Hiperparatireoidismo primário em crianças

Introdução ao hiperparatireoidismo primário em crianças O hiperparatireoidismo (hiperparatireoidismo) é causado pela síntese excessiva e liberação de PTH, causando hipercalcemia e hipofosfatemia. Clinicamente dividido em primário e secundário. Geralmente, o início é lento, os sintomas são diversos e os estágios iniciais são ignorados. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: constipação, coma, pedras nos rins, desidratação, fratura, dor de cabeça

A causa do hiperparatireoidismo primário em crianças

(1) Causas da doença

A maioria deles são adenomas da paratireoide, hiperplasia da paratireoide e carcinoma de paratireoide, sendo raros alguns pacientes com histórico familiar de paratireoidismo, que é autossômico dominante e pode ocorrer em adultos, crianças e recém-nascidos. Principalmente hiperplasia da glândula paratireóide, herança autossômica recessiva, comum em crianças, pode ocorrer após o nascimento, pode morrer devido a hipercalcemia grave, este tipo é glândula paratireóide clara proliferação celular, como mãe a longo prazo Hipocalcemia persistente baixa pode causar paratireoidismo temporário em recém-nascidos.

(dois) patogênese

É devido à proliferação do tecido da paratireoide ou à ocorrência de tumores, resultando no aumento da secreção de PTH, cuja causa ainda não está clara.

Prevenção do hiperparatireoidismo primário em crianças

O hiperparatireoidismo primário é causado por um único adenoma de paratireoide (90%), menos devido a múltiplos adenomas ou hiperplasia das glândulas paratireoides, raramente devido ao adenocarcinoma, e alguns pacientes são Herança autossômica dominante, portanto, deve prestar atenção à prevenção de doenças genéticas, e para dor óssea inexplicável, fraturas patológicas, cálculos urinários, hematúria, infecções do trato urinário, etc, deve considerar a doença, faça a verificação adequada o mais rapidamente possível Diagnóstico, para dar tratamento precoce razoável, como a remoção cirúrgica precoce de adenoma, ou escolher a medicação correta.

Complicações primárias do hiperparatireoidismo primário em crianças Complicações constipação coma renal pedra desidratação fratura cefaléia

Pode ser complicada por constipação intratável, beber mais urina, anormalidades mentais e até mesmo convulsões, coma, pedras nos rins, calcificação renal, calcificação conjunta pode limitar a atividade. Osteolítico, osteoporose, várias deformidades ósseas, como pernas em forma de "O" ou "X", múltiplas fraturas espontâneas podem ocorrer. Quando ocorre uma crise de paratireóide, dor de cabeça, vômitos, convulsões, coma, bloqueio cardíaco, insuficiência renal, desidratação, desequilíbrio eletrolítico, insuficiência cardíaca e renal, hemorragia cerebral e infecção ocorrem.

Sintomas primários de hiperparatiroidismo em crianças Sintomas comuns Poliúria fadiga constipação, distensão abdominal, beber, cálculos urinários, dor óssea, perda de apetite, convulsões, hematúria

1. Grupo hipercalcemia: perda de apetite, náusea, vômito, inchaço, constipação intratável, fadiga, fraqueza, dor muscular, polidipsia, transtornos mentais anormais, como instabilidade emocional, alterações de personalidade, câmera lenta, letargia e até Em choque, coma.

Tal como a calcificação dos órgãos internos pode causar sintomas, como cálculos renais, calcificação renal. A calcificação articular tem dor nas articulações, rigidez e mobilidade limitada. Também é visto que a membrana ocular é calcificada.

2. Sistema esquelético: devido a longo prazo elevação da PTH osteólise, dor óssea, não pode ficar, ossos soltos, várias deformidades ósseas, tais como a coluna vertebral, deformidades dos membros, como "O" ou "X" em forma de pernas, Múltiplas fraturas espontâneas ocorrem em casos graves.

3. Crise da paratireóide: a incidência é principalmente na infância, há também uma doença no primeiro ano de idade, crise da paratireóide, quando o cálcio no sangue é tão alto quanto 3.85mmol / L (15mg / dl), dor de cabeça, vômitos e graves Sintomas, como sonolência, paralisia, coma, pressão arterial baixa, febre alta inexplicável, bloqueio cardíaco, insuficiência renal e outros sintomas, se não forem tratados a tempo devido à desidratação, desequilíbrio eletrolítico, insuficiência cardíaca e renal, hemorragia cerebral e infecção e morte .

