Estomatocitose hereditária em crianças

Introdução à hipertrofia oral hereditária pediátrica A hipertrofia hereditária do vocabulário (HST) é uma doença hemolítica autossômica dominante rara, caracterizada por um aumento acentuado das células orais no sangue e mais de 5%. Muitas vezes há anemia hemolítica moderada a grave na clínica. O esfregaço de sangue periférico mostra uma fissura bem definida em forma de lábio na área corada pela luz do glóbulo vermelho do sangue, que é chamada de "célula da boca" sob um microscópio eletrônico de varredura. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia icterícia

Causas da síndrome ortostática hereditária pediátrica

Causa da doença

Anemia hemolítica autossômica dominante. A causa da doença não é clara, acredita-se que a anormalidade da membrana eritrocitária leva a defeitos nas células, a permeabilidade da membrana às alterações de na + ek +, e a penetração de na + excede a descarga de k + Como resultado, aumenta o conteúdo de na + e água na célula. Células orais aparecem no sangue. Os defeitos estruturais específicos não são conhecidos. Um fármaco que aumenta a área da membrana da membrana in vitro pode ser usado para transformar glóbulos vermelhos normais em forma de boca.

Patogênese

Observado por microscopia ótica, no filme de sangue comum, há uma área delgada, levemente corada ou não corada no meio dos glóbulos vermelhos doentes, que é chamada de "célula da boca". Algumas células da boca podem ser vistas no sangue humano normal, mas não mais do que 4%. A fisiopatologia principal dos glóbulos vermelhos orais é um aumento significativo do sódio e da água intracelulares e uma ligeira diminuição do potássio. Uma vez que a permeabilidade do ião sódio da membrana do eritrócito é aumentada, o influxo de iões de sódio é aumentado. Mesmo que a atividade da bomba de sódio aumente significativamente, ela não compensa o aumento do influxo de sódio, resultando em edema intracelular, aumento do volume, aumento do consumo de ATP e glicose e acúmulo de ácido lático. Lesões moleculares que causam alterações na permeabilidade iônica das membranas de eritrócitos descritas acima não são totalmente compreendidas. Recentemente, alguns pacientes têm uma diminuição ou falta de sbatina (estomatina), enquanto muitos pacientes têm cDNA 7-proteína e estomatina normais. Não está claro se a deficiência parcial ou completa da proteína 7.2b é uma alteração primária ou secundária. Os glóbulos vermelhos orais são mal deformados e são frequentemente retidos no seio do baço. No ambiente ácido do seio do baço, os glóbulos vermelhos do sangue são amplamente destruídos no baço devido à deficiência de glicose e à produção insuficiente de ATP, aumentando assim ainda mais a permeabilidade dos glóbulos vermelhos aos iões sódio.

Prevenção de citocinas orais hereditárias pediátricas

Não há tratamento específico para doenças hereditárias. Precauções devem ser levadas em consideração, desde a pré-gravidez até o pré-natal. Uma vez que um resultado anormal ocorra, é necessário determinar se é tratável, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical) Exames médicos comuns (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível, incluindo longe do fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos. A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e, se necessário, exame cromossômico.

Complicação ortostática hereditária pediátrica Complicações anemia icterícia

Icterícia concomitante, anemia, infecção, crise grave de anemia.

1. Astrágalo: Sintomas e sinais de amarelecimento da pele, membranas mucosas e esclerótica devido à bilirrubina sérica elevada. Certas doenças do fígado, doenças da vesícula biliar e doenças do sangue geralmente causam sintomas de icterícia. Normalmente, quando a concentração de bilirrubina no sangue é maior que 2-3 mg / dL (34-51), essas partes terão uma cor que pode ser discernida a olho nu.

2. Anemia: refere-se à quantidade total de glóbulos vermelhos no sangue circulante do sistema é reduzida abaixo do valor normal. Em áreas costeiras e planas, a hemoglobina de homens adultos é menor que 12,5g / dl, e a hemoglobina de mulheres adultas é menor que 11,0g / dl, o que pode ser considerado como anemia.

