Trombocitemia essencial pediátrica

Introdução a crianças com trombocitose essencial A trombocitose idiopica ou primia (ET), tamb conhecida como trombocitose hemorrica, uma desordem mieloproliferativa caracterizada por proliferao de linhas de megacariitos, clinicamente com hemorragia, trombose e plaquetas persistentes. Aumento, caracterizado por hiperplasia leve de outras linhas celulares hematopoiéticas. Clinicamente, o número de plaquetas com causas desconhecidas continua a aumentar,> 1000 × 109 / L. Após a exclusão de outras doenças mieloproliferativas, a doença pode ser considerada. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: dor abdominal

Causas da trombocitose essencial na infância

(1) Causas da doença

A causa é desconhecida, e a contagem de plaquetas é mais que o dobro do desvio padrão (± 2DP) do valor médio, sendo chamada de trombocitose.

Usualmente, um terço das plaquetas do organismo são retidas no baço, faltam pacientes com baço ou baço funcional removidos cirurgicamente, embora o número total de plaquetas em todo o corpo tenda a ser normal, a contagem plaquetária pode ser aumentada, portanto, para pacientes com deficiência de baço, as plaquetas estão presentes. O aumento na contagem é normal e nenhum tratamento é necessário Similarmente, se a adrenalina é injetada, as plaquetas no corpo podem ser mobilizadas do baço para o sangue para manter um aumento transitório das plaquetas, e a contagem de plaquetas é espontânea. A pseudo-elevação também pode ser causada pela presença de células globulares, corpos de Pappenheim, glóbulos vermelhos e restos de glóbulos brancos, ou bactérias.

As causas da verdadeira trombocitose podem ser divididas em duas categorias: trombocitose primária e trombocitose reativa (ou secundária). Na trombocitopenia primária, a produção de plaquetas não responde aos mecanismos regulatórios normais e não ocorre em Em circunstâncias normais, devido ao aumento de megacariócitos causados ​​por trombocitose, na infância, a trombocitose é principalmente fatores secundários, geralmente, o grau de trombocitose reativa é leve, assintomática, pode ser restaurada após o tratamento da doença primária, A trombocitose reativa é acompanhada por um aumento nos megacariócitos, o grau de aumento é paralelo ao grau de atividade da causa primária e freqüentemente coincide com condições inflamatórias, por exemplo, a deficiência de ferro está freqüentemente associada ao aumento da contagem de plaquetas por 1 a 2 semanas. Trombocitose leve é ​​freqüentemente secundária a trauma grave e cirurgia, e o tratamento para trombocitose não é necessário.

Crianças com trombocitopenia raramente desenvolvem doenças mieloproliferativas primárias, como trombocitose primária ou leucemia mielóide crônica.

(dois) patogênese

1. Doença de Crohn: A doença é atualmente considerada uma doença clonal de células-tronco hematopoiéticas pluripotentes, de acordo com o seguinte:

(1) e a síndrome da hiperplasia da medula óssea pode ser transformada: esta doença está intimamente relacionada à leucemia mieloide crônica, policitemia vera, mielofibrose e eritroleucemia, que pode ser chamada de síndrome mieloproliferativa, que pode se transformar mutuamente. Portanto, é considerado um estágio diferente da mesma doença, e seu mecanismo pode ser alterações malignas no nível de células-tronco pluripotentes diferenciadas em eritróides, granulócitos, megacarioblastos e linhas de fibroblastos, resultando em malignidade de linhas celulares únicas ou múltiplas. Proliferação, apenas quando diferentes síndromes mieloproliferativas, a principal série de células proliferativas são diferentes, e alguns pacientes podem eventualmente desenvolver leucemia mielóide aguda.

(2) Tem o mesmo tipo de isoenzima: a isoenzima G6PD é usada como um marcador de clonagem Os glóbulos vermelhos, neutrófilos e plaquetas deste paciente têm a mesma isoenzima, então a doença é considerada mais Doença da coroa de células estaminais.

(3) aumento contínuo de plaquetas: esta doença não só tem a proliferação de linhagem de megacariócitos com medula óssea persistente, mas também as características de infiltração extramedular no fígado, baço e outros tecidos, a proliferação de linhagem de megacariócitos e a taxa de produção de plaquetas da medula óssea Pode ser aumentada em 6 vezes, mais hiperplasia do tecido extramedular, plaquetas liberadas pelo pool de armazenamento na circulação sanguínea, vida plaquetária normal, levando a um aumento extremo na persistência de plaquetas periféricas, a função plaquetária é freqüentemente anormal.

2. Mecanismo de trombose: Devido ao óbvio aumento de plaquetas e função anormal, juntamente com a presença de lesões vasculares, plaquetas extremamente aumentadas são propensas a trombose.Platetas ativadas podem produzir TXA2 para causar agregação plaquetária e liberação, formando trombose microvascular.

3. Mecanismo de sangramento: ruptura da área tromboembólica, função plaquetária anormal, além disso, a trombose consome fatores de coagulação excessivos, causando coagulopatia, resultando em hemorragia clínica.

