orelha, baixa estatura e outros sintomas são muito semelhantes ao envelhecimento precoce, mas essas manifestações aparecem frequentemente em torno de 4 anos de idade Sensíveis à luz solar, e pequenas pupilas comuns, hipermetropia, catarata, pigmentação da retina, atrofia óptica, surdez neurológica, retardo mental e até grandes tremores e marcha podem ser distinguidos do envelhecimento prematuro.

4. Síndrome de Werner: Há também a aparência de idosos e baixa estatura na puberdade, mas a idade de início é relativamente tardia, geralmente por volta dos 20 anos, a perda de cabelo completa não é comum e acompanhada de degeneração da retina e catarata, diferente do envelhecimento precoce.

5. Síndrome de Hallermann-Streiff: Existem também defeitos dentários, perda de cabelo, menos pêlos e mandíbula pequena e outras deformidades, mas retardo mental, catarata e pequena deformidade ocular podem ser identificados.

6. Relaxamento congênito da pele: Às vezes, deve ser diferenciado do relaxamento congênito da pele, que muitas vezes tem relaxamento da pele e não é visto no envelhecimento prematuro.

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