3. Crise de anemia: Os sintomas gerais da crise de anemia neonatal são pele pálida, tônus ​​muscular pobre, reação mental fraca, respiração superficial, sucção, reflexão do abraço e desaparecimento.

Sintomas da síndrome ortostática hereditária pediátrica sintomas comuns icterícia eritrocitose

Características clínicas: De acordo com manifestações clínicas, eritrócitos no sangue periférico maiores que 10% e história familiar positiva, a maioria pode ser diagnosticada. A hiperplasia das células da boca também pode ocorrer em uma variedade de doenças hereditárias ou adquiridas, como deficiência de glutationa, esferocitose hereditária, anemia marinha leve, lúpus eritematoso sistêmico, mononucleose infecciosa, câncer E doenças malignas hematopoiéticas, isquemia miocárdica, insuficiência cardíaca, infecções pulmonares, cálculos biliares, fraturas, sangramento gastrointestinal e doenças do sistema urinário.

1. As diferenças individuais são grandes. O desempenho varia muito entre diferentes famílias, e o grau de anemia pode ser diferente em indivíduos diferentes da mesma família. Na luz, apenas os eritrócitos orais aumentam e não há hemólise.

2. Astrágalo: Geralmente, as crianças com icterícia leve aparecem após o nascimento A maioria dos pacientes desenvolve palidez e icterícia após a infecção, e alguns podem desenvolver uma crise de anemia.

3. Aumento do baço: Após 6 meses, o baço aumentou e o baço aumentou significativamente após 3 a 4 anos de idade.

Exame de citose oral pediátrica hereditária

1. Sangue periférico: Ver mais células orais, mais de 10% é diagnóstico (as células sanguíneas normais nas células sanguíneas circundantes geralmente não excedem 4%); a maioria dos pacientes com reticulócitos moderadamente aumentados (10% a 20%); , MCHC diminuiu, pode ser combinado com glóbulos brancos ou trombocitopenia. O conteúdo de cátions nos glóbulos vermelhos foi determinado de forma anormal.

2. Teste de fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos: significativamente aumentado, teste de autólise positivo, glicose e ATP podem ser parcialmente corrigidos. A eletroforese de hemoglobina é normal.

3. A imagem da medula óssea é caracterizada por uma alteração na medula óssea da anemia proliferativa.

4. Outros: mais se manifesta como anemia leve, algumas crianças com anemia mais pesada, casos individuais podem estar associados com eritrocitose esférica, talassemia ou deficiência de glutationa, doença hepática.

5. exames de imagem regulares, como radiografia de tórax, ultra-som B, atenção à presença ou ausência de infecção pulmonar, cálculos biliares e fígado e esplenomegalia.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial do citoplasma oral pediátrico hereditário

Diagnóstico

De acordo com manifestações clínicas, eritrócitos do sangue periférico maiores que 10% e história familiar positiva, a maioria pode ser diagnosticada.

Diagnóstico diferencial

1. Policitemia oral secundária: precisa ser diferenciada da policitemia oral secundária. Este último é encontrado principalmente em doenças do fígado, tumores, alcoolismo agudo e alguns tratamentos médicos (vincristina, clorpromazina, etc), e também pode ocorrer em uma variedade de doenças hereditárias ou adquiridas, como deficiência de glutationa, esfera hereditária Hipercitose, anemia marinha leve, lúpus eritematoso sistêmico, mononucleose infecciosa, câncer e neoplasias hematopoéticas, isquemia miocárdica, insuficiência cardíaca, infecção pulmonar, cálculos biliares, fraturas, sangramento gastrointestinal e Doenças do sistema urinário, etc. Além dos glóbulos vermelhos orais, geralmente não há hemólise, com as características da doença primária, sem história familiar.

2. Síndrome de deficiência de Rh: A doença é autossômica recessiva, rara. Clinicamente, caracteriza-se principalmente por anemia hemolítica leve a moderada, podendo ser observados esfregaços de sangue periférico em células orais e, às vezes, células esféricas. A principal razão é que o antígeno Rh-type é completamente deficiente ou significativamente reduzido devido à deleção gênica ou à desordem de expressão gênica que codifica o antígeno Rh, o primeiro é chamado Rhnull e o último é chamado Rhmod. Alguns pacientes com Rhnull aumentaram a fragilidade osmótica dos eritrócitos e a desidratação dos eritrócitos. A esplenectomia pode melhorar a hemólise.