Prevenção da trombocitopenia primária em crianças

Como a causa não está clara, não há medidas preventivas precisas para a trombocitose primária.

Complicações trombocitopenia essencial pediátrica Complicações, dor abdominal

Dor eritematosa nos membros: Após a embolização da extremidade inferior, pode mostrar dormência, dor e até gangrena. Mancar intermitente. A trombose vascular mesentérica pode causar vômitos e dor abdominal.

Os sintomas da trombocitose essencial da infância sintomas comuns pele pálida fadiga náuseas membros dor abdominal fria chiclete sangramento trombocitopenia expectoração intermitente sangramento nasal gangrena seca

O início é lento, principalmente por meses a anos, 20% dos pacientes são assintomáticos, 80% podem ter tontura, fadiga, mas também devido a sangramento ou esplenomegalia pós-operatória, sintomas hemorrágicos com hemorragias nasais, sangramento gengival e digestão O sangramento na estrada é mais comum, a pele pode ter equimoses, alguns têm trato urinário, sangramento do trato respiratório, morte ocasional por hemorragia cerebral, cerca de 1/3 dos pacientes têm trombose venosa ou arterial, mais comum nos membros, pode ter extremidades frias , com medo de frio, dormência, dor e claudicação intermitente e, finalmente, evoluiu para dor de repouso, dor noturna, cor da pele local roxa ou pálida, temperatura da pele reduzida, pele seca, dedo seco da falange, trombose venosa das extremidades Raso, vermelho, inchado, alta temperatura da pele, dor, sensibilidade, dor local de trombose venosa profunda, vasos sanguíneos profundos podem tocar o cordão, inchaço do membro trombose, nódoas negras, temperatura baixa da pele, gangrena venosa, fígado pode ocorrer, Baço, trombose mesentérica causada dor abdominal, náuseas, vômitos, 80% dos pacientes com esplenomegalia, 20% dos pacientes podem ter infarto do baço assintomático e atrofia do baço, cerca de 40% dos pacientes têm hepatomegalia, pulmões, cérebro e rins também podem embolizar.

Exame de crianças com trombocitose essencial

1. teste de sangue:

(1) Plaquetas: As plaquetas são significativamente aumentadas, a maioria é maior que 1000 × 109 / L. Como o número é muito alto, a contagem não é precisa.Algumas pessoas defendem que a altura da camada plaquetária é medida pelo tubo integrado, ou seja, a chamada taxa plaquetária, que pode refletir as plaquetas. A mudança, a morfologia plaquetária na placa de sangue é significativamente mutada, e as plaquetas deformadas gigantes são mais comuns.

(2) glóbulos brancos: a contagem de glóbulos brancos é frequentemente aumentada, 95% dos casos acima de 10,0 × 109 / L, até 60,0 × 109 / L, principalmente devido a neutrófilos polimorfonucleares neutros, uma pequena quantidade no filme sanguíneo, tardia Em células jovens, 10% dos pacientes tiveram uma diminuição no escore de fosfatase e concentração sérica de vitamina B12 nos neutrófilos, que aumentaram em 25%, e os 70% restantes foram normais.

(3) Glóbulos vermelhos: Pode haver diferentes graus de anemia em um certo estágio da doença, geralmente pequenas células ou células normais com baixa pigmentação, o que está relacionado à perda de sangue, de modo que anemia hipocrômica, neutrófilos e plaquetas são extremamente elevados. Faz sentido diagnosticar esta doença.

2. Medula óssea: A hiperplasia é marcadamente ativa, com proliferação de megacariócitos, megacariócitos primordiais e imaturos e plaquetas empilhadas.

3. Diminuição da função plaquetária: aderência plaquetária, agregação, função de liberação reduzida, tempo de sangramento prolongado, retração do coágulo sanguíneo, tempo de protrombina e tempo de produção de tromboplastina prolongados, atividade do fator plaquetário III enfraquecida e eficácia reduzida.

4. Teste de fragilidade capilar: O teste de fragilidade capilar foi selecionado conforme necessário, e o resultado foi positivo.

5. Radiografia de tórax regular, ultrassonografia B, angiografia, tomografia computadorizada e outros exames.

Diagnóstico e diagnóstico de trombocitose primária em crianças

Critérios diagnósticos:

1. Existem sintomas e sinais de sangramento, embolia e esplenomegalia.

2. Contagem de plaquetas> 1000 × 10 ⁹ / L, plaquetas amontoadas em amostras de sangue e existem plaquetas enormes.

3. A mieloproliferação é ativa ou extremamente ativa, com megacariócitos aumentados, grande volume e citoplasma abundante.

4. Contagem de glóbulos brancos e aumento de neutrófilos.

5. A reação de agregação da adrenalina e do colágeno plaquetário pode ser reduzida.

6. Exclua trombocitose secundária e outras doenças mieloproliferativas.

Identificação com trombocitose secundária, policitemia vera, mielofibrose, malignidade e eritroleucemia.

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