Exame do hiperparatireoidismo primário em crianças

1. Aumento do cálcio sérico: Após a determinação repetida de cálcio no sangue> 2,5mmol / L (10mg / dl), o diagnóstico pode ser confirmado, cálcio livre de sangue ≥ 1,28mmol / L (5,12mg / dl), este último mais sensível e preciso.

2. Redução do fósforo sérico: frequentemente ≤ 0,969mmol / L (3mg / dl), mas normal ou elevado na insuficiência renal, relação Ca / P> 3,3.

3. Fosfatase alcalina sérica: a fosfatase alcalina do sangue pode ser normal quando a hiperplasia, o adenoma aumenta, e é proporcional à gravidade das lesões ósseas, quanto mais graves as lesões ósseas, maior o valor da enzima.

4. Determinação de PTH no sangue: 80% a 90% dos pacientes com níveis elevados de PTH no sangue, o grau de aumento é consistente com a concentração de cálcio no sangue, tamanho do tumor e gravidade da doença, a calcitonina no sangue é normal.

5. Exame da urina: descarga de excreção de cálcio urinário de 24h> 0,1 ～ 0,15mmol / kg (4 ～ 6mg / kg), excreção de fósforo urinário de 24h> 70% da ingestão de fósforo, aumento de aminoácidos urinários e AMPc.

6. Teste de inibição da PTH com carga de cálcio: Para casos suspeitos, administrar cálcio 4mg / kg por hora, infusão intravenosa por 2h, tomar regularmente sangue para medir o cálcio total, cálcio livre e PTH, sangue humano normal iPTH (hormônio paratireoidiano imunorreativo) Sendo suprimido, ou mesmo não detectado, o iPTH do sangue do paciente não diminui ou é ligeiramente reduzido.

7. A taxa de absorção tubular renal (TRP) foi inferior a 84% e o teste de eliminação de fósforo (CP) aumentou mais de 15%.

8. Exame radiográfico: o osso é amplamente descalcificado, a osteoporose, refere-se à absorção subperiosteal das falanges, formação e fratura visível do cisto ósseo, deformação, sinais visíveis de raquitismo ativo em bebês e crianças pequenas, calcificações no abdômen, como rim Pedras, calcificação renal.

O crânio mostrava um vidro fosco ou grânulos, e algumas das áreas translúcidas localizadas desapareceram.

9. Varredura de radionuclídeos: principalmente para detectar adenoma de paratireóide e posicionamento.

Diagnóstico e diagnóstico do hiperparatireoidismo primário em crianças

Diagnóstico

De acordo com as manifestações clínicas e testes laboratoriais, o exame auxiliar confirmou que o hiperparatireoidismo é facilmente esquecido na clínica, mas quando há dor óssea inexplicável, fratura patológica, cálculos urinários, hematúria, infecção do trato urinário, digestão intratável No caso de úlceras, etc., a doença deve ser pensada e o exame correspondente deve ser feito para confirmar o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. Hipercalcemia idiopática: frequentemente acompanhada por deformidades faciais congênitas e malformações cardiovasculares.

2. Hipocalciúria familiar e hipercalcemia: uma doença genética autossômica dominante com leve hipercalcemia, mas sem sintomas clínicos, hipercalcemia leve e baixo cálcio urinário, iPTH sérico diminuído ou normal, A PTH endógena ou exógena causou um aumento no cAMP renal, e a resposta foi significativamente maior do que em indivíduos normais e hiperparatireoidismo.

3. Envenenamento por vitamina A e D: o uso prolongado de vitamina A e D pode causar hipercalcemia, a dose tóxica varia de acordo com a sensibilidade de cada pessoa aos medicamentos, geralmente considerada 10 a 20 vezes maior do que os requerimentos fisiológicos da vitamina A Envenenamento, dose de vitamina D de 50.000 a 100.000 U por dia pode causar envenenamento em um curto espaço de tempo.

4. Tumores malignos, como câncer de fígado, câncer de rim, câncer de pulmão, etc. O tecido tumoral do fígado contém tecido paratireoideo ectópico, que pode secretar hormônio paratireoidiano e prostaglandinas, e também pode formar cálcio sanguíneo alto quando ocorre metástase de tumores malignos. , neuroblastoma, linfossarcoma, etc. podem aumentar o cálcio no sangue.

5. Outros: como repouso na cama, pós-queimadura e fosfatase alcalina baixa muitas vezes têm hipercalcemia.

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