3. Hereditária hiperplasia de células secas e síndrome intermediária: o mecanismo ainda é incerto. Os glóbulos vermelhos orais são visíveis na membrana do sangue húmido, mas não são facilmente encontrados no sangue periférico. Os glóbulos vermelhos alvo, glóbulos vermelhos secos e glóbulos vermelhos espinhosos podem ser vistos, e hemoglobina celular agrega na área periférica das células. Os sintomas clínicos são anemia hemolítica autossômica dominante com desidratação dos glóbulos vermelhos e fragilidade osmótica reduzida. O paciente apresentava hemólise moderada a grave e elevação da CHCM. Os estudos existentes demonstraram que a perda de K intracelular não é acompanhada de uma absorção proporcional de Na, resultando em diminuição da concentração de íons intracelulares e água, redução de 2,3-DPG, além da zona de restrição aumentada de glicerol-3-fosfato desidrogenase associada à membrana Não houve anormalidades na análise de proteína lipídica de membrana, exceto para a proteína banda 3. Lux e Becker classificam a síndrome como uma síndrome intermediária, com a presença de glóbulos vermelhos orais e glóbulos vermelhos no sangue periférico, a fragilidade osmótica pode estar normal ou levemente elevada e a permeabilidade de Na e K aumenta, mas os cátions intracelulares. Concentração e volume de glóbulos vermelhos podem ser reduzidos normalmente ou ligeiramente. Tem sido relatado que o conteúdo de glutationa dessas células é menor que o normal, e há também um caso em que os glóbulos vermelhos são dissolvidos a 5 ° C in vitro, por isso é chamado de síndrome das células de água fria. Também foi relatado que tal paciente com anemia hemolítica com formato de boca, aumento eritrocitário alvo e fragilidade osmótica reduzida, 50% dos quais podem ter uma anormalidade da membrana celular. A doença deve ser tratada com cautela no tratamento do baço, pois pode causar estado hipertensivo e levar à trombose grave, e testes in vitro mostram que a adesão endotelial de hemácias orais após o baço está aumentada.

4. Deficiência familiar de lipoproteínas de alta densidade: Pode-se observar clinicamente que as amígdalas são grandes e alaranjadas e com hepatoesplenomegalia. Os ésteres de colesterol acumulam-se em muitos tecidos devido à deficiência grave ou completa da lipoproteína de alta densidade. Anemia hemolítica mais pesada e hiperplasia das células da boca aparecem. A análise lipídica da membrana mostrou uma diminuição no colesterol livre, uma diminuição na relação colesterol / fosfolipídio e um aumento relativo na lecitina.

5. Acantocitose: As características morfológicas dos glóbulos vermelhos espinhosos são: os glóbulos vermelhos são densos e concentrados, a área central tingida pela luz desaparece e há muitos espinhos alongados (5-10) na superfície. Ao contrário dos equinócitos (também conhecidos como células "rebarbas"). A última superfície é bastante uniforme e tem uma forma curta de espícula.As células vertebradas vistas no esfregaço de sangue podem ser causadas por fatores humanos (como aumento do pH, contato com vidro ou armazenamento de sangue), mas também podem ser observadas em hemólise leve durante corrida de longa distância. Anemia e hipofosfatemia, hipomagnesemia (possivelmente causada pela diminuição das reservas de ATP intracelular), uremia e deficiência de piruvato quinase. Principalmente encontrado na deficiência de lipoproteína beta congênita, ocasionalmente no fenótipo McLeod e outras condições (tais como fenótipo In parcial, anorexia nervosa, etc.). Além disso, as células da coluna vertebral também podem ser vistas em esfregaços de sangue periférico de pacientes com doença hepática (o que pode estar relacionado à ligação de lipoproteínas de alta densidade anormais que causam células da coluna à superfície das células vermelhas do sangue